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婴儿型脊髓性肌萎缩,...

婴儿型脊髓性肌萎缩,四肢无力,呼吸困难 婴儿型脊髓性肌萎...

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状态:就诊前
2018-06-13

咨询标题:婴儿型脊髓性肌萎缩,出生即发病,四肢无力,漏斗胸...

疾病:

婴儿型脊髓性肌萎缩,四肢无力,呼吸困难

患病时长:

一月内

过敏史:

无(2018-06-12填写)

病情描述:
婴儿型脊髓性肌萎缩,宝宝目前19天,刚出生时因哭声弱,被当地医院怀疑是吸入性肺炎在监护室监护了13天,第13天从监护室转到儿科普通病房,发现婴儿四肢无力,上肢和下肢无自主运动,漏斗胸,哭声小,呼吸喂养困难,第15天转院到山东大学齐鲁儿童医院监护室,医生诊断为婴儿型进行性脊肌萎缩症,我想问大夫这种病目前有治疗方法吗?听说美国研究的新药目前正在进行临床实验,我们符合条件吗?可以给孩子用药治疗吗?

希望提供的帮助:
婴儿型脊髓性肌萎缩目前怎么治疗?美国研究的新药正在进行临床实验,可以给我们孩子用药治疗吗?

所就诊医院科室:
山东齐鲁大学儿童医院 重症监护室

既往病史:
无(2018-06-12填写)

检查资料:
发表于 2018-06-13
陈琅 大夫
2018-06-13

福建省立医院 - 儿科 - 陈琅  主任医师

婴儿型预后极差!目前没有药物可治,美国也只是在研究中,没有现成有效的治疗方法

“婴儿型脊髓性肌萎缩,四...”问题由陈琅大夫本人回复

发表于:2018-06-13   

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    基因突变怎么办

    疾病名称:基因可疑变异  肌张力低  

    希望得到的帮助:能否就诊

    病情描述:宝宝出生足月7.4斤,无缺氧或窒息,出生时精神状态不错。月子里嗜睡,有黄疸,不爱哭闹。满月查肌张力低,50天查遗传代谢甲基高一点1.4倍。基因突变查出两个可疑变异。

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    什么时候就诊合适

    疾病名称:结节性硬化癫痫  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:我女儿今年10岁,在11个月是得水痘高烧引发抽风,在2岁时喉炎高烧引发抽风。在其间没有在出现,直到2014年7月份我生完老二,孩子出现左手抽搐,一天5——6次,随后去了西安唐都医院做了检查,诊...

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    45号外显子缺失,是属于DMD还是BMD?

    疾病名称:肌营养不良  

    希望得到的帮助:报告显示45号外显子缺失,请医生帮忙确认一下我们是属于DMD还是BMD,谢谢!

    病情描述:肺炎住院检查肌酸激酶,谷丙转氨酶,谷草转氨酶升高。

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    管大夫您好,重症肌无力用什么药效果好一点?

    疾病名称:重症肌无力  

    病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 发病7年 眼皮抬不起来 四川华西医院 曾经治疗情况和效果: 不明显 想得到怎样的帮助: 能否在您哪里治疗,你能否给一些治疗建议?

  • 求戴生帮帮我们。

    求戴生帮帮我们。

    疾病名称:肌营养不良  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,孩子已经确诊,希望 医生可以给孩子治疗。

    病情描述:孩子7岁半,现在蹲下站不起,走路摇摆,容易跌倒,不会跳。小腿肚粗,走路挺肚。

  • 为什么会增加

    为什么会增加

    疾病名称:结节性硬化  

    希望得到的帮助:为什么添加妥泰发作会增加

    病情描述:没加妥泰之前一天发作3次早中晚。。今天添加妥泰发作明显增多。5.6次。为什么会这样

  • DMD就诊咨询

    DMD就诊咨询

    疾病名称:DMD  

    希望得到的帮助:我已经预约了您30号上午的门诊,但我看到您出诊的时间是30号的下午,我怕会不会搞错了...

    病情描述:患儿6周岁,2岁确诊为DMD 曾经治疗情况和效果: 确诊后一直服用激素,钙片等药物

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    假肥大肌营养不良复诊

    疾病名称:假肥大肌营养不良  

    希望得到的帮助:袁教授您好,我们是厦门患者,准备6月份到您那去复诊,为了便于能及让您及时诊查,复诊...

    病情描述:袁教授您好,儿子俞**,6周5,于2014年10月在您那确诊服用药物并每日做康复锻炼后目前走路正常,走2公里左右会累,上楼要扶着一步步上,比较吃力,蹲起比较慢吃力。

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    进行性肌营养不良

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:现在要吃什么药吗?

    病情描述:他这个病一般几岁发病?5到6岁服用哪种药物?

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    进行性肌营养不良能治愈吗

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:希望医生给予治疗方案,我全家谢恩;为盼。

    病情描述:2013年有呕吐现象,去北京302治疗,排除肝病后,到北大医院做基因检测判断为‘进行性肌营养不良’后,又去北京武警三院做‘神经因子修复’。主要表现为踮脚走路,上楼梯困难,假性肌肥大,两小腿...

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:唐氏综合症  

    希望得到的帮助:想问问是唐宝宝吗,唐筛高风险,无创低风险,没做羊穿。

    病情描述:感觉眼距宽,塌鼻子,头小脸大。耳朵小偏低。脚有草履足。手正常。睡觉喜欢左右偏着。

  • 肌无力待查

    肌无力待查

    疾病名称:肌无力待查  

    希望得到的帮助:检验心脏彩照和复检肌酸激酶。

    病情描述:3岁不敢单独走路,腿无力,基因结果发现,TTN有一处与其母有一处杂合突变。

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    疾病名称:宝宝出生42天,说孩子断掌  

    希望得到的帮助:确定是不是21三体综合征

    病情描述:42天去医院查体医生说断掌,但是看着面像不是,看看是不是21三体综合征

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:唐氏综合症  

    希望得到的帮助:是否要做染色体检查,无创低风险。

    病情描述:眼距宽,塌鼻子,耳朵小偏低,头小脸大,草履足,手正常。少哭。有时吐舌头。偏头睡。

  • 激素药如何调整

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    疾病名称:激素药如何调整用量  

    希望得到的帮助:戴医生:孩子现在整六岁,体重25公斤,是否需要增加药量。还能加些别的药物吗?谢谢,...

    病情描述:孩子是2014年2月份开始吃的激素药,现在吃了6个月了,体重增加了5公斤,现在走路比以前好多了,不经常说累了。

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    请问肌无力可以在短时间治愈吗?

    疾病名称:肌无力  

    希望得到的帮助:是否需要康复治疗

    病情描述:发育迟缓 肌无力 体重身高不达标 胃口很小

  • 进行性肌营养不良复诊

    进行性肌营养不良复诊

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:想咨询袁教授,复诊的话,有哪些检查可以在我们当地做,提前做好检查,带过去,这样还...

    病情描述:2011年12月查出进行性肌营养不良,2015年5月去您那里做过检查,想近期去您那里复查

  • 遗传性进行性肌营养不良,可以不在遗传吗

    遗传性进行性肌营养不良,可以不在遗传吗

    疾病名称:上下楼不行,己七岁了  进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:查出病因,想查一下我女儿是否携带此病

    病情描述:可能是老婆有遗传,染色体过重,她姐的儿子也这样,我现在想搞清楚是属那一种,听病友说这种病分好多种,以后我女儿可以去除遗传染色体吗?

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    重症肌无力

    疾病名称:重症肌无力  

    希望得到的帮助:挂到专家号尽早治疗

    病情描述:上眼皮下垂,有时候眼球转不灵活,休息好了恢复正常,其他无任何症状。

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    基因检测1p22.2微重复

    疾病名称:基因检测1p22.2微重复  

    希望得到的帮助:1、请问1p22.2重复是否引起小孩的癫痫情况? 2、请问上述重复对小孩以后成长有无影响...

    病情描述:有癫痫病史(2年8个月无复发),复查后根据神经内科医生反馈,检查基因,发现1p22.2重复,无明确临床意义

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陈琅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 39 感谢信 礼物: 468 礼物
  • 贡献值: 146471

擅长:

小儿神经、精神、心理和儿科疑难杂症的诊断治疗

简介:

陈琅,男,主任医师,医学硕士、福建省立医院儿科主任,福建医科大学、福建中医药大学教授、硕士生导师。福...

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