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戴毅   副主任医师 副教授

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怀疑肌肉病到底是不是...

孩子是肌肉病吗 怀疑肌肉病到底是不是

h***
状态:就诊前
2015-10-20

咨询标题:怀疑肌肉病到底是不是

疾病:

孩子是肌肉病吗

患病时长:

大于半年

病情描述:
戴医生您好,孩子一岁时发烧拉肚子秋季腹泻去医院输液,查血心肌酶里的各种酶都高,ck3671。医生说没见过这么高的,心电图和心脏彩超正常,医生说下不去怀疑肌肉病。输液一周第八天抽血ck45,转氨酶230。转氨酶还高,出院一个月吃果糖和vc复查ck177,谷草转氨酶37。都正常了我就放心了。可是孩子现在一岁十一个月,他不会双脚离地蹦上楼梯扶着栏杆一个腿一个腿上,跑步没有同龄快,动作笨拙,我还是担心他有肌肉病而且越看越像很害怕,今天鼓起勇气复查个心肌酶,一切正常,我就奇怪了,他到底有没有肌肉病啊?我孩子到底能不能排除啊?我天天都快担心死了。这种情况用找您面诊吗?

希望提供的帮助:
请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

所就诊医院科室:
北京协和医院 神经内科

检查资料:
发表于 2015-10-20
戴毅 大夫
2015-10-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前只能排除肌酶会明显升高的肌营养不良,如DMD、BMD。不能完全除外肌肉病变,有肌酶不高的肌病。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-10-23   
h***
状态:就诊前
2015-11-01
戴医生感谢您百忙之中的回复。我身为母亲观察孩子比较细致还想请教您一下。孩子一岁前大运动是五个半月会翻身,六个月五天会坐,七八个月能夹着他腋下在大人腿上蹦跳,九个多月快十个月会跪爬。基本大运动感觉还行,就是感觉他比较老实,小时候在婴儿床上给个摇铃就能躺住。一岁时病毒感染ck高三千多,医生怀疑肌肉病。我当时精神几度崩溃,加了病友群。后输液复查正常ck45。一个月复查ck177。群里说输消炎药有可能降到正常。我心里一直担心,不自觉的对照孩子症状,孩子一岁一个月会走,后来也会小跑,蹲起也不用扶腿。就是身高体重偏低,孩子出生四斤八两没有母乳。容易感冒发烧咳嗽,一生病就让他多躺着不舍得他运动。现在一岁十一个月了快两岁了,不能离地蹦,偶尔能跳起一点。我让他跳蹦蹦床,抓着床网能跳高一点。上楼梯低的台阶能一个脚一个脚上不扶。普通楼梯必须抓着他手,胆小,动作看到也慢,夜里睡觉出汗,这些和群里dmd很像,我害怕极了鼓起勇气前几天复查肌酶一些正常。我心里舒畅极了,敞亮多了,看孩子马上顺眼不少。戴医生,您说孩子肌酶正常能排除dmd和bmd。但是还有ck正常的肌肉病,我本来舒畅的心情又提心吊胆了。孩子很聪明不到两岁啥话都会说还会数数,画画,背诗唱歌。如果不是一岁医生怀疑肌肉病我连听都没听过肌肉病,戴医生,ck正常的肌肉病有哪个类型?我想查查对照一下我孩子。如果症状不像我想彻底放心,天天提心吊胆受不了啦。上班都没心思。因为爷爷奶奶爸爸都觉得孩子正常,复查ck也正常没人重视孩子的运动发育,说孩子发育有早晚不用担心。所以我一个人也不方便带孩子北京检查。是不是我太对号入座吓破胆了?我还是请教您最专业的医生帮帮我这个胆小的妈妈
发表于:2015-11-01
戴毅 大夫
2015-11-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

可以排除DMD/BMD,目前运动发育情况还基本在正常范围内,先观察吧。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-11-15   
h***
状态:就诊前
2016-07-01
戴医生您好,孩子一岁时发烧拉肚子秋季腹泻去医院输液,查血心肌酶里的各种酶都高,ck3671。医生说没见过这么高的,心电图和心脏彩超正常,医生说下不去怀疑肌肉病。输液一周第八天抽血ck45,转氨酶230。转氨酶还高,出院一个月吃果糖和vc复查ck177,谷草转氨酶37。都正常了我就放心了。可是孩子现在一岁十一个月,他不会双脚离地蹦上楼梯扶着栏杆一个腿一个腿上,跑步没有同龄快,动作笨拙,我还是担心他有肌肉病而且越看越像很害怕,今天鼓起勇气复查个心肌酶,一切正常,我就奇怪了,他到底有没有肌肉病啊?我孩子到底能不能排除啊?我天天都快担心死了。这种情况用找您面诊吗?
这是我半年前咨询您的!戴医生您好,现在目前两岁半多了,,运动还是不好,但是比之前进步了能双脚离地蹦了可是爱摔,平躺起不来,我们去北大妇儿找了熊辉,熊辉说肌力和反射都正常可就是平躺起不来,让查个核磁和血尿代谢,又找的常杏之老师她说孩子正常,啥事没有。常老师也测了肌力和反射但是没有让平躺起身。戴医生,我家孩子真的不能和同龄孩子比,不会交替上楼梯,爱摔,爱累,走路内八字,我的家人都支持常老师就说孩子没病,正常的。孩子查了五次ck都正常,就第一次住院时ck三千多。戴医生,我求您帮我看看孩子到底是否正常不,孩子盗汗,不长个,瘦小,没劲,爱累简直和肌肉病一模一样,我七月十一号去北京查肌肉核磁,查出结果想找您看看,您能给加个号吗?这是血尿代谢的结果您看看是否正常谢谢
发表于:2016-07-01
h***
状态:就诊前
2016-07-01
图片
发表于:2016-07-01
戴毅 大夫
2016-07-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

肌酶完全正常的肌病也是有的。

进一步明确是否有肌病,除了做肌肉MR,必要时可考虑做肌电图检查。

我七月中旬都不出诊。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-07   
h***
状态:就诊前
2016-07-18

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-07-18
h***
状态:就诊前
2016-07-18
戴医生您好!一直以来,您是我心中的权威,只有你看过孩子我才放心。七月份我们预约了核磁,您说您不出诊我特意把核磁时间改到八月。戴医生,您能不能给我给我加个八月十号的号?为了这次看病我把工作都辞职了。跪求您给我们孩子看一眼吧,孩子的病我压抑了快三年了。到底有病没病就您说了算,求您帮帮我吧,看一眼孩子吧,即便孩子确诊有问题了我也安心了,每天都提心吊胆,太煎熬了。现在孩子该查的都查了,就查您给确诊一下了。求您加个八月十号的票可以吗?
发表于:2016-07-18
h***
状态:就诊前
2016-07-18
孩子的事家里人没有人管,都是我自己带孩子去北京,他们根本意识不到孩子运动落后是一种病状。我都是偷偷瞒着家人去北京检查,求大夫看看我家孩子吧,如果真是有病了,我也好给家人说让他们也开始重视孩子的病。去年预约上戴医生的号了,但是当时孩子太小我自己没能去成北京,这次我把工作辞了,孩子稍微大点了,我一定要带着孩子去找全国最好的医生,求求戴医生了。因为核磁预约的八月八号,两天出结果我就想去找您。因为我一个带孩子所以避免来回折腾,想求您给加到八月十号,如果您加不了八月十号。您看看能加成几号得票?我把核磁的时间找人再给改了!谢谢了,跪求
发表于:2016-07-18
戴毅 大夫
2016-07-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

八月的门诊安排还没出来,你七月二十日左右再问我一下,我尽量安排在八月十日前后的门诊。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-18   
h***
状态:就诊前
2016-07-25
戴医生,您好,您之前让我在7月20号再通知您一声给我预约八月的号,我怕那两天您排不出来 ,所以特意晚点通知您!今天25号了,我想预约八月三号的号。我看您八月三号那天有出诊,所以我把孩子核磁的时间改成八月一号做了。这样八月三号出结果正好可以找您看病了!孩子爸爸,爷爷奶奶都觉得孩子运动落后就是体质弱点,没什么大事。所以是我自己带孩子看病。我很珍惜这次机会。求医生给我孩子看看病。加一个号,八月三号的。谢谢您了
发表于:2016-07-25
戴毅 大夫
2016-07-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

好的,那就八月三日下午1:30,在东院新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-25   
h***
状态:就诊前
2016-09-26
戴医生孩子基因结果出来了,您看看到底致病吗?我当时找您看病,您说孩子看的没什么问题,我不放心查个基因,业务员只把这个给我发来了
发表于:2016-09-26
h***
状态:就诊前
2016-09-26
图片
发表于:2016-09-26
h***
状态:就诊前
2016-09-26

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

发表于:2016-09-26
h***
状态:就诊前
2016-09-26
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发表于:2016-09-26
h***
状态:就诊前
2016-09-29
戴医生您好,基因结果出来了给您发过去了查出来一个突变点导致中央核肌病,您看看这个基因是否致病?下一步我们该怎么办
发表于:2016-09-29
戴毅 大夫
2016-10-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

虽然发现了可疑致病突变,但仍需要结合临床病情判断。

对于中央核肌病,这个插入突变是三核苷酸整体插入,并未破坏读码框,从经验判断,致病的可能性较小,可以验证孩子姥爷在这一位点的情况,如果孩子姥爷也同样有插入,但没有临床表现,可排除致病性。

肥厚性心肌病相关基因,虽然有致病性报道,但可能有外显率问题,可查父亲超声心动图,是否有肥厚性心肌病表现,进一步明确。

“孩子是肌肉病吗”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-05   
h***
状态:就诊前
2016-12-17

使用付费咨询服务

患者h***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2016-12-17

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  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 184 感谢信 礼物: 1183 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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