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基因LGMD1F,是否会隔...

肢带型,LGMD1F 基因LGMD1F,是否会隔代遗传

m***
状态:就诊前
2016-07-14

咨询标题:基因LGMD1F,是否会隔代遗传

疾病:

肢带型,LGMD1F

患病时长:

大于半年

病情描述:
你好,医生,我家基因LGMD1F型,相关基因TNPO3杂合突变,具体请详看我上传的图片,谢谢!家族中我(轮椅),外婆,母亲,舅,妹都有不同情度相同病症。

希望提供的帮助:
请问根据我们做出来的基因报告,我哥嫂都健康正常,没任何症状,但他的孩子(10岁,估计5岁左右也是比其它孩子运动能力差)明显有肌病病症,跳不起,上楼级需扶等等,我们属于1f型理论上是不是患者传患者,而我哥正常,他的孩子会否遗传此病?我哥是否携带此病基因,所以才致我侄子发病?谢谢

所就诊医院科室:
中山一院 神经内科
中南大学湘雅医院 神内

检查资料:
发表于 2016-07-14
戴毅 大夫
2016-07-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

虽然这个突变之前有过报道,但还是应该做完整的家系验证。

完整家系验证也能够明确哥哥是否携带这一图片。虽然携带同样的致病突变,但家系成员病情的轻重并不相同。如果哥哥病情特别轻,表现不出来,但也携带致病突变,那么下一代确实可能发病。这在我们之前的患者家系中都见过。

或者你侄儿是另外一种影响神经肌肉的疾病。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-14   
m***
状态:就诊前
2016-07-14
你好戴医生:1、侄儿属早产儿,只怀36周,出生时1.6公斤,会否因早产发生其它神经肌肉病的可能?


2、请问完整的家系验证,是否家中直系亲属发病没发病都要做LGMD1F型TNPO3杂合突变基因检测?

3、受检测者是我妹,我的情况比她严重多了,她还可以行走,我早在10多年坐轮椅了,她的基因会和我的一样吗,如果让她作为我家系的先证者可以吗?如果我去检测会否因为我的严重,可能发现更多突变基因?
发表于:2016-07-14
戴毅 大夫
2016-07-19

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前谁是先证者已经不重要了。应该做家系成员尽量全面的验证,针对TNPO3的验证。

本病与早产史无关。家系成员的虽然罹患同一疾病,但病情轻重不一是很常见的。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-07-19   
m***
状态:就诊前
2016-09-21
你好医生,我家中妈,妹,和我(女)三人,妹作为先证者做了基因(基因名:TNPO3,  突变信息:c.2579dclA   chr7:128597310,LGMD1f),我和妈在这个位点上也做了验证均出现杂合突变,三人也发病,程度不同。我有两个哥都健康,也有做这个位点,大哥没变异,二哥也是杂合突变,但身体没任何肌病症状,却把这个杂合突变遗传给他儿子(侄儿在这位点也杂合突变11岁)症状和我相似。
一,为什么我二哥健康正常,但基因出现杂合突变不发病,他儿子却没那么幸运发病了,以后我二哥有可能发病吗,谢谢!

二,请问现在有药物治疗吗,或有什么药可以延续控制一下不让发展那么快,很希望得到医生帮助,家中三代不幸已经无法改变,现只希望有药物治疗或控制延续,侄儿尚幼真的不忍再看他经历这痛苦,万分感谢医生百忙中给我回复,谢谢!
发表于:2016-09-21
戴毅 大夫
2016-10-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

二哥今后是有可能发病的,但应该病情较轻。

从家系验证结果,进一步确定了这一突变的致病性,家系成员的轻重变化通常是其他基因背景代偿不同所致。

LGMD1F相对少见,目前没有特殊的针对性治疗。可考虑促进肌肉增殖代谢的辅助药物,如一水肌酸、左旋精氨酸等治疗。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-07   
戴毅 大夫
2016-12-30

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
通知:惊喜连连的2016即将画上句号,充满希望的2017又将翻开崭新一页,让我们共同携手,用科学和挚爱守护健康。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-30   
2018-05-14

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2018-05-14   
m***
状态:就诊前
2018-05-14

咨询标题:男 12岁,肢带型,LGMD1F,希望了解肢带型LGMD 1F最新...

疾病:

肢带型,LGMD1F

病情描述:
你好医生,我家中妈,妹,和我(女)三人,妹作为先证者做了基因(基因名:TNPO3, 突变信息:c.2579dclA chr7:128597310,LGMD1f),我和妈在这个位点上也做了验证均出现杂合突变,三人也发病,程度不同。我有两个哥都健康,也有做这个位点,大哥没变异,二哥也是杂合突变,但身体没任何肌病症状,却把这个杂合突变遗传给他儿子(侄儿在这位点也杂合突变)症状和我相似.
两年前我已经咨询过,这两年侄儿病情发展明显快了,13岁,身高1.6米,重130斤左右 ,现在小孩跌倒了已经不能起来,请问这两年对于这种病有没有新的医疗突破,有没有新的药物可以延缓病情发展。谢谢

希望提供的帮助:
希望了解肢带型LGMD 1F最新有什么药物可以延缓病情发展及相关情况。

检查资料:
发表于 2018-05-14
2018-05-14

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-05-14   
戴毅 大夫
2018-05-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

侄儿的情况比你们的病情都严重吗?与身高相比,体重偏大,也是病情进展较快的原因。 对于此类基因缺陷性疾病,正在研究基因编辑等治疗方法,但尚无法应用于临床。特别是LGMD1F很少见,不是研究的重点疾病。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-05-14   
m***
状态:就诊前
2018-05-15
是的,相对我小时候看来发展的比较快,也不知是不是肥胖使他发展快,看着焦心,希望有一些药物可以帮助他能把病情发展缓慢一点,请问目前对于1F有什么药物可以延缓发展,或有什么治疗可以使病情能得控制?


偶有看到一些关于用干细胞或肌母细胞治疗,对于这方面现阶段有没明显效果使患者得到减轻或者延缓控制病情,请问你们医院有没有开展这类治疗,你觉得这类治疗可靠有用吗?

最近有一消息,Myonexus Therapeutics公司开发的治疗肢带型肌营养不良2E型的基因治疗方法MYO-101,获得了美国FDA孤儿药授权,这个应该也是肢带方面好消息,请问这个对于其它类型有帮助吗。
发表于:2018-05-15
戴毅 大夫
2018-05-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

不同类型肢带型肌营养不良由不同基因缺陷所致,因此基因治疗方面不能通用。 所谓干细胞、肌母细胞治疗尚不成熟。我院也没有这种治疗。 可考虑试用一些辅助治疗药物。如一水肌酸(Creatine Monohydrate),每次750毫克,每日两次。 左旋精氨酸(L-Arginine)每次500毫克,每日两次。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-05-15   
m***
状态:就诊前
2018-05-15
好的,这两种药一起吃吗,一般药店有售吗,或有药厂可以推荐买的,吃这些药会有副作用,吃的时候注意什么?
发表于:2018-05-15
戴毅 大夫
2018-05-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

一起吃,没有明显副作用。国外归类到食品补充剂。 通常需在国外购买,网上的海外代购费用相对低。

“肢带型,LGMD1F”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-05-16   
2018-05-21

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

戴毅 大夫
2018-08-04

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
出停诊:因出差,于2018年08月06日(周一)至2018年08月19日(周日)停诊,八月中旬因出国停诊两周,电话咨询及网络问诊同步暂停。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-08-04   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 175 感谢信 礼物: 1161 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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