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基因检测结果

遗传 基因检测结果

h***
状态:就诊前
2015-04-18

咨询标题:基因检测结果

疾病:

遗传

患病时长:

大于半年

病情描述:
基因检测
肌源性损害

希望提供的帮助:
戴医生您好我是患者杨**的家属,昨天华康检测中心说我们的基因检测报告已经把电子版发到您的邮箱了,我想问的是我去拿结果 您下周几值班 还有是再东院找您还是去西院 ,如果去还用带患者吗谢谢!
戴教授我们是于3月份让您诊断过,您建议做的基因检测,昨天华康公司说检测结果已经发到您邮箱,我想问的是您现在在那边坐诊都星期几上班,还有如果去北京找您还用带着孩子去吗谢谢。

所就诊医院科室:
协和 神经科

发表于 2015-04-18
戴毅 大夫
2015-04-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

近期会收到基因检测报告,不过比较可惜的是,没有发现肯定的致病突变。

想再了解一下,你们的病情有波动性吗?也就是一段时间明显加重,一段时间明显减轻,是否有这种情况?

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-04-22   
h***
状态:就诊前
2015-04-22
谢谢戴教授百忙之中回复,您问的这个截至到目前没有发生过,这种症状一直是这样。
发表于:2015-04-22
戴毅 大夫
2015-04-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的。

因为唯一发现的可疑致病突变导致的临床疾病常有这种波动性。这样看来,这个突变导致发病的可能性就较小了。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-04-27   
h***
状态:就诊前
2015-04-27
谢谢戴教授 那我什么时间去您那一次,还用带孩子吗 还有就是再东院还是西院找您谢谢
发表于:2015-04-27
戴毅 大夫
2015-04-29

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不用带孩子。

等拿到报告可以就诊,我五月在东院出诊。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-04-29   
h***
状态:就诊前
2015-07-16

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-07-16
h***
状态:就诊前
2015-07-16
戴教授您好不知道您还记得我吗?我是河北保定蠡县的我和我儿子一样的病况,4月做了基因检测报告结果没查出明显基因突变,您说大概三个月左右还的做一次基因检测,不知道现在可以做了吗?我心里确实心急如焚的热切希望戴教授百忙之中帮下我们,谢谢了。
发表于:2015-07-16
戴毅 大夫
2015-07-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

你好,我很理解你的心情。

第一次检测的结果出来后,在门诊和你讨论过。随后我们又免费为孩子做了第二次包含更多基因(67种)的检测,但很遗憾,没有发现更多的可疑致病突变,还是此前的两个可疑突变。

因此目前确实尚未基因确诊。如果很着急,可以尝试整个基因组全外显子测序,但分析起来难度会更大。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-16   
h***
状态:就诊前
2015-07-16
首先谢谢戴教授百忙之中回复我,然后我想问的是如果做整个基因组全外显子测序能有多大把握得出病因,反之除了基因检测还有别的治疗方案吗?谢谢!
发表于:2015-07-16
戴毅 大夫
2015-07-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前对于诊断来说,除了基因检测,没有其他方法可以替代。

就是因为全外显子测序也没有很大把握,而且花费较高,所以才不会常规采用。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-16   
h***
状态:就诊前
2015-07-16
哪也就是说目前没有别的好办法了是吗戴教授?希望您受累再帮忙想想别的办法谢谢您了。
发表于:2015-07-16
戴毅 大夫
2015-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

全外显子测序技术也在逐渐成熟。我也很理解你的心情。如果条件成熟,可以考虑今年底或明年初做WES检测。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-18   
h***
状态:就诊前
2015-11-07

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-11-07
h***
状态:就诊前
2015-11-07

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2015-11-07
戴毅 大夫
2015-11-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

针对性的基因检测已经做的很全。就想此前提到的,如果准备做更全面的检测,只能做全外显子测序了,但即使那样,也不能保证确定致病基因。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-11-07   
h***
状态:就诊前
2015-11-07
那还有别的希望吗戴教授,您的意见是什么?是继续做还是等待更好的技术,孩子以后结婚怎么才能避免遗传下一代呢? 心里很着急。谢谢!
发表于:2015-11-07
戴毅 大夫
2015-11-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

现在不是还没到结婚这一步吗?

基因检测的费用一直是在下降的,所以越晚实施,费用越低。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-11-10   
h***
状态:就诊前
2015-11-10
首先谢谢戴教授百忙之中回复,主要是孩子这样都交不到女朋友更别提结婚了,主要是没办法解释这是什么病?还有结婚后怎么避免遗传下一代。这都是让人焦虑不安的事情。 还的麻烦戴教授一定想办法帮孩子做进一步治疗谢谢了。
发表于:2015-11-10
戴毅 大夫
2015-11-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

你的心情我非常理解。但医学还不是所有问题都能解决的。孩子虽然有一些肌肉问题,但与其他更严重的肌营养不良相比还是轻很多的,应该向好的方面看,建立学习和生活的良好心态。这方面还是要多做努力的。

全外显子测序的问题,如果有意愿,我可以帮你们联系,有具体价格后可以告诉你们。

“遗传”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-11-10   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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