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pku没吃奶粉,没吃药,...

PKU pku没吃奶粉,没吃药,为什么会正常?

l***
状态:就诊前
2017-10-13

咨询标题:pku没吃奶粉,没吃药,为什么会正常?

疾病:

PKU

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2017-10-13填写)

病情描述:
我宝宝2013.12.月份做足采学医生说有可能是pku患者,后来拿学寄到上海检测,就是那个检测单,我们这边医生跟我们说是确诊pku,而且是必须药物控制的。后面我们就一直没有吃药,没有吃特殊奶粉控制,就没管过,到现在2017年,我宝宝也快4岁了,可是很正常,反正就是该怎么吃东西,吃零食都吃,一直没有控制她,为什么确是正常的。??是不是检查错了?还是医生跟我说错了,以后会不会还会变成pku!!我小孩从出生到现在没吃过控制的药物,和特殊奶粉!!我在想会不会当年搞错了!!如果确实是pku,为什么会没问题?我后来也么检测血了,

希望提供的帮助:
像这样的情况还会不会是pku,

所就诊医院科室:
江西省妇幼保健院 疾病筛查中心

既往病史:
无(2017-10-13填写)

检查资料:
发表于 2017-10-13
孟岩 大夫
2017-10-13

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

你的孩子做过基因检测吗?后来又复查过尿的蝶呤谱分析吗?现在的苯丙氨酸浓度是多少?

“PKU”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-10-13   
l***
状态:就诊前
2017-10-14
没有,什么都没做过,以后会不会有问题啊。会不会搞错了,那时候我女是生病的感冒,咳嗽,有点发烧的时候采血的,会有影响吗,那段时间就是一直感冒咳嗽,然后也就是那时候采血过几回,
发表于:2017-10-14
孟岩 大夫
2017-10-16

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

phe的测值一般不会受太大影响影响,但应该常复查。注意神经系统症状。另外最好做基因检测

“PKU”问题由孟岩大夫本人回复

发表于:2017-10-16   

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擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材...

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孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作...

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