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遗传性小脑萎缩

遗传性小脑萎缩 遗传性小脑萎缩

h***
状态:就诊前
2016-10-23

咨询标题:遗传性小脑萎缩

疾病:

遗传性小脑萎缩

患病时长:

大于半年

病情描述:
父亲10年前开始走路不稳,偶尔摔跤,现在症状:腿僵直,几乎不能走路,坐轮椅,呛咳,说话不清晰,写字歪歪斜斜。家里奶奶,大伯,二姑,二姑的女儿,儿子,都是类似症状,现在只有爸爸和表姐活着。未进行基因检测

希望提供的帮助:
我想携带父亲的血液去贵院做基因检测,确定类型,再检测我和弟弟是否被遗传(弟弟是否可以邮寄血液,我携带父亲血液,对血液需要做什么特殊处理,注意什么,我做火车过去大概6个小时)

既往病史:
有过气管炎,现在风湿,背上有时候冒凉气,有时又觉得发热,腰腿发沉,觉得坠的慌,晚上睡眠不好,一会躺下一会坐下,经常靠吃安眠药(2016-10-23填写)

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请拍照上传检查片子,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查片子以白墙、白色光源或医院的看片灯箱为背景,用相机拍摄成照片,放大后能够看清片子上小字的照片为合格,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-23
金淼 大夫
2016-10-23

中日友好医院 - 神经科 - 金淼  副主任医师

你好,根据你的描述,你父亲的病是遗传性脊髓小脑共济失调的可能性比较大,应该进行基因检测。我们医院可以做。标本要求:抗凝管抽血,血量不少于5ml(我们医院是枸橼酸钠抗凝管,3ml/管,抽3管)。路上可以用个保温桶放些冰块,把取血管放在冰中间保持低温(最好用个塑料袋把血包一下),血尽量不要剧烈摇晃。你最好找个周一的下午来,我在门诊。可以挂帕金森病门诊的号找我开化验单。据我所知,血液标本好像不能邮寄或快递。你先把你父亲的血样送过来检测吧,你弟弟可以等你父亲的结果出来后再决定。

“遗传性小脑萎缩”问题由金淼大夫本人回复

发表于:2016-10-23   
h***
状态:就诊前
2016-10-25
金医生非常感谢你的耐心回答。我计划11月14日周一下午去贵院

一、我中午12:50到北京站,下午16:35再返回东站做回去的火车,中间路上打车,我通过何种方式可以提前预约,避免到了挂号等待时间太长
二、如果不能提前预约,周一上午可不可以挂你下午的号?可以的话我就上午到去挂号,下午早点见到您
发表于:2016-10-25
金淼 大夫
2016-10-30

中日友好医院 - 神经科 - 金淼  副主任医师

你最好上午挂号,否则可能挂不到下午的帕金森病门诊号,挂好号后,下午1:30左右到神内门诊的3号诊室找我,跟我提一下是好大夫网站咨询过患者,只开化验单,要赶火车,我会尽量照顾给你提前开单。

“遗传性小脑萎缩”问题由金淼大夫本人回复

发表于:2016-10-30   
h***
状态:就诊后
2016-11-18

感谢信(含经验分享)

疗效:很满意    态度:很满意

态度好,知道我赶火车,照顾我,有耐心,为病人考虑,年轻有为,很可爱

发表于:2016-11-18
h***
状态:就诊后
2017-01-16
金医生好,我已经通话电话得知结果为SCA3基因有问题,我和弟弟没有发病,我们只去检测SCA3这一项基因是否有问题是吧,另外我带我弟弟的血液去,我上次去的时候已经建卡,我去了再帮我弟弟建一张卡,我只需要挂一个号对吧,还是也得给我弟弟也挂一个号
发表于:2017-01-16
金淼 大夫
2017-01-19

中日友好医院 - 神经科 - 金淼  副主任医师

每个病人挂一个号,因为化验单都是挂号以后才能开出来,名字跟挂号单是一致的。

“遗传性小脑萎缩”问题由金淼大夫本人回复

发表于:2017-01-19   

遗传性小脑萎缩 相关回复

金淼大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.7 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 2 感谢信 礼物: 1 礼物

擅长:

帕金森病、遗传性共济失调、多系统萎缩等神经系统遗传病、变性病的诊断、治疗,脑血管病和头痛

简介:

金淼,男,副主任医师,研究生学位,北京市帕金森病与运动障碍疾病学组委员。

学习工作经历:毕业于中南...

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