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能否确诊?

脊髓性肌萎缩 肌病 六个月腿软,没查出病因 能否确诊?

y***
状态:就诊前
2015-05-06

咨询标题:能否确诊?

疾病:

脊髓性肌萎缩

肌病

六个月腿软,没查出病因

患病时长:

大于半年

病情描述:
宝宝现在一岁了,他是五个月左右发现双腿无力,无法抬离床面,舌头颤抖,于11.11号在武汉协和检查,肌电图显示神经源性病损,肌酶不高,黄绍敏医生暂定sma,开了鼠神经生长因子,和甲钴胺片,后没多大进展,在武汉儿童医院做了基因检测,smn1外显子没有缺失。脑部磁共振也没多大问题,去年元旦又去了深圳儿童医院,查了点突变,结果为阴性,腿部磁共振显示肌肉萎缩,肌肉稀薄,大都是脂肪。串联质谱也没有问题,治疗期间,感觉宝宝有的地方有进步,例如会独坐,可以扶站,会抬腿挪步,有的地方却有退步,先是右脚足下垂,现在左脚也有点足下垂,脚趾和脚踝动的不大。中间复查了两次肌电图都是神经源性病损,其次,宝贝肠胃不好,老是呕吐,拉肚子,还有口臭,经常感冒发烧。想问下医生,能否确定是什么病?或者还要做什么检查?

希望提供的帮助:
想知道上海医院能不能确诊以及治疗宝宝的病,因为已经拖了大半年了,想尽快确诊。

所就诊医院科室:
武汉市协和医院 儿科
深圳儿童医院 神经内科

发表于 2015-05-06
陈育才 大夫
2015-05-06

上海市儿童医院 - 神经内科 - 陈育才  主任医师

7月份我们医院会开展一项新检查,将所有已知同神经肌肉疾病的相关基因放在一起直接测序,期望通过这种办法找到疾病发病原因。

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由陈育才大夫本人回复

发表于:2015-05-06   
y***
状态:就诊前
2015-05-06
是吗?那很好!那怎么才能报名?具体费用是多少啊?我们是不是要提前过去?
发表于:2015-05-06
陈育才 大夫
2015-05-06

上海市儿童医院 - 神经内科 - 陈育才  主任医师

可能性是3000元。开展时我会发通知。

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由陈育才大夫本人回复

发表于:2015-05-06   
y***
状态:就诊前
2015-05-06
好的,谢谢医生,那麻烦医生了
发表于:2015-05-06
y***
状态:就诊前
2015-07-03
医生,请问神经肌肉方面的基因检测开展了没有?我们现在来武汉了,他现在脑脊髓炎
发表于:2015-07-03
y***
状态:就诊前
2015-07-03
错了,是来上海了
发表于:2015-07-03
y***
状态:就诊前
2015-07-03
准备过来脑脊髓炎做康复治疗,顺便查下风湿免疫方面的问题,可是都没有病床可以住院,风湿免疫方面也没看到,就是查了免疫方面的基因
发表于:2015-07-03
陈育才 大夫
2015-07-04

上海市儿童医院 - 神经内科 - 陈育才  主任医师

很对不起,基因要8月份以后,我星期一上午专科,你可以找我就诊。

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由陈育才大夫本人回复

发表于:2015-07-04   
y***
状态:就诊前
2015-07-04
我们来了几天,一直住不上院,而且看了神经科医生都说只能康复治疗,所以我们周末就回去的,等什么时候开展了,通知下我们,我们看想个办法把标本送过来
发表于:2015-07-04
陈育才 大夫
2015-07-04

上海市儿童医院 - 神经内科 - 陈育才  主任医师

好的。

“脊髓性肌萎缩;肌病;六个...”问题由陈育才大夫本人回复

发表于:2015-07-04   
y***
状态:就诊前
2015-07-04
医生我想问下,宝宝脑脊髓炎的并发症都治好了,就是脑炎没治好,有没有什么方法可以治疗吗?只能进行康复治疗吗?
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
磁共振结果
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
没有脑炎的特效药吗?
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
他现在老是发烧,天一热就发烧,物理降温就可以控制,但是必须控制室温25度以下,不会坐,不会抬头,上肢会动,下肢不会,经常使劲磨牙,特别是哭的时候,瞳孔缩小,眼睛经常斜着
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
这是查血结果
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
结果
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
结果
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
结果
发表于:2015-07-04
y***
状态:就诊前
2015-07-04
结果
发表于:2015-07-04

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陈育才,男,神经内科科主任,上海市儿童医院癫痫中心主任,主任医师,医学博士,美国OSF儿童医院兼职副教授...

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