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LCH基因突变反复治疗7...

朗格汉组织细胞增生症-基因突变骨损+尿崩 LCH基因突变反复...

h***
状态:就诊前
2018-01-29

咨询标题:LCH基因突变反复治疗7年,后续如何治疗,靶向治疗是...

疾病:

朗格汉组织细胞增生症-基因突变骨损+尿崩

患病时长:

半年内

过敏史:

黄安(2018-01-29填写)

病情描述:
问题:
孩子反复复发七年,对药物很敏感一针见效,但停药就复发。无家族史,三个月时吃糖丸和打一针百白破第二天喉咙处出现包块,四个月开始长牙,包块逐渐消失,七个月至九个月牙龈红肿溃烂,牙齿脱落,十个月检查说肿瘤,疑似LCH,后做活检确认,十一个月开始第一次化疗。最多停药九个月即出现临床症状。每次复发临床症状较之前轻。2015年检查发现15号外显子点突变( V600E)。2017年10月开始发现水量(2500-3000ml),尿量(3000ml左右),夜尿次数(3次,以前1次或无)增加,无食欲,胃疼,头晕,疲乏,易怒,喜欢喝冷饮,总说热,右腿髋骨处疼痛,走路一瘸一拐。之前膝盖疼,做CT无问题。2018年1月做MRI和CT发现垂体增粗,有强化;左右髋骨,坐骨处有不同程度骨损,现因尿崩吃弥凝。另我整理几个问题,请您给建议:
1. 从孩子病情及复发情况看,您建议用什么方案?医院最新治疗方案是什么?(孩子对化疗药物敏感,一般第一次输液后,相关症状均会消失,几次复发均如此,而且也没有明显的耐药性)
2. 孩子今年8岁,身高131厘米,体重43斤,如用靶向方案,用什么药,如何用药,周期多久,是否同时再用VCR?
3. 如何买到靶向药,50mg或75mg买哪个规格?
4. 靶向药的效果如何,副作用有哪些?许多病友服用靶向药后出现腿疼、皮疹等反应,有何影响?
5. 服用靶向药期间注意事项?
6. 您的其他建议。谢谢

希望提供的帮助:
我们适合用什么方案,效果如何?靶向是否成熟,副作用有哪些?尿崩初期是否可逆,基因突变孩子存活率多少?

所就诊医院科室:
四川大学华西附二院 儿科血液科

用药情况:
弥凝1/4片,每周长春新碱,泼尼松,飘零一片
弥凝睡前吃,飘零

既往病史:
【手术】2011年11月开始至今断断续续一直在四川华西附二院化疗。因2015年发现基因突变15号在显子点(V600E)突变,对药很敏感,一针就见效,但一停药就复发。2017年10月停药后10个月又复发,现出现胯骨骨损,垂体增粗,有增强,尿崩。(2018-01-29填写)
【手术】LCH患儿病情记录 初次 1. 发病时间:2010.05宝宝(三个月大) 2. 病情:打疫苗前一周口腔有一处白点,医生疑似马牙未管,打百破+吃糖丸第二天額下起包块,四个月长牙,五个月腋下溃烂,随后乳牙有松动,七个月开始有牙龈溃烂,红肿,乳牙脱落症状,头、背、脸部出现皮疹。上、下额骨骨质破坏。(孩子对药物很敏感,第一针输完后所有症状于24小时内消失) 3. 上药时间:2011.01.29—2012.(2018-01-29填写)
【手术】第二次 1. 发病时间:2012.03 2. 病情:身上出现皮疹,右侧中耳乳突积液,牙龈红肿,流稀耳屎,耳朵臭(孩子对药物很敏感,第一疗程结束后,症状全部消失) 3. 上药时间:2012.4.20—2012.06(住院)后期无维持治疗 4. 方案:MTX(0.28克)+6mp,大剂量化疗四次(2018-01-29填写)
【手术】第三次 1. 发病时间:2012.10 2. 病情:发烧,右侧颞骨有包块,骨质破坏,牙龈红肿 3. 上药时间:2012.11.17—2013.06(门诊) 4. 方案:诱导期六周:长春花碱∕长春地辛∕长春新碱+泼尼松(5天骤停) 维持期21天∕次共8次:长春花碱∕长春地辛∕长春新碱+泼尼松(5天骤停)(2018-01-29填写)
【手术】第四次 1. 发病时间:2013.05 2. 病情:牙龈红肿,溃烂、萎缩,发烧后右侧额骨有包块,耳朵臭 3. 上药时间:2013.9.17(门诊) 4. 方案:三周长春地辛∕长春新碱+泼尼松(3天骤停),2013.10.5效果不佳换为vp16+泼尼松(3天骤停)+6mp 2013.10--2013.11停药去北儿,儿研所、上海儿童医院就医,回来确定用阿糖胞苷方案。(2018-01-29填写)
【手术】第四次从北京,上海回来确定用阿糖方案。 上药时间:2013.11.19—2014.07.12 病情:右侧颞骨有包块,骨质破坏,牙龈红肿 方案:阿糖5个疗程(住院):每天300mg阿糖分两次给药,连续5天后休息一周再到下一个疗程。 维持期8次( 2014.2.11起):长春新碱+MTX+泼尼松(5天骤停)+6mp(2018-01-29填写)
【手术】第五次 发病时间:2015.06.30 病情:右侧颞骨磷部与颧骨根部局部骨质欠规则,左侧枕骨前份局限性骨质破坏。 上药时间:2015.11-07—2016.11.12 方案:阿糖3个疗程(住院):每天300mg阿糖分两次给药,连续5天后休息一周再到下一个疗程。 维持期8次( 2015.12.25起):(阿糖+西艾克)和MTX一周交替一次+泼尼松(5天骤停)(2018-01-29填写)
【手术】、第六次 1. 发病时间:2017.10.11 2. 病情:喝水量和尿量增加,右腿髋骨处疼痛(走路一瘸一拐),情绪烦躁不安,易怒。检查垂体柄增粗,不均匀强化,尿崩;左侧髋骨、右侧坐骨骨质破坏;尿电解质、尿比重为1.005较低;血电解质;血糖检查。 目前还没有确定方案,暂时每周上长春新碱(只上了一次),泼尼松,飘零,弥凝。(2018-01-29填写)

检查资料:
发表于 2018-01-29
罗学群 大夫
2018-02-02

中山大学附属第一医院 - 小儿血液科 - 罗学群  主任医师

病史较长和复杂 应该带小孩来当面就诊 不是这里能遥控和说得清楚的 如果来 要按你上面的内容写个归纳 并带齐资料

罗学群大夫本人回复

发表于:2018-02-02   
h***
状态:就诊前
2018-02-02
罗医生说实话,现在医生建议用克拉或靶向,我倾向于靶向,所以就问您鉴于我家这种情况,用靶向是否最佳?您的建议是什么?
发表于:2018-02-02

罗学群大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 39 感谢信 礼物: 205 礼物

擅长:

儿童血液病、白血病和肿瘤疾病、以及幼年特发性关节炎(类风湿)、难治性红斑狼疮和肺含铁血黄素沉着症等免...

简介:

罗学群,男,教授,主任医师,博士导师,中山大学附属第一医院儿科血液专科主任。1984年7月起从事儿科临床工...

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