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染色体易位

11号染色体和12号染色体发生平衡移位 染色体易位

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状态:就诊前
2014-04-24

咨询标题:染色体易位

疾病:

11号染色体和12号染色体发生平衡移位

病情描述:
,其中一条 11 号染色体和一条 22 号染色体发生平衡易位,

希望提供的帮助:
有没有什么方法能生个健康的孩子,

所就诊医院科室:
杭州妇保院 遗传基因

检查资料:
发表于 2014-04-24
陆小溦 大夫
2014-04-28

上海交通大学医学院附属瑞金医院 - 生殖医学中心 - 陆小溦  主治医师

您好!

男方有平衡易位,理论上说,产生的精子1/18正常,1/18平衡,余为不平衡精子,会导致女方的早期流产率增加,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。理论上虽然不好的几率较高,但是由于男方一次射精的精子数目较多,再经过女方身体内部的重重筛选,自然选择,最后的流产率并没有那么高。针对你们这种情况,第一建议是调整双方状态后再次试孕,要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。

第二建议是胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%,能降低自然流产率,但不是确保不流产,近年普通成年夫妇的自然流产率也在逐年增加,目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况,否则一般不做第一推荐。

如果反复流产或胎儿不好,第三建议是供精人工授精或领养孩子。

关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch,正常的再怀孕。

祝您健康好孕!

“11号染色体和12号染色体...”问题由陆小溦大夫本人回复

发表于:2014-04-28   

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陆小溦大夫的信息

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擅长:

不孕症诊治、女性生育力保存、卵巢功能体外激活;生殖遗传咨询、心理疏导、优生优育计划生育指导等。

简介:

陆小溦,女,妇产科生殖医学专业博士,主治医师,国家二级心理咨询师。
进入生殖领域十五年来,主要从...

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