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多毛,与粘多糖有关?...

儿童多毛 多毛,与粘多糖有关?

z***
状态:就诊前
2017-05-08

咨询标题:多毛,与粘多糖有关?

疾病:

儿童多毛

患病时长:

大于半年

病情描述:
女,2岁4个月。,2岁4个月。女。足月女孩,出生时候额头多毛,自出生三四个月起,四肢及后背多毛,总体毛发不是均匀分布,而是分布男性化。孩子父亲的表妹也额头多毛,但是似乎没有她严重。现在两岁零四个月,体格发育好,接近100厘米,33斤。语言发育迟缓,只会叫爸爸妈妈,理解能力和运动等其他尚可,13个半月会走路。做过染色体微陈列,听力,甲功,睾酮和皮质醇检查,结果正常。偶然在网上查到了粘多糖这种病,翻出她最近一次因为肠不完全梗阻做的片子,觉得她的肋骨有点飘带状,心里很担心。请大夫看看这是不是飘带状?要不要去完善相关检查呢?照片分别是最近一次腹部,去年夏天的额头多毛,近照。

希望提供的帮助:
多毛,是不是与粘多糖有关?

发表于 2017-05-08
孟岩 大夫
2017-05-08

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

带孩子来门诊就诊吧,我还要看其他细节和加拍一些片子

“儿童多毛”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-05-08   
z***
状态:就诊前
2017-05-08
孩子现在活泼好动,身体没有关节表现出运动受限。由于孩子几个月前做了动脉导管封堵术,近期的胸片比较多,之前的胸片看不出这么明显的飘带状。但我确实也很担心,您是觉得肋骨像还是面容像呢?我怕去北京有诸多不便,在当地直接做粘多糖基因检测,是不是能排除这个多毛和粘多糖的关系呢?
发表于:2017-05-08
z***
状态:就诊前
2017-05-08
家里还有侧位胸片,椎骨没有舌状,看着挺方正的,不太清楚,没有拍。
发表于:2017-05-08
孟岩 大夫
2017-05-09

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

孩子还小,注意手指有没有发硬伸不直。多毛肋骨飘带状都不是黏多糖病的专利,我看粘多糖病十多年,都是全面评估考虑的。照片看面部不是典型的1\6型改变,因为是女孩先不考虑2型,骨骼不重不考虑4型。3型的面容和骨骼改变轻,不除外。如果当地能做尿的甲苯胺蓝试验最好先初筛一下,如果阳性再做酶活性检测。

“儿童多毛”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-05-09   
z***
状态:就诊前
2017-07-21
你好大夫,这是孩子的全外显子检查结果。上个月我们还在当地儿童医院做了全身骨片,都是未见明显异常,孩子现在两岁半,身高101厘米,相当于3岁7个月。您了解这种基因突变吗?软骨发育不全是不是有可能以后发病呢?另外我们两岁时候做了动脉导管封堵术,以后也不可避免肺动脉高压吗?
发表于:2017-07-21
孟岩 大夫
2017-07-22

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

把骨头片拍照发上来,需要看看

“儿童多毛”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-07-22   
z***
状态:就诊前
2017-07-22
孟主任你好,因为当时奔着排除粘多糖去的,所以八张片子我手机里只拍了四张,其余的在家里。您先看看这几张的信息。我昨天也查了相关的资料,软骨发育不全和不良有什么区别吗?
发表于:2017-07-22
z***
状态:就诊前
2017-07-22
下午把其余的几张上传
发表于:2017-07-22
z***
状态:就诊前
2017-07-22
我是不是可以理解为这是一个综合症,不一定所有症状都会反映出来,基因的表达调控是复杂的,软骨发育的问题可能将来表现,甚至成年以后?
发表于:2017-07-22
孟岩 大夫
2017-07-22

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

这个基因是CANTU综合征的致病基因,和一般的软骨发育不良或者不全不是一回事,也不是一样的骨骼改变。这个病很罕见,我只诊断过2例。国内几乎没人诊断过。我认为首先要确定这个改变是致病突变的,不知孩子的这个改变,你们夫妇是否验证过?你们谁带了没有?

“儿童多毛”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-07-22   
z***
状态:就诊前
2017-07-22
昨天结果刚出来,我们夫妻还没有验证。准备周一建议华大再做。看这个综合征的表现,孩子出生是巨大儿,动脉导管未闭,还有多毛,语言发育迟缓都是符合的。如果确定是这个综合征,骨骼的改变会造成侏儒体型吗?
发表于:2017-07-22
z***
状态:就诊前
2017-07-22
abcc9拮抗剂治疗这种病,现在临床应用了吗?
发表于:2017-07-22
孟岩 大夫
2017-07-24

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

首先先要确定是这个病,另外这个药我在国内没有见过,国际上是不是也在是要阶段啊

“儿童多毛”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-07-24   

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  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 25 感谢信 礼物: 51 礼物

擅长:

擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材...

简介:

孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作...

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