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关于DMD测序 点突变的产检问题

l***
状态:就诊前
2013-08-08

咨询标题:关于DMD测序 点突变的产检问题

疾病:

测序 产检问题

病情描述:
我儿子正好49个月 四周岁多一个月,5月底在苏州儿童医院查了激酶15000多,5月底在上海复旦儿科做了脑电图 磁共振 都是正常的 做了79对基因 没查出缺失和重复 没有做活检,但是临床症状是DMD 现在想咨询戴医生 想在你们医院做测序 查点突变 以后可以在你们医院做点突变的产检吗?

希望提供的帮助:
在复旦儿科没查出缺失和点突变,想在你们医院做测序 查点突变 以后可以在你们医院做点突变的产检吗?

所就诊医院科室:
复旦儿科 神经内科

发表于 2013-08-08
戴毅 大夫
2013-08-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

把之前的检测结果都带上,根据情况决定下一步检查吧。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-08-08   
l***
状态:就诊前
2013-08-08
你好 戴医生 我想把我家在复旦儿科的报告传给你看看  还有 23号去北京参会 可以给我加号吗? 我想 如果协和能做点突变的产检  那我儿子是不是要在协和做活检  那到底是先做活检 还是先做外显子测序呢?那我现在预约 可以到了直接活检或者测序吗?我们在江苏苏州  离北京比较远。想一次性做完这些检查   我们在复旦儿科做过了脑电图 磁共振 智力测试
发表于:2013-08-08
戴毅 大夫
2013-08-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

一般会先做微小突变基因检测。肌肉活检是否需做根据情况再看。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-08-12   
l***
状态:就诊前
2015-01-22
戴医生你好,上次咨询后,你就出国了,去年11月,我家在南京妇幼保健医院做了测序,结果是点突变中的无义突变,我想问您,去你那开激素可以吗?我儿子已经5周岁7个月了,目前状态还可以,请您在百忙之中尽快回复我,谢谢
发表于:2015-01-22
l***
状态:就诊前
2015-01-23
戴医生,这是在妇幼做的测序,
发表于:2015-01-23
l***
状态:就诊前
2015-01-23
报告带去,可以开激素吗?等待您的回复,谢谢
发表于:2015-01-23
戴毅 大夫
2015-02-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

如果基因检测结果准确,是可以诊断的,也就可以给予相应治疗。
就诊时还需携带其他检查结果,如肌酶谱,肌肉活检等。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-02-01   
l***
状态:就诊前
2016-05-29

使用付费咨询服务

患者l***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-05-29
l***
状态:就诊前
2016-05-29
你好,戴医生,我是患者妈妈,患者是2015.2.28号在那面诊的,3.8开始吃激素等药,去年9.12号体检了,我发过给你看了,今天我又给他体检了,我把报告发你看看,随同去年的,你帮我比较一下,看看药需要不需要调整,谢谢,目前他是21.8公斤,刚吃的时候是20公斤。目前上一年级
发表于:2016-05-29
l***
状态:就诊前
2016-05-29
图片
发表于:2016-05-29
l***
状态:就诊前
2016-06-04
你好,戴医生,我是患者妈妈,患者是2015.2.28号在那面诊的,3.8开始吃激素等药,去年9.12号体检了,我发过给你看了,今天我又给他体检了,我把报告发你看看,随同去年的,你帮我比较一下,看看药需要不需要调整,谢谢,目前他是21.8公斤,刚吃的时候是20公斤。目前上一年级
发表于:2016-06-04
戴毅 大夫
2016-06-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

体重增长尚可接受,查血结果亦基本正常。继续口服激素治疗。

八岁以前需要随诊,完善心脏、骨骼等方面检查。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-06-05   
l***
状态:就诊前
2016-06-06
ck比去年9月份比高了一点点,说明运动太多了?需要减少运动吗?随诊是需要去趟北京找你吗?
发表于:2016-06-06
戴毅 大夫
2016-06-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

随诊是需要患者到医院的,很多时候还需要做检查。

肌酶的变化受很多因素影响,如果没有腿部酸痛、难以运动的情况,运动量暂时还不算太大。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-06-06   
l***
状态:就诊前
2016-06-06
好的,我关注下暑期你的门诊情况,准备他放暑假去次北京面诊,还有就是现在预约只有好大夫了是吗?春雨医生好像找不到了?
发表于:2016-06-06
l***
状态:就诊前
2016-06-07
你好戴医生,群里有无义突变家庭去德国治疗了,费用非常昂贵,我家也是无义突变,目前还不知道治疗结果,我想问问您,你可以给我点建议吗?
发表于:2016-06-07
戴毅 大夫
2016-06-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

关于PTC124对无义突变的治疗,疗效确实比较微弱,性价比有限。面诊时可以详细了解。

七月的出诊时间现在还不知道,六月最晚的门诊是6月29日。

“测序 产检问题”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-06-07   
l***
状态:就诊前
2016-07-11

使用付费咨询服务

患者l***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-07-11
l***
状态:就诊前
2016-07-11
你好,戴医生,我想7月下旬带我儿子你那,你能告诉我,下旬你的出诊时间吗?就是从7.23号开始,到月底,
发表于:2016-07-11

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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