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怀疑肝豆病

铜蓝蛋白偏低 怀疑肝豆病

h***
状态:就诊前
2018-09-11

咨询标题:怀疑肝豆病

疾病:

铜蓝蛋白偏低

患病时长:

半年内

过敏史:

牛奶鸡蛋豚草苦艾艾蒿(2018-09-02填写)

病情描述:
男13岁因嘴角和脖子抽动在医院检查铜蛋白偏低做了脑电图头CT颈 CT肝胆脾肾彩超肝功肾功kf环均正常又做了24小时尿铜麻烦看下尿铜检测正常吗?我还需要做什么检查能排除肝豆

希望提供的帮助:
需要做肝穿活检测肝铜含量吗,哪个医院可以做?

所就诊医院科室:
中国医科大学附属盛京医院 小儿神经内科

用药情况:
治疗哮喘的中药
甘草川贝母白芍醋五味子

既往病史:
【慢性疾病】过敏性鼻炎,哮喘(2018-09-02填写)

检查资料:
发表于 2018-09-11
韩蓓 大夫
2018-09-12

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

查基因助诊

“铜蓝蛋白偏低”问题由韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-09-12   
h***
状态:就诊前
2018-09-12
基因检测是一家三口都查吗?孩子父亲出国了暂时回不来,可以先做母亲和孩子吗?如果用父亲家其他直系亲属比如父亲的哥哥姐姐或者是他哥姐的孩子?结果会准确吗?
发表于:2018-09-12
韩蓓 大夫
2018-09-12

南京医科大学附属儿童医院 - 内分泌科 - 韩蓓  副主任医师

可以先做母亲和孩子孩子找到两个突变再验证

“铜蓝蛋白偏低”问题由韩蓓大夫本人回复

发表于:2018-09-12   

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韩蓓大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 7 感谢信 礼物: 8 礼物

擅长:

儿童糖尿病、性早熟、矮小症、性腺发育不全,遗传代谢病

简介:

南京儿童医院 内分泌科 副主任医师 主要诊断治疗:儿童糖尿病、性早熟、矮小症、性腺发育不全,遗传代谢病

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