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戴毅   副主任医师 副教授

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咨询看诊后基因检查结...

进行性肌营养不良 咨询看诊后基因检查结果相关问题

h***
状态:就诊前
2015-07-22

咨询标题:咨询看诊后基因检查结果相关问题

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
量过血压在65/96,服用没有感觉到其它什么不适!

希望提供的帮助:
基因检测我已收到,显示错义突变。我看上面写查了67基因数,看别人报告都要查到79对基因,都是一样吗有点疑问。既然是突变,怎么我表弟也这样?还有看心肌病变用药金络一天二次共20MG行吗?需要停药一段时间再吃,怎么复查!上次来也本想检查下呼吸肌的忘记了,在我们当地可以检查否,查什么项目。打扰了

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经科

用药情况:
螺内脂\金络\雅施达
按您开的处方服用50天左右了!金络我这边现在买不到您开的量12.5MG!买的是10MG的,不好拆分成2.5MG,所有我一次只服用了10MG,照样是一日二次
检查资料:
发表于 2015-07-22
戴毅 大夫
2015-07-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

突变是mutation的翻译,表明基因序列有致病性改变。可能是新发的,也可以是遗传的。建议你的表弟和其他家系成员尽快进行家系验证。

67个是总共检查的基因数,79个是67个基因中的DMD基因的外显子数。

卡维地洛先服用 10mg 每日两次,今后再加量。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-07-27   
h***
状态:就诊前
2018-06-28
戴医生,从在你那面诊后,一直在服用螺内脂\金络\雅施达. 现在做的心脏彩超结果射血分数到了44%,以前在您那边查是38%,这情况能适当地减少服用量吗?感觉用药后现在经常性头痛,不知是不是副作用反应,量血压也不高。
发表于:2018-06-28
戴毅 大夫
2018-06-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前心脏功能仍不正常。药物不能减量,甚至还可能增加药物种类和剂量。 是否有监测的血压心率结果?建议连续监测两周,每天两次,将结果记录下来。然后传上来给我看,决定下一步用药方案。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-06-28   
h***
状态:就诊前
2018-09-06
戴医生,我连续测了二周血压心率,资料已上传。心率上80的测的时侯比较急,自己感觉。平静下来一般都70多。用螺内脂有副作用,乳房有些发育,拍照了给我看看是不是。配药我还是想要国内药房容易买到,谢。血压用欧姆龙手臂式电子血压仪测的
发表于:2018-09-06
戴毅 大夫
2018-09-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

确实有乳房发育现象,按压乳头有疼痛或者有分泌物吗?螺内酯出现这一副作用,我们一般会建议换用依普利酮。 目前血压尚可,仍有轻度下降余地,心率略偏高。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-09-06   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 219 感谢信 礼物: 1238 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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