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线粒体病 肌肉病?

线粒体病 线粒体病 肌肉病?

h***
状态:就诊前
2014-07-13

咨询标题:线粒体病 肌肉病?

疾病:

线粒体病

病情描述:
包主任,您好!
我的孩子目前14个月,不会站立,不会走路,扶着东西能够勉强站着,但是不会迈步,托着他腋下往前行进时,他的两只脚用力脚尖绷直朝下在地上拖行,不能像正常小孩一样迈腿。用力时(如站立、坐着、抓握、吃奶时)全身轻微抖动,四肢尤其明显。体格非常瘦小,只有16斤(低于正常标准约10斤),全身的肉摸起来都非常松软,没有肌肉结实的感觉。进食、睡眠、精神、吞咽、呼吸、表情、反应、语言等发育情况全部正常。
孩子在6个月时被诊断患有心内膜弹力纤维增生症(心内膜增厚,左心室严重扩大,射血分数仅有40%),一直在服药治疗,但始终未见起色,他四肢轻微抖动的症状在心脏病发前就偶有发生,没有因此就医过。
心内科医生认为孩子目前的心脏功能虽然不好,但是不至于影响站立、行走,也不至于导致全身发抖,因此怀疑孩子是因为线粒体问题,导致全身肌肉病变,进而累及心肌,让我们做了一个线粒体检查,并建议转到神经内科,检查结果刚刚寄到家里,有两组数值偏低,但又非缺陷值范围,我们不明白这是否意味着线粒体缺陷?肌肉病?请您帮忙给看看,此外,孩子心脏发病初期做过血检(2013年12月10日),其中肌酸激酶同工酶MB值正常1.9ng/ml。

希望提供的帮助:
1、孩子线粒体有缺陷吗?如果没有缺陷那两组偏低的数值是意味着还有其他病吗?我们还需要做什么辅助检查以帮助确诊吗?
2、孩子不会迈腿、全身抖动可能是一种什么肌肉病?之前看病的北京的心内科医生曾建议我们做一个肌电图,转到我们当地的神经内科,医生则认为肌电图不能明确诊断建议做肌肉活检,考虑到这两种检查对孩子的伤害都很大,我们一直没下定决心做,请问我们究竟还需要做什么检查才能够帮助诊断?

非常感谢您!

所就诊医院科室:
安贞医院 神经内科
安贞医院 小儿心内科

检查资料:
发表于 2014-07-13
包新华 大夫
2014-07-19

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 包新华  主任医师

、孩子线粒体有缺陷吗?如果没有缺陷那两组偏低的数值是意味着还有其他病吗?我们还需要做什么辅助检查以帮助确诊吗?

上述检查只是一个筛查项目,不能肯定是线粒体病。线粒体病很复杂,不是所有病人都能明确。


  2、孩子不会迈腿、全身抖动可能是一种什么肌肉病?

不清楚,需要就诊

“线粒体病”问题由包新华大夫本人回复

发表于:2014-07-19   

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