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常杏芝   主任医师 副教授

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半年多一直查不到病因...

遗传代谢病 半年多一直查不到病因

h***
状态:就诊前
2016-02-11

咨询标题:半年多一直查不到病因

疾病:

遗传代谢病

患病时长:

大于半年

病情描述:
1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡觉会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时会要嘴唇

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议

所就诊医院科室:
北大第一医院 神经内科

用药情况:
试吃生物素两个月 效果不明显
检查资料:
发表于 2016-02-11
常杏芝 大夫
2016-02-11

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

血尿代谢筛查未见特异性改变,病情疑难,建议专科门诊就诊。

“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2016-02-11   
h***
状态:就诊前
2016-02-11
那我现在应该往哪个方面检查
发表于:2016-02-11
h***
状态:就诊前
2016-02-11
还是应该找你们科吧
发表于:2016-02-11
常杏芝 大夫
2016-02-11

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

发育落后的原因太多了,有些目前的技术方法还不能确诊,继续看小儿神经科吧。

“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2016-02-11   
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状态:就诊前
2016-02-11
会不会是脑瘫呢  我之前是熊晖医生看的 需要换其他的大夫看呢  或者找您  因为宝宝3个月前的发育都是正常的 会抬头自主运动也会之后反而落后了
发表于:2016-02-11
h***
状态:就诊前
2016-02-11
尿报告上写营养障碍 我们需要做哪些治疗吗
发表于:2016-02-11
常杏芝 大夫
2016-02-11

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

继续找熊大夫吧

“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2016-02-11   
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状态:就诊前
2016-08-19
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症是什么
发表于:2016-08-19
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状态:就诊前
2016-08-19
图片
发表于:2016-08-19
常杏芝 大夫
2016-08-21

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

你上传的图片不能查看原图,看不清楚。

“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2016-08-21   
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状态:就诊前
2016-08-21
图片
发表于:2016-08-21
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状态:就诊前
2016-08-21
图片
发表于:2016-08-21
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状态:就诊前
2016-08-21
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发表于:2016-08-21
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状态:就诊前
2016-08-21
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发表于:2016-08-21
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状态:就诊前
2016-08-21
图片
发表于:2016-08-21
常杏芝 大夫
2016-08-22

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

DDC基因突变导致的疾病可能性大,但患儿临床表现是否符合需要结合临床分析,建议找开单的大夫复诊。

“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2016-08-22   
h***
状态:就诊前
2018-09-09
我们宝宝确诊为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 我们正在组建病友群体 我们已经跟美国英国的AADC基金会联系上想有机会能进行基因治疗 如果您这里有看到这种病例 请让他们与我们的群体联系群号874962600谢谢
发表于:2018-09-09
常杏芝 大夫
2018-09-12

北京大学第一医院 - 小儿神经内科 - 常杏芝  主任医师

好的,谢谢你


“遗传代谢病”问题由常杏芝大夫本人回复

发表于:2018-09-12   

遗传代谢病 相关回复

常杏芝大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 106 感谢信 礼物: 397 礼物

擅长:

癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病

简介:

常杏芝,女,主任医师,副教授,硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部,获博士学位。悉尼大学附属儿童医院...

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