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确诊不了病情怎么办

确诊不了病情怎么办

h***
状态:就诊前
2017-12-28

咨询标题:确诊不了病情怎么办

疾病:

肌源性损坏,肌无力加重

患病时长:

大于半年

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

无(2017-12-27填写)

病情描述:
脖子到肩颈到腰一直僵硬,走路左边胯部至左腿走路无力至疼痛。站10多分钟或一直走10都分钟都是麻木的。走路脚趾都是抓紧了在走。
右手有根手指不能灵活运动了。两手抬起来无力特别严重,梳头、扣纽扣都有些吃力。牙齿吃饭硬的东西开始吃的慢。说话有时候打不过转。

16年8月在成都华西肌电图查出肌源性损坏。住院期间,做过肌肉活检。尝试肌炎治激素治疗,无效果,出院。这一年双手肌无力,上举加重。左无名指出现不能灵活运动现象。走路左腿无力至疼痛加重。

补充:颈椎除了1个椎好的,其他都有增生,腰椎有膨出现象。长期失眠,之前有轻度抑郁。10多年前一直有结肠炎史很多年。

希望提供的帮助:
一直不能确诊,又未用药,还在逐步加重,麻烦医生指明一个方向。最后一根救命稻草。

所就诊医院科室:
四川华西医院 风湿免疫科

既往病史:
无(2017-12-27填写)

检查资料:
发表于 2017-12-28
2017-12-28

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-12-28   
戴毅 大夫
2017-12-28

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

激素治疗多长时间?治疗后病情减轻、加重还是无变化? 住院后的出院记录看,确实需要考虑肌营养不良,必要时可行基因检测。 家中有其他类似患者吗?

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-28   
h***
状态:就诊前
2017-12-28
华西住院1个月左右,无明显变化。后面出院回家2个月左右口服激素,仍然没效,就停药了。这近1年半左右都没服任何药。家里没有任何遗传史
发表于:2017-12-28
h***
状态:就诊前
2017-12-28
病人激素反应大,失眠严重,再加上没效,所以就没用激素了。病人心理素质不好,过去很多年一直失眠现象严重。这1年多失眠更严重,无力还是有加重现象。
发表于:2017-12-28
h***
状态:就诊前
2017-12-28
图片
发表于:2017-12-28
h***
状态:就诊前
2017-12-28
之前做的这种基因检测无效吗?
发表于:2017-12-28
h***
状态:就诊前
2017-12-28
戴医生,还有没其他的可能呢?听说基因检测不一定最终能确诊。如果确诊了也无法治疗,病人心理压力更大,可能情况会更遭。因为她的承受力本来就不好
发表于:2017-12-28
h***
状态:就诊前
2017-12-29
我是她女儿,我打算不给她说真实的病情,我怕她心理素质不好反而会加快病的进程。
发表于:2017-12-29
戴毅 大夫
2017-12-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

之前做的并非基因检测,而是肌炎抗体谱的检测。任何检测都有一定的敏感性和特异性,比如肌炎抗体谱阴性,但并不能单纯从这一检查排除是肌炎。 而是需要结合激素治疗的反应等综合情况来作出判断。 你的考虑有一定道理。即使基因检测确诊为肌营养不良,目前治疗手段仍然有限。不过如果确诊,对于家族成员是比较有意义的,能够明确风险,采取预防措施。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-30   
h***
状态:就诊前
2017-12-30
谢谢您的回复。现在如果做基因检测,我知道有些不一定能确诊,像这种确诊的概率是多少,费用大概是多少,需要家庭哪些成员一起检查?我在成都,请问戴医生有没推荐靠谱点的检测医院?

祝节日快乐~
发表于:2017-12-30
戴毅 大夫
2017-12-31

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

成年人基因缺陷性肌病的基因检测还是有很多要求的,最好能够面诊全面评估再行决定。 如果一定希望在成都检测,也可以安排基因检测机构,如华大基因,去当地采血。

戴毅大夫本人回复

发表于:2017-12-31   
h***
状态:就诊前
2018-01-01
今天已经去抽了血了,说的可能2周左右出结果
发表于:2018-01-01
戴毅 大夫
2018-01-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,先等这次基因检测的结果吧。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-01   
2018-01-04

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

h***
状态:就诊前
2018-03-12
戴医生,基因检查看看的结果出来了,是阴性,接下来该怎么办比较好?
发表于:2018-03-12
戴毅 大夫
2018-03-12

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测报告是这个格式吗?付费的基因检测应该不是这种报告吧。 从里面看到,其实CAV3是有一定可能致病的。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-12   
h***
状态:就诊前
2018-03-13
因为这个是找的个朋友推荐的朋友那里做的,花了7000元,名字叫"普文博泰"的机构,不知道您听说过没有?戴医生,能够给我发个正规的基因检测报告模板吗?我找那边的医生问问看。
还有现在医学是否能通过基因检测确认CAV3是否致病?我看您接过的有些案例当中,好像有些即使通过检查也确诊不了。
麻烦了,非常感谢
发表于:2018-03-13
h***
状态:就诊前
2018-03-13
名字叫王普的医生那里做的检测
发表于:2018-03-13
h***
状态:就诊前
2018-03-13
我拿到的是excel的报告,我把它转成的图片,因为格式,里面有隐藏的格式吗。您看需要把excel表发给你确认CAV3吗?因为我完全不懂这些
发表于:2018-03-13

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1139 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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