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基因检测结果已出:45...

先天性心房间隔缺损,肌营养不良基因检测结果已出:45

2017-10-14

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-10-14   
h***
状态:就诊前
2017-10-14

咨询标题:女 2岁10个月,已挂戴医生10.20门诊号,想问一下我们...

过敏史:

无(2017-09-14填写)

病情描述:
12号激素药减为3片,停用甲胺蝶吟和叶酸。加服辅酶Q10
孩子基因检测显示是假肥大性肌营养不良。左小腿有点肿大,现在能走,跑,跳,但是不爱走路,上下楼梯要扶着。
在这边检查时候做了各项酶谱,肌电图,当时因为小孩有先心病没给做肌活检。激素是当时诊断为多发性肌炎给用的药,戴医生看看还有哪些要做的检查没?

希望提供的帮助:
已挂戴医生10.20门诊号,想问一下我们在去北京看病之前还要做哪些必要的检查?我们在厦门先做了。

既往病史:
无(2017-09-14填写)

检查资料:
发表于 2017-10-14
2017-10-14

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-14   
戴毅 大夫
2017-10-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

再复查一下肌酶谱(CK等)和心肌酶(cTnI等),无需其他检查。就诊时带全之前的检查资料。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-14   
h***
状态:就诊前
2017-10-14
戴医生,还有必要再做一个腿部的核磁吗?
发表于:2017-10-14
戴毅 大夫
2017-10-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

有条件的话,可以做一下双下肢肌肉MR。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-15   
h***
状态:就诊前
2017-10-16
戴主任这是今天我带孩子在医院测得肌酶和心肌酶的化验单。您看还少什么不?
发表于:2017-10-16
戴毅 大夫
2017-10-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

这个结果还是比较符合DMD携带者的。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-16   
h***
状态:就诊前
2017-10-16
那我们这个女孩子发病就是说两个X染色体都出现了异常是吗?没有恢复的可能了?会跟男性DMD病情发展一样快吗?
发表于:2017-10-16
戴毅 大夫
2017-10-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

携带者是指没有明显临床表现,仅仅是携带致病变异。肌酶升高通常只在这一年龄阶段。 当然也有极少数女性患者,具体的区分需要结合临床和各种检查结果综合判断。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-10-17   
2017-10-21

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-01-27
图片
发表于:2018-01-27
h***
状态:就诊前
2018-01-27
戴医生,17年十月在您那看的,说我女儿是dmd携带者(见照片),并按您的建议在12月8日停完原来的激素药,停完后孩子不爱走路,出门就要抱,活动量也比之前少,走路时间长会反映腿疼,今天去复查了一下ck值又飙到了6千多(见照片),不知道是否需要复查其他项目?我们打算给孩子先做完心脏手术,再看看是否激素来缓解,因为之前您也提到ck无意义,但感觉孩子不像是撒娇,走路确实比别的孩子少,且肌力不足。看是否需要再上您那看一下?是否携带者也会有一些轻微症状?
发表于:2018-01-27
戴毅 大夫
2018-01-27

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

在5岁前,随着肌肉容积的增多,DMD携带者肌酶还会随之增高。另外肌酶也会随身体状况波动。不用特别担心,目前CK6000多,也在预料之中。 房间隔缺损,心脏功能受限也会影响运动能力,建议尽快治疗,再观察情况。

“先天性心房间隔缺损,肌...”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-27   
戴毅 大夫
2018-08-04

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

戴毅大夫通知
出停诊:因出差,于2018年08月06日(周一)至2018年08月19日(周日)停诊,八月中旬因出国停诊两周,电话咨询及网络问诊同步暂停。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-08-04   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 175 感谢信 礼物: 1161 礼物
  • 贡献值: 114751

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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