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遗传代谢病

遗传代谢病

1***
状态:就诊前
2018-04-02

咨询标题:遗传代谢病

疾病:

多种代谢疾病筛查

患病时长:

一月内

过敏史:

无(2018-03-22填写)

病情描述:
足底血复查结果c4:0.54,尿液有机酸乙基并二酸-2:16.1,这个问题大吗,怎么治疗

希望提供的帮助:
喝奶,睡觉,大小便都正常

所就诊医院科室:
温州医科大学附属第一医院 新生儿

既往病史:
无(2018-03-22填写)

检查资料:
发表于 2018-04-02
韩蓓 大夫
2018-04-03

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

血筛查还好,尿筛查偏高,半个月到一个月后复查

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-03   
1***
状态:就诊前
2018-04-03
这样能确定是什么病吗,目前都没用用药,复查等半个月,会不会影响治疗,这个预后怎么样,能达到正常人水平吗
发表于:2018-04-03
1***
状态:就诊前
2018-04-03
微信 上传
发表于:2018-04-03
1***
状态:就诊前
2018-04-03
平时要观察孩子什么
发表于:2018-04-03
韩蓓 大夫
2018-04-04

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

注意吃奶等情况

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-04   
1***
状态:就诊前
2018-04-16
主任,我们上礼拜查血氨从35降32,这个礼拜还要复查吗,钾有5.88,这些都有影响吗
发表于:2018-04-16
韩蓓 大夫
2018-04-17

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

钾可能溶血,血氨还好,半月后复查

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-17   
2018-04-26

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2018-04-26   
1***
状态:就诊前
2018-04-26

咨询标题:男 2个月,多种代谢疾病筛查,对血氨生化都有升高,影...

疾病:

多种代谢疾病筛查

过敏史:

无(2018-03-22填写)

病情描述:
现在半个月复查血氨升到38,血钾也高一点,生化也有升高,是不是能考虑是乙基丙二酸脑病,目前医生开了维生素b1两片tid,b2一片bid维生素c1片qd,辅酶q10一片bid这样治疗可以吗

希望提供的帮助:
对血氨生化都有升高,影响大不大

既往病史:
无(2018-03-22填写)

检查资料:
发表于 2018-04-26
1***
状态:就诊前
2018-04-26
c4升高了,尿有机酸报告正常,这个能说明什么病,高起来情况很差吗
发表于:2018-04-26
2018-04-26

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-04-26   
韩蓓 大夫
2018-04-26

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

建议查基因明确

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-26   
1***
状态:就诊前
2018-04-26
基因还在等结果,现在血氨,生化高起来有影响吗,医生没给我用药,我们这边医生没有这方面专家的
发表于:2018-04-26
1***
状态:就诊前
2018-04-26
c4升高了,尿有机酸报告正常,这个能说明什么病,高起来情况很差吗
发表于:2018-04-26
韩蓓 大夫
2018-04-26

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

主要要区分几种病,可以暂时等候基因结果

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-26   
1***
状态:就诊前
2018-04-26
今天医生叫我维生素那些什么药都不要吃,目前就没治疗了,现在血氨相比之前高起来38,生化也高起来,影响大吗
发表于:2018-04-26
韩蓓 大夫
2018-04-27

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

可以等下明确疾病,好再治疗

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-27   
1***
状态:就诊前
2018-04-27
血氨升啊,肝功能也有点异常,是因为这个病得原因吗
发表于:2018-04-27
韩蓓 大夫
2018-04-27

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

是的

韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-04-27   

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韩蓓大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 2 感谢信 礼物: 4 礼物
  • 贡献值: 2800

擅长:

儿童糖尿病、性早熟、矮小症、性腺发育不全,遗传代谢病

简介:

南京儿童医院 内分泌科 副主任医师 主要诊断治疗:儿童糖尿病、性早熟、矮小症、性腺发育不全,遗传代谢病

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