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遗传代谢病 异丁酰甘氨...

遗传代谢病 异丁酰甘氨酸尿症 遗传代谢病 异丁酰甘氨酸尿症...

h***
状态:就诊前
2018-04-03

咨询标题:遗传代谢病 异丁酰甘氨酸尿症

疾病:

遗传代谢病 异丁酰甘氨酸尿症

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2018-04-02填写)

病情描述:
宝宝出生两个月又25天,出生体重2800克,身高49cm。曾因新生儿高胆红素血症等因素住院,母乳喂养,吃奶正常,大小便正常。现在体重3200克,身高49cm。生长发育极度缓慢。新生儿足底血筛查有一项不正常,经两次复查,结果显示仍不正常,现将出院小结及两次复查报告上传,请医生帮我看下依据现有资料,能否判断宝宝得了什么病,是否有有效治疗方案,该如何治疗?未发现家族病史。

希望提供的帮助:
预防针能打么,鱼肝油能不能继续吃?

所就诊医院科室:
福建省妇幼保健院 新生儿疾病筛查

既往病史:
无(2018-04-02填写)

检查资料:
发表于 2018-04-03
2018-04-03

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-04-03   
韩连书 大夫
2018-04-03

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

此病确诊,可用左卡尼丁治疗,一个月后复查

韩连书大夫本人回复

发表于:2018-04-03   
h***
状态:就诊前
2018-04-03
宝宝是因为一个病生长才这么缓慢么?这病对宝宝智力发育有影响么?我现在在福建省妇幼保健院,需要去上海接受治疗么?
发表于:2018-04-03
h***
状态:就诊前
2018-04-03
韩医生,您的意思是说我孩子的病可以确诊为 异丁酰甘氨酸尿症吗?您推荐的左卡尼丁是口服药还是注射药呢?用药剂量是怎么样呢?
发表于:2018-04-03
韩连书 大夫
2018-04-03

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

只能说可能相关,此病较少,是否影响智力很难说。

左卡尼丁口服液,每次2ml,每日3次

韩连书大夫本人回复

发表于:2018-04-03   
h***
状态:就诊前
2018-04-03
除了口服左卡尼丁口服液外,是否需要其他药物辅助治疗
发表于:2018-04-03
h***
状态:就诊前
2018-04-03
此病是否属于脂肪酸氧化代谢障碍?根据您的治疗方法,大约需要多久孩子才能康复?
发表于:2018-04-03
h***
状态:就诊前
2018-04-03
一般孩子多大的时候可以判断是否智力受发育不足?
发表于:2018-04-03
h***
状态:就诊前
2018-04-03
是否需要带孩子去上海由您面诊?
发表于:2018-04-03
h***
状态:就诊前
2018-04-04
韩主任您好,我可以带宝宝去上海找您面诊么?
发表于:2018-04-04
韩连书 大夫
2018-04-04

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

暂不用其他治疗,4个月既可以判断有无发育问题,可以来我的门诊看看。

韩连书大夫本人回复

发表于:2018-04-04   
h***
状态:就诊前
2018-04-04
谢谢韩医生。因为我家在福建偏远的地方,距离上海较远,因没在贵院开卡过,无法通过app等方式预约,您4月8日能帮我加个号吗?
发表于:2018-04-04
韩连书 大夫
2018-04-07

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 韩连书  主任医师

可以

韩连书大夫本人回复

发表于:2018-04-07   
2018-04-10

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-04-27

使用电话咨询服务

提交时间: 2018-04-27 18:26 预约时间:2018-04-28 17:45
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:遗传代谢病 异丁酰甘氨酸尿症
过敏史:无(2018-04-02填写)
病情主诉:宝宝还是不怎长,宝宝尿液和妈妈母乳查出巨细胞病毒,母乳停了,现在喝奶粉,一次才吃30--60毫升,一天吃十次
既往病史:无(2018-04-02填写)
想要获得帮助:宝宝可以打预防针么,还需要别的治疗么,这病对宝宝身体和智力发展影响大么,需要注意什么?

发表于:2018-04-27
韩连书 大夫
2018-07-17

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 韩连书主任医师

韩连书大夫通知
出停诊:由于会议改期,7月27日周五上午专家门诊停诊取消,继续开诊。 7月31日周二上午特需门诊及下午专家门诊停诊。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-07-17   

韩连书大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 104 感谢信 礼物: 517 礼物
  • 贡献值: 122415

擅长:

小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,...

简介:

韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,卫生部临...

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