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咨询检查结果

遗传代谢病 神经遗传病 咨询检查结果

x***
状态:就诊前
2014-02-06

咨询标题:咨询检查结果

疾病:

遗传代谢病

神经遗传病

病情描述:
我儿子现在2岁5个月,1个多月前在北医六院被症断为轻度的广泛性发育障碍,医生说最好做个遗传代谢筛查,经医生推荐,我们去敏路思做了相关血尿筛查。检查结果,尿筛查正常。血筛查结果为:“cit/arg增高,gln:cit降低”。

希望提供的帮助:
我不明白检查结果代表什么,希望得到大夫的讲解,是否很严重?要如何治疗?

所就诊医院科室:
北医六院
杰友康医学检验所 敏路思

检查资料:
发表于 2014-02-06
包新华 大夫
2014-02-09

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 包新华  主任医师

从报告看未发现有代谢性疾病

“遗传代谢病;神经遗传病”问题由包新华大夫本人回复

发表于:2014-02-09   
x***
状态:就诊前
2014-02-09
请问血检查的结果cit/arg增高和gln:cit降低代表什么?
发表于:2014-02-09
包新华 大夫
2014-02-09

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 包新华  主任医师

请仔细阅读报告,其上有解释。以前生化检查时有无做过血氨。

“遗传代谢病;神经遗传病”问题由包新华大夫本人回复

发表于:2014-02-09   
x***
状态:就诊前
2014-02-09
从没查过血氨,是否要查?
发表于:2014-02-09
包新华 大夫
2014-02-09

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 包新华  主任医师

可以查一下

“遗传代谢病;神经遗传病”问题由包新华大夫本人回复

发表于:2014-02-09   

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包新华,女,博士,主任医师,教授。曾在香港、美国作访问学者。专业特长为小儿神经。具有多年的临床经验,...

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