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DMD的治疗有最新的进展...

杜氏肌营养不良DMD DMD的治疗有最新的进展吗

j***
状态:就诊前
2014-11-22

咨询标题:DMD的治疗有最新的进展吗

疾病:

杜氏肌营养不良DMD

病情描述:
患儿1.5岁会走路,去年9月发现走路行态不如正常的同龄儿童,没有太在意,认为是缺钙,今年8月入托体检发现激酶高,后到广州儿童医院检查,于11月11日确诊DMD,做了DMD基因检测,发现exon45.exon47.exon48完全缺失。没有开药治疗,说没有什么疗效。10月7号的肌酸激酶是8446
现在的情况是一天比一天在加重,

希望提供的帮助:
不知您什么时候回国,现在能在哪里看看,谢谢

所就诊医院科室:
广州儿童 内分泌专科

检查资料:
发表于 2014-11-22
戴毅 大夫
2014-11-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

基因检测报告发上来看看。
确诊DMD的患者应在3.5岁左右开始口服激素治疗。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-11-30   
j***
状态:就诊前
2014-11-30
谢谢您在百忙之中的回复!患儿今年4周2个月,广州儿童医院没有开药,说没有什么疗效,我们在等待您回国,在等待着段时间,请问我们要做什么样的准备,还要做别的检查吗,附报告单您看看。谢谢!!!
发表于:2014-11-30
戴毅 大夫
2014-12-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

从初步检测结果看,基因缺陷可能倾向于病情较轻的BMD,还需进一步明确。特别是在广州的基因检测采用的是比较陈旧的检测技术,并非全面检测。

确诊非常重要,如果是BMD,由于病情较轻,一般不用口服激素治疗。而DMD则需要尽早开始规范治疗。

我年底回国,就诊前无需再做其他检查了。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-12-06   
j***
状态:就诊前
2014-12-06
谢谢您的回复!我们等您回国就到协和去找您看,小孩现在老咳嗽,肺部有痰,咳嗽的时候听的到咽喉里有声音,痰有又咳不出来,又咽下去了,去中医院拿药好像没有什么效果,晚上和清晨咳嗽比较多,问问您,有没有好的建议看看这痰能不能咳出来,患儿有2度扁桃体炎,现在早晚都有用温水泡一次脚,顺便给按摩一下他的手和脚的肌肉,《慢跑步又不肯跑,》这样可以延缓他的肌肉无力吗?再一次说声,谢谢您了!!!
发表于:2014-12-06
戴毅 大夫
2014-12-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

呼吸道炎症和咳痰的问题很多小孩都有,与DMD无关。

物理治疗更多的是强调保持关节活动度,做适度肌肉锻炼。温水泡脚,按摩等等,如果孩子觉得舒服,可以做。但对治疗帮助不大。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-12-12   
j***
状态:就诊前
2015-01-08
戴医生,您好,今天到广州儿童医院拿了患儿母亲的基因检测单给您看看,我在网上看不到您出诊的信息,可以网上和您预约挂号吗?像我们这样的情况到北京来要不要在北京住好久,,《我指的是患儿到协和要做系列的检查》我想这个月下旬到北京来找您看看,心里有个底。希望您能加个号给我们,期待您在百忙之中的回复!谢谢!!!
发表于:2015-01-08
戴毅 大夫
2015-01-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

从检测结果看,母亲并不携带致病基因。

但既然这家医院可以做MLPA检测,为什么在患者检测时不用这种标准方法,而要用检测率低、信息不全的旧方法呢?

我一月下旬应该会出诊,具体时间和地点可以关注这里发布的信息。挂号方面,也有一些相应途径。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-10   
j***
状态:就诊前
2015-01-10
戴医生,您好,谢谢您这么快就回复了我,我们也咨询广州儿童医院的医生,我说患儿的CK不是很高,会不会是偏向BMD,医生没有和我们解释,我们也没有多问了,我想月底到北京找您看看,您们比较专业。依您的专业我们家的患儿还要不要在做一次基因检测,我是患儿的父亲要不要也检查一下呢?我心中有个疑问?我家的患儿是不是有基因的突变,他的姐姐和妹妹还有没有必要检查一下。谢谢您了!!!
发表于:2015-01-10
戴毅 大夫
2015-01-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

你的疑问在很多患者家庭中都有。为了进一步判断病情轻重,是需要再做一次基因检测的。

这些都可以等到就诊时详细咨询。我月底应该就会开始出诊,具体时间和地点会在这里通知,也会有一些途径方便挂号。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-11   
j***
状态:就诊前
2015-01-11
戴医生,您好,冒昧的问一下,是患儿需要再做一次基因检测是吧,是在协和还是在深圳的华大基因做,如果是在深圳的话,那我们就在深圳的隔壁城市打工,我想问问您,您可以帮我联系华大的唐女士,我们方便带患儿到华大先抽血检测,到月底看看检测单能不能出来。到时来北京我就不用等基因的检查单了。您有好的建议吗?谢谢您了!!!
发表于:2015-01-11
戴毅 大夫
2015-01-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

可以。

其实患儿只需做一次MLPA检测(即母亲做的检测方法)就基本可以确定缺失片段的起止范围(1000元至1500元)。华大基因的检测由于方法不同,比MLPA检测得到的信息更详细一些,费用也要贵一些(3000元)。你们可以自己选择。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-12   
j***
状态:就诊前
2015-01-16
戴医生,您好,您帮我安排一下吧!选华大基因,大约要多久可以出检测单,在月底前基因检测结果能拿到就最好了,《快春运了,车票不太好买》谢谢您了!!!
发表于:2015-01-16
戴毅 大夫
2015-01-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-19   
j***
状态:就诊前
2015-01-20
戴医生,您好,谢谢您帮忙!明天就安排抽血了,唐女士说基因结果要2个月左右,那要到3月底才有检测单了,我有点担心,要是确诊是DMD的话《患儿4.6周岁了》口服激素会不会晚了点,您的出诊信息我们有看到。我要不要等检测单出来一起来北京,还是可以先到您那里看。您有没有好的建议,期待您的回复,谢谢!!!
发表于:2015-01-20
戴毅 大夫
2015-01-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

等基因检测结果出来再就诊吧。结果我也会看到,快的话六周就能出来。但孩子的检测碰上春节假期,要晚两周。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-20   
j***
状态:就诊前
2015-01-20
好的,就等检测结果吧,谢谢您了!!!
发表于:2015-01-20
戴毅 大夫
2015-01-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

好的,有结果会尽快通知你。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-01-22   
j***
状态:就诊前
2015-02-10
戴医生,您好,基因报告出来了,发给您看看,您看是不是DMD,如是的话,是不是就要早点服用激素了,不知您3月的出诊信息出来了吗。我想尽快到北京来看看,期待您的回复。谢谢!!!
发表于:2015-02-10
戴毅 大夫
2015-02-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

就目前的检测结果看,轻型BMD的可能性大。
建议就诊,进一步明确。如果是BMD,则一般无需口服激素治疗。
我三月的出诊时间很快会公布,你可以根据自己情况安排。

“杜氏肌营养不良DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-02-11   

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  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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