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精神发育迟缓肌张力低...

精神发育迟缓 肌张力低 房缺 精神发育迟缓肌张力低

h***
状态:就诊前
2018-06-14

咨询标题:精神发育迟缓肌张力低

疾病:

精神发育迟缓

肌张力低

房缺

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2017-12-16填写)

病情描述:
足月出生羊水三度浑浊出生正常,出生查了脑B超正常,孩子10个月时因为肌张力低吐舌头不会四点爬就诊,核磁共振片子显示正常,有的医生说额叶发育不良,脑电图正常,脑干诱发电位正常,染色体微阵列正常有两条多态性医生说正常,全外显子基因没做,没查出原因的迟缓,内分泌科做了如下检查都正常:血浆氨,血清脏器功能,血气电解质分析,尿液GCMS,骨代谢组,全血铅测试,尿粘多糖,肝功能全套,血红蛋白分析?G6PD活性分析A,微量元素I组?II组,25劲维生素D测试,甲功三项,生化,淋巴免疫,2岁9个月查骨关节拍片子发育都正常,孤独症谱系障碍相关基因检测,溶酶体贮积症相关基因检测,背上胳膊上汗毛长,发际较低,肚子鼓,精神运动发育迟缓

希望提供的帮助:
能查出病因吗

所就诊医院科室:
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科

既往病史:
无(2017-12-16填写)

检查资料:
发表于 2018-06-14
孟岩 大夫
2018-06-14

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

病历我看了,目前您需要解决的问题是什么?

孟岩大夫本人回复

发表于:2018-06-14   
h***
状态:就诊前
2018-06-16
会是先天性内分泌的问题吗?可能是什么问题呢
发表于:2018-06-16
h***
状态:就诊前
2018-06-16
只知道迟缓,不知道什么引起的,能不能吃药
发表于:2018-06-16
孟岩 大夫
2018-06-16

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

原因没查清的话,用药很盲目的

孟岩大夫本人回复

发表于:2018-06-16   
h***
状态:就诊前
2018-06-20
有医生说是先天性基因问题,但是查了那些项目查不出,您看还需要检查什么,或是可能是什么先天性的问题吗?
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
我们很想查到病因,对症下药,要看孩子差距有点大了,3岁还不说话
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
图片
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
您看面容有问题吗?
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
肌张力低,肌肉松软一些,1岁半才会走路,现在马上3岁走的不如同龄人稳
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
汗毛长,肚子鼓
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
图片
发表于:2018-06-20
h***
状态:就诊前
2018-06-20
请您帮我设置下图片隐私
发表于:2018-06-20
孟岩 大夫
2018-06-20

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

隐私的设置应该是你那边设置的,问问好大夫医助

孟岩大夫本人回复

发表于:2018-06-20   
孟岩 大夫
2018-06-20

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

58"

孟岩大夫本人回复

发表于:2018-06-20   
孟岩 大夫
2018-06-20

中国人民解放军总医院(301医院) - 小儿内科 - 孟岩  副主任医师

23"

孟岩大夫本人回复

发表于:2018-06-20   
h***
状态:就诊前
2018-06-25
出生的身高体重和现在的身高体重一直都是标准的,有先天性房缺,已做了介入手术
发表于:2018-06-25
h***
状态:就诊前
2018-06-25
在上海新华医院的内分泌科做了全外显子基因,应该是可以的吧?
发表于:2018-06-25
h***
状态:就诊前
2018-06-25
应该找内分泌科的医生继续查原因吗?哪些医生可能可以找出原因,您有推荐吗
发表于:2018-06-25
h***
状态:就诊前
2018-06-25
焦急
发表于:2018-06-25

孟岩大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.0 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 25 感谢信 礼物: 50 礼物

擅长:

擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材...

简介:

孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作...

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