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DMD,35到43缺

DMD阳性,假肥大性肌营养不良 外显子35到43缺失 DMD,35到...

1***
状态:就诊前
2016-09-20

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-09-20
1***
状态:就诊前
2016-09-20

咨询标题:DMD,35到43缺

疾病:

DMD阳性,假肥大性肌营养不良

外显子35到43缺失

患病时长:

一月内

病情描述:
准备上幼儿园检查肝功能转氨酶太高,去儿童医院坐详细检查检查,谷草转氨酶247,乳酸脱氢酶1234.肌酸激酶1596.肌酸激酶同工酶501.谷丙转氨酶456.肌电图没有问题。心脏,肝,胆,肾彩超没有问题。心率127!DMD阳性,外显子35到43缺失。郑州儿童医院住院半个月,保肝,营养心肌半个月,几种酶的变化不大,然后去郑州大学医院院重新做了一次检查,还是是DMD阳性,外显子35到43缺失,不想用激素,孔祥东医生推荐您是专家,让咨询一下您的治疗方法!现在宝宝腹胀,不怎么吃饭,昨天去中医院开的中药和赖氨肌醇维B12口服液,营养肌肉改善肌营养不良和促进消化系统的!

希望提供的帮助:
DMD现在最好方法痛苦最小?可以面诊吗?

所就诊医院科室:
郑州儿童医院 西区普内科
郑州中医院 儿科
郑州大学第一附属医院 儿内科

用药情况:
服用说明:儿童医院输水半个月,保肝和营养心肌药物有多稀磷脂酰胆碱针,还原型谷胱甘肽粉针,门冬氨酸鸟氨酸针,维生素C针,磷酸肌酸纳!半个月后出院口服瑞安吉果糖二磷酸纳口服溶液,葡荃内脂片,维生素C,辅酶Q10口服半个月,确诊DMD停药!昨天郑州大学第一附属医院结果出来,不想吃激素没有开药,推荐咨询您!但是宝宝从第一次体检之前大概一个星期就不好好吃饭,越来越明显不愿意吃饭,昨天9.19号在郑州中医院儿科拿营养肌肉和促进消化中药和赖氨肌醇维B12口服液
检查资料:
发表于 2016-09-20
戴毅 大夫
2016-09-21

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌酸肌酶升高程度远远不止1596,至少在1万以上。

确诊DMD后,最佳治疗是激素治疗。不要片面看待副作用,而影响治疗接受度。应多与患者群交流,全面了解激素治疗治疗的作用和副作用。

“DMD阳性,假肥大性肌营养...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
1***
状态:就诊前
2016-09-21
现在基因检测两次都是外显子35到43缺失,证实DMD阳性!但是从7.28号检查出来到8月26检查四次肌酸激酶,每次都是1500到1700左右,没有超过2000的。是不是还没有发病,所以肌酸激酶不是太高?您啥时候有号,我们预约一下,面诊,到您那可以重新检测一下!
发表于:2016-09-21
1***
状态:就诊前
2016-09-21
想让您看一下孩子,我们现在还没有正式用药!想让您给治疗方案!
发表于:2016-09-21
1***
状态:就诊前
2016-09-27

使用电话咨询服务

提交时间: 2016-09-27 11:03 预约时间:2016-09-27 20:20
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:DMD
病情主诉:准备上幼儿园检查肝功能转氨酶太高,去儿童医院坐详细检查检查,谷草转氨酶247,乳酸脱氢酶1234.肌酸激酶1596.肌酸激酶同工酶501.谷丙转氨酶456.肌电图没有问题。心脏,肝,胆,肾彩超没有问题。心率127!DMD阳性,外显子35到43缺失。郑州儿童医院住院半个月,保肝,营养心肌半个月,几种酶的变化不大,然后去郑州大学医院院重新做了一次检查,还是是DMD阳性,外显子35到43缺失,不想用激素,孔祥东医生推荐您是专家,让咨询一下您的治疗方法!现在宝宝腹胀,不怎么吃饭,昨天去中医院开的中药和赖氨肌醇维B12口服液,营养肌肉改善肌营养不良和促进消化系统的!

发表于:2016-09-27
戴毅 大夫
2016-09-27

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:10月12日(周三)下午1:30,在北京协和医院东院新门诊楼3层神经科门诊护士台等待。 携带身份证办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-09-27   
1***
状态:就诊前
2016-09-27
谢谢您
发表于:2016-09-27
1***
状态:就诊前
2016-12-26

使用付费咨询服务

患者1***购买了戴毅大夫网络咨询(99元/3条回复)

发表于:2016-12-26
1***
状态:就诊前
2016-12-26
您好,我10.12号下去去看过DMD35到43缺失,现在三岁5个月,您开的泼尼松一天两片,螺内脂片半片,法莫替丁半片!还吃的凯思立D半片!现在孩子便秘比较严重,有什么好的方法吗
发表于:2016-12-26
戴毅 大夫
2016-12-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前的便秘与DMD和治疗都关系不大,一方面可考虑饮食调节,多食用蔬菜水果和高纤维食品。另外你可以考虑,二甲双胍 125mg,与早晚饭同服。

“DMD阳性,假肥大性肌营养...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-27   
1***
状态:就诊前
2016-12-27
钙片有便秘的作用,必须每天都吃吗?
发表于:2016-12-27
戴毅 大夫
2017-01-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,碳酸钙有可能会引起便秘,但补钙是必须的!

“DMD阳性,假肥大性肌营养...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-01-01   
1***
状态:就诊前
2017-03-03
您好,我们想四月份去复查,请问什么时候可以有号
发表于:2017-03-03
戴毅 大夫
2017-03-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前门诊预约到4月21日(周五)下午,是否能够就诊?尽快在这里定下来。

“DMD阳性,假肥大性肌营养...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-04   
1***
状态:就诊前
2017-03-04
可以的,那就这个时间吧,谢谢您了
发表于:2017-03-04
1***
状态:就诊前
2017-03-04
到时候还是直接去医院对吧
发表于:2017-03-04
戴毅 大夫
2017-03-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当天下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带我院就诊卡和病历本,请带上所有检查资料。

“DMD阳性,假肥大性肌营养...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-04   
1***
状态:就诊前
2017-03-04
好的,谢谢您
发表于:2017-03-04
1***
状态:就诊前
2017-04-24
图片
发表于:2017-04-24

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  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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