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怀疑苯丙酮尿症

怀疑苯丙酮尿症的类型 怀疑苯丙酮尿症

h***
状态:就诊前
2017-12-02

咨询标题:怀疑苯丙酮尿症

疾病:

怀疑苯丙酮尿症的类型

患病时长:

一月内

过敏史:

无(2017-11-29填写)

病情描述:
韩医生,您好!我现在对那四张化验单有疑义!我们这儿的医生让买回药来确诊最终是需要吃药控制还是吃特奶控制。可是我加入的那个群里,大家都说基因报告已经确诊了是经典型的。我想搞清楚,免的耽误了孩子。现在孩子已经停了特奶一周多了,血值现在是18.13。我也买了药,叫BH4辅酶錠。药还没有到,我们这儿的医生让拿上药去医院确诊。我想让您看下基因报告单,详细的给我解释一下,谢谢您了!
我们这儿的医生说是那个尿蝶呤谱报告的比值是6.19,这个数字小于10,所以有可能是BH4缺乏症,需要吃药控制的。我加入的那个群里,大家看了基因报告说是吃特食控制的。我想请您看看,给个准确答案!万分感谢了!

希望提供的帮助:
韩医生,我们需不需要做进一步检查?请您给个明确的建议!万分感谢!

所就诊医院科室:
山西省长治市妇幼保健院 儿科遗传门诊

用药情况:

既往病史:
无(2017-11-29填写)

检查资料:
发表于 2017-12-02
2017-12-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-03   
韩连书 大夫
2017-12-03

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

以基因检测为准,基因结果显示不是四氢生物蝶呤缺乏症,用奶粉治疗即可

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-03   
h***
状态:就诊前
2017-12-04
我们这儿的医生说需要做负荷实验,看看对药物治疗有没有反应,需要排除恶性PKU,请问需要做吗?
发表于:2017-12-04
h***
状态:就诊前
2017-12-04
图片
发表于:2017-12-04
h***
状态:就诊前
2017-12-04
医生,你帮我看看孩子的肚脐是不是有问题?
发表于:2017-12-04
韩连书 大夫
2017-12-04

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

这方面问题去当地医院看儿科

韩连书大夫本人回复

发表于:2017-12-04   
2017-12-10

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

韩连书 大夫
2018-07-09

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:7月27日外出开会,停诊

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-09   

韩连书大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 104 感谢信 礼物: 517 礼物
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擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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