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江燕萍   副主任医师

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遗传性脊髓小脑变性症...

遗传性脊髓小脑变性症 遗传性脊髓小脑变性症确认

1***
状态:就诊前
2018-03-04

咨询标题:遗传性脊髓小脑变性症确认

疾病:

遗传性脊髓小脑变性症

患病时长:

一月内

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

无(2018-03-03填写)

病情描述:
母亲患有遗传性脊髓小脑变性症,35岁之后开始缓慢发病。我今年31岁,了解过文献资料,这种病属于常染色体显性遗传,遗传概率50%-100%。目前我必须清楚的知道我是否有遗传这个病,想咨询如何确认是否遗传此病。是通过基因检测还是其他手段,哪里可以做检测。
因为我必须确认这个事情之后对未来的生活做打算,毕竟我还没有结婚生子,如果不弄清楚这个问题,遗传给下一代,就是对另一个生命和家庭的不负责。也是一种不可饶恕的造孽。
还请大夫帮忙解答,万分感谢

希望提供的帮助:
希望咨询如何确认是否遗传了此病
什么医院可以做检测

既往病史:
无(2018-03-03填写)

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发表于 2018-03-04
江燕萍 大夫
2018-03-04

广东省人民医院 - 产科 - 江燕萍  副主任医师

需要你妈先去做相关基因检测,如果有问题你才需要去检查

“遗传性脊髓小脑变性症”问题由江燕萍大夫本人回复

发表于:2018-03-04   
1***
状态:就诊前
2018-03-05
大夫您好 可是我母亲已经发病多年
您的意思是
我母亲需要先确认是哪个染色体携带这个遗传基因
我才能知道我是不是有同样的遗传基因吗
发表于:2018-03-05
1***
状态:就诊前
2018-03-05
基因检测 一般的医院可以做吗
发表于:2018-03-05
江燕萍 大夫
2018-03-05

广东省人民医院 - 产科 - 江燕萍  副主任医师

是的,首先是要发病者确认了才能分析其他人。基因检测一般医院做不了,需要去专业基因公司才能做

“遗传性脊髓小脑变性症”问题由江燕萍大夫本人回复

发表于:2018-03-05   
1***
状态:就诊前
2018-03-05
大夫谢谢您
那您知道有哪些专业的基因公司吗
发表于:2018-03-05
江燕萍 大夫
2018-03-05

广东省人民医院 - 产科 - 江燕萍  副主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“遗传性脊髓小脑变性症”问题由江燕萍大夫本人回复

发表于:2018-03-05   

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产前诊断、优生遗传咨询和妊娠并发症

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江燕萍,女,临床工作近30年,在妇产科常见病、多发病方面具有丰富独特的临床经验。1998年于中山医科大学获...

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