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这个病能治好吗?

小儿骨髓萎缩 这个病能治好吗?

h***
状态:就诊前
2017-11-25

咨询标题:这个病能治好吗?

疾病:

小儿骨髓萎缩

病情描述:
孩子八个月大,一直比较软,一个月前在上海医院查出骨髓萎缩。这个病能治好吗?

希望提供的帮助:
请医生给予治疗建议

所就诊医院科室:

检查资料:
发表于 2017-11-25
戴毅 大夫
2017-11-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌电图检查结果支持广泛神经源性损害吗? 这一基因检测并未发现SMN1基因外显子7、8纯合缺失,排除了这种最常见的突变类型,如果临床情况符合,下一步应查点突变。

“小儿骨髓萎缩”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-25   
h***
状态:就诊前
2017-11-25
一般这种病能有好的治疗方法吗?孩
发表于:2017-11-25
h***
状态:就诊前
2017-11-25
如果查了这个点突变有问题好治吗,在上海医院医生说放弃治疗,没办法。
发表于:2017-11-25
戴毅 大夫
2017-11-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

SMA的基因治疗已经开始临床试验。但第一步是确诊。 肌电图做过吗?

“小儿骨髓萎缩”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-25   
h***
状态:就诊前
2017-11-26
没有做过,上海医院说没有治疗的必要。像这种情况一但确诊有治好的可能性吗?去什么样的医院能有好的治疗方法。
发表于:2017-11-26
戴毅 大夫
2017-11-26

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

之前已经说过,SMA新的基因治疗发展很快。 应该先做一下肌电图检查。

“小儿骨髓萎缩”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2017-11-26   

小儿骨髓萎缩 相关回复

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  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1149 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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