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生长的基本状况改善

DMD 生长的基本状况改善

1***
状态:就诊前
2015-05-26

咨询标题:生长的基本状况改善

疾病:

DMD

患病时长:

大于半年

病情描述:
患儿自两岁起,以精神发育迟滞,自闭症等诊断开始康复训练至今,2014年6月在北大一院检测基因诊断为DMD后,开始服
强的松15mg/天,
“迪巧”维D碳酸钙片300mg/天,
辅酶Q10片10mg/次bid,
6个月后,症状有所缓解,加
左卡尼汀1g/天,
强的松片改为15mg/隔天,减至现在5mg/隔天,

患儿饭量一直挺好,一顿吃三两左右,但始终有一些腹泻,靠各种益生菌维持每日一次大便。

希望提供的帮助:
患儿现在可以独自行走10-20分钟,但是体重从半年前的26kg降到了22.8kg,(身高137cm),非常瘦,请问怎样才能有所改善?可否加用精氨酸、支链氨基酸?用法、用量?
他已11岁,考虑到他的生长发育,可否使用甲睾酮片,或生长激素?用法,用量?
据说矫正鞋能帮助患儿行走,那里能买到?
我是患儿妈妈,在陕西省一基层二甲医院行医,这里的医生没有见过这样的病例,向您求助!谢谢!

所就诊医院科室:
北大一院 小儿神内

检查资料:
发表于 2015-05-26
戴毅 大夫
2015-05-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从描述来看,病情比典型的外显子48至50缺失要轻一些。

为什么激素减量?特别是在体重下降的情况下,为什么减量?

每家医院的治疗还是有一些不同的,所以选定一家做随诊治疗就好。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-05-27   
1***
状态:就诊前
2015-05-27
担心激素的副作用,想减量以减少副作用。
他表现好的时候,我又会觉得生长发育更重要一些,这是我现在纠结的问题所在。
发表于:2015-05-27
1***
状态:就诊前
2015-05-28
我是一个48岁的妈妈,患儿是我的独生子,尽可能让他生长发育是我现在最大的愿望,请您理解!
非常感谢!
发表于:2015-05-28
戴毅 大夫
2015-06-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

治疗选择还是要理性权衡。准确分型是很重要的,如果是DMD,还是要规范口服激素治疗的,否则时间不等人。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-04   
1***
状态:就诊前
2015-06-04
明白了,非常感谢!为有你们这样的临床医生心怀感激!
发表于:2015-06-04
1***
状态:就诊前
2015-06-04
上次收到你的回复后,我已将强的松的量调整到了0.75mg/kg/天。
辅助用药方面,考虑到左旋精氨酸需检测肾功,我们这里的儿科医生建议我加用肌酸。
考虑到他的生长发育我准备加用生长激素0.1IU/kg/天(他四岁时曾使用过6个月),12岁后根据睾酮检测水平再酌情添加睾酮。
我1990年毕业于西安医科大学药学系,在医院工作至今,但我儿子的诊断却从基层二甲医院儿科到西安多家三甲医院儿科,包括挂专家号、找熟人,直到北大一院才确诊,我不奇怪,说明这个病不多见,何况也没什么好办法,但我愿意就现有的理论,现有的药物试一试,祈望他能在15、6岁时发育成熟,并留下精子,这是是我的第一目标!
他现在整体状态还挺好,发几张照片给你瞧瞧吧,谢谢!
发表于:2015-06-04
戴毅 大夫
2015-06-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

生长激素确实在国外有应用。主要是针对DMD患者身高发育受影响的,服用激素后,身高的影响会更突出。所以,如果有条件,确实可以考虑应用生长激素。

患者的睾酮水平在服用激素后也会明显下降,在骨骺发育基本完成后,可考虑雄激素替代治疗。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-08   
1***
状态:就诊前
2015-06-09

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-06-09
1***
状态:就诊前
2015-06-09
感谢你的指导,能与你们这样顶尖的医生对话,是我的荣幸!“谋事在人,成事在天”,我也不会强求。
你在以后的行医生涯中更能体会:医学远比科学复杂!
谢谢!
发表于:2015-06-09
戴毅 大夫
2015-06-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

除了药物以外,日常的康复锻炼、保持站立行走或辅助站立行走,延缓脊柱侧弯、关节挛缩也很重要。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-06-10   
1***
状态:就诊前
2015-09-19
戴医生,你好!三个月前听从你的建议,规范地服用了强的松片,0.75mg/kg/天,辅酶Q10加量至100mg/天,增加了精氨酸1000mg/天,钙片维持原来用量300mg/天,效果明显:不但体重恢复,肌力增加,情绪也有很大改善,非常感谢!非常感谢!
发表于:2015-09-19
戴毅 大夫
2015-09-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

坚持治疗。
监测体重变化,体重不能增长过快。如果体重快速增加,需要严格饮食控制。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-09-20   
1***
状态:就诊前
2015-11-26

送礼物

真情寄语:
送美丽的鲜花给您,感谢您的无私帮助。

发表于:2015-11-26 00:53:41
1***
状态:就诊前
2015-12-15

送礼物

真情寄语:
送美丽的鲜花给您,感谢您的无私帮助。

发表于:2015-12-15 12:44:30
戴毅 大夫
2015-12-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

谢谢!目前情况一切平稳吗?

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-12-16   
1***
状态:就诊前
2015-12-16

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2015-12-16
1***
状态:就诊前
2015-12-16

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2015-12-16
1***
状态:就诊前
2015-12-16
脊柱,腹部已有些前突。
发表于:2015-12-16
戴毅 大夫
2015-12-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

用药方案中,补钙确实不足,每日至少在500mg以上,所以要将迪巧加至每晚两片。

另外,辅酶Q10目前虽然达到每日100mg,但仍然剂量不足,建议换用大剂量,如每粒200mg的剂型,每日用量400mg。

左卡尼汀无需服用,可加用一水肌酸,每日1500至2000mg。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-12-17   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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