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下肢比较无力

肌肉萎缩 下肢比较无力

w***
状态:就诊前
2013-06-21

咨询标题:下肢比较无力

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


06年左右出现过上楼费劲,但只是偶尔。现在双手虎口有轻微萎缩,但手部力量还好。双下肢小腿明显萎缩,上楼费劲,需要借助外力,蹲下站起需要扶墙。小时候肌肉方面一切正常,但患病之前有过哮喘和乙肝携带的病史。

曾经治疗情况和效果:


发病期间做过干细胞移植,和中医针灸之类的治疗但没有明显效果。激酸激酶高达一万多。

想得到怎样的帮助:


想问问教授像我这种情况有办法治疗吗?或者有什么遏制发现的药物吗?麻烦了。

好大夫在线友情提示:

请拍照上传检查资料,以便医生了解病情,给出诊疗建议。如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传。
发表于 2013-06-21
戴毅 大夫
2013-06-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

首先要查肌电图,然后可能做肌肉活检、基因检测。

需要先知道是哪种肌肉病。

戴毅大夫本人回复

发表于:2013-06-25   
w***
状态:就诊前
2013-06-25
知道了,感谢您的回复,我除了小腿其它地方都还好。正常工作生活基本没什么问题。有没有不是肌营养不良也会出现这种状况。或者是肌病能治愈吗,期待您的答复。谢谢。
发表于:2013-06-25
戴毅 大夫
2013-07-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

复查肌酶,看看目前水平。

如果持续升高,表明肌肉在持续破坏。

尽快完善肌电图,根据情况,完善肌肉活检、基因检测。

戴毅大夫本人回复

发表于:2013-07-06   
w***
状态:就诊前
2013-07-06
我平时工作生活基本没什么问题,抽烟喝酒应酬都很频繁。好像和DMD患者描述的有所不同。我这种状况有没有可能不是肌营养不良,或者有治愈的希望吗。盼得到您的详细回复。谢谢!
发表于:2013-07-06
戴毅 大夫
2013-07-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

没有人考虑你是DMD。除此之外还有很多较之为轻的遗传性神经肌肉病。

如果你觉得对生活没有影响,可以暂时先不看。如果有进展再说。

戴毅大夫本人回复

发表于:2013-07-10   
w***
状态:就诊前
2016-09-13

使用电话咨询服务

提交时间: 2016-09-13 21:30 预约时间:2016-09-14
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:肢带型肌肉营养不良
病情主诉:08年左右有蹲下难站起来的感觉,现在上楼困难。

发表于:2016-09-13
戴毅 大夫
2016-09-14

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:即使已经通过肌肉活检病理确诊。仍建议进一步检测肢带型肌营养不良的致病基因DYSF,从而明确致病突变的类型,为今后可能的针对性治疗打下基础。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-09-14   
w***
状态:就诊前
2016-09-14

使用电话咨询服务

提交时间: 2016-09-14 20:17 预约时间:2016-09-14
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:肌肉营养不良
病情主诉:咨询有哪些好的办法,看看有没有好的帮助。

发表于:2016-09-14
w***
状态:就诊前
2016-09-19
戴医生您好,我是中秋前夕向您电话咨询的安徽患者,您让我把以前查的资料发给您。麻烦您帮看看。拜托了。
发表于:2016-09-19
w***
状态:就诊前
2016-09-19
图片
发表于:2016-09-19
戴毅 大夫
2016-09-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从临床情况和肌酶升高情况看,需考虑LGMD2B。

肌肉活检结果我也看到了,不是很典型,所以基因检测就更有必要了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-09-27   
w***
状态:就诊前
2016-09-28

使用付费咨询服务

患者w***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-09-28
w***
状态:就诊前
2016-09-28
打扰您了,我对这个不太懂,能告诉我要做基因检测的哪一项吗?
发表于:2016-09-28
戴毅 大夫
2016-10-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以只做LGMD2B相关的DYSF基因,懂这方面的医生并不多,如果愿意,可到我门诊就诊,行基因检测。

其他检查都不用做了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-02   
w***
状态:就诊前
2016-10-20
我去北京很不方便,你上次说现在可快递血样,我想先做了,把结果发给你,不知道行不行。您那边有没有基因公司联系号码,做这一项需要多少钱。谢谢你了
发表于:2016-10-20
戴毅 大夫
2016-10-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

华大基因的DYSF单基因检测是3000元,你也可以问问其他基因检测公司。包括是否能直接接收邮寄血样或唾液标本。

戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-22   
w***
状态:就诊前
2018-07-09
图片
发表于:2018-07-09
w***
状态:就诊前
2018-07-09
戴医生,帮看看,什么情况
发表于:2018-07-09
w***
状态:就诊前
2018-07-09
谢谢你了
发表于:2018-07-09

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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