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戴教授,求帮助孩子

不能下蹲做肌酶谱指标高肌酸激酶21327 戴教授,求帮助孩子...

h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:戴教授,求帮助孩子

疾病:

不能下蹲做肌酶谱指标高肌酸激酶21327

患病时长:

大于半年

病情描述:
戴教授,请求您的帮助!孩子走路比较晚,不能完全下蹲,跳跃不高!学校体育老师建议我们去医院检查,10月12日去江苏扬州苏北医院检查,结果出来后,医生让我们去上海复旦大学附属儿科医院进一步检查(因为离得比较近,其实我想直接选择去您那边),想请教一下我带孩子去上海需要做哪些检查,以方便您以后帮我们制定方案!跪求面诊!万分感激!

希望提供的帮助:
下周一去上海复旦儿科附属需要检查哪些项目

所就诊医院科室:
苏北医院 儿科

检查资料:
发表于 2016-10-15
戴毅 大夫
2016-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前只是根据初步临床表现和肌酶谱明显增高,考虑杜氏肌营养不良可能性大,仍需进一步确诊。手段包括肌肉活检或基因检测。本次赴上海就诊的目的就是确诊。

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
戴教授您好!我们在复旦大学附属儿科医院看的金佩娟医生,已做基因检测,马上做肌电图,明天将肌电图结果发给您,金医生判断说是进行性肌营养不良,给孩子配了左卡尼汀口服溶液(东维力),辅酶q10胶囊,在等待结果期间可以给孩子服用吗?
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17
图片
发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-18
戴教授两份病例分别是上午看的金医生,后来下午看的DMD肌病科!另外还有肌电图报告,请您参考!帮助我们一家!
发表于:2016-10-18
h***
状态:就诊前
2016-10-20
麻烦问下戴教授,这两种药现在给孩子吃吗?等待您的回复吃药!谢谢!
发表于:2016-10-20
h***
状态:就诊前
2016-10-20

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2016-10-20 08:12:03
戴毅 大夫
2016-10-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

已经取出的药物可以服用,没有坏处,但不是最主要的治疗药物。待基因检测结果帮助确诊后,开始规范药物治疗。

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-22   
h***
状态:就诊前
2016-10-23
谢谢戴教授您的细心回复,等到我家孩子的基因检测报告出来以后,马上发给您,请您给予面诊并制定治疗方案!谢谢您,您真是个大好人!
发表于:2016-10-23
戴毅 大夫
2016-10-24

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

好的

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-10-24   
h***
状态:就诊前
2016-12-02
图片
发表于:2016-12-02
h***
状态:就诊前
2016-12-02
戴教授您好,所有的检测报告已发送给您,请您予以面诊,这是作为一个母亲的哀求!谢谢您了!
发表于:2016-12-02
戴毅 大夫
2016-12-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前,肌肉活检病理确诊DMD,尚未查出致病突变。可考虑面诊,制定治疗方案,并做下一步基因检测。 12月14日下午有门诊,是否可就诊?尽快在这里定下来。

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-04   
h***
状态:就诊前
2016-12-04
好的,谢谢戴教授,12月14日下午我们怎么就诊呢,第一次去协和医院看病,需要准备哪些东西!
发表于:2016-12-04
h***
状态:就诊前
2016-12-04
另外您医院的地址是我发的图片的位置吗?
发表于:2016-12-04
h***
状态:就诊前
2016-12-04
图片
发表于:2016-12-04
戴毅 大夫
2016-12-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

是的,就是这个地址,东单协和医院。 当天下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带身份证或户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2016-12-05   
h***
状态:就诊前
2016-12-06
在此再次非常感谢戴教授,我儿就交给您了,您真的是我们生命中的曙光!下周三我们一定准时到达!下周见!万分感谢!
发表于:2016-12-06
h***
状态:就诊前
2017-03-20
您好,戴教授,我家孩子的基因报告出来了,麻烦您帮我们分析看看,药物方面需不需要调整!我家是去年12月份找您看的曾子萸!麻烦您了!
发表于:2017-03-20
戴毅 大夫
2017-03-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

基因检测证实为微小缺失导致的DMD。 目前已经在口服激素治疗了吗?进一步确诊后,更要坚持治疗。

“不能下蹲做肌酶谱指标高...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-03-20   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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