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先天性肌营养不良,怎...

进行性肌营养不良 先天性肌营养不良,怎么办?

1***
状态:就诊前
2018-01-06

咨询标题:先天性肌营养不良,怎么办?

疾病:

进行性肌营养不良

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-01-05填写)

病情描述:
现在两岁多了,走路还走不稳,走一段路都不愿意走,而且姿势还和正常小孩不一样,目前是在一家康复医院做康复锻炼,但是效果不是特别明显,锻炼针对性感觉也不强,到现在为止,到底是不是属于先天性肌营养不良也不知道?如果是?是属于哪种类型或者是几型?有的医生说是ucmd,也有说是6型胶原蛋白,揪心那,现在也不知道到底咋弄?请医生指导指导,不胜感激!

希望提供的帮助:
1.确定病情,属于哪种类型?
2.如何治疗?
3.人在浙江,离北京很远,如果有需要,可以去门诊

所就诊医院科室:
北京大学第一医院 小儿神经内科

既往病史:
【手术/放化疗】先天性斜颈,1岁时做了手术(2018-01-05填写)

检查资料:
发表于 2018-01-06
2018-01-06

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-01-06   
戴毅 大夫
2018-01-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌电图检查结果提示神经源性损害,不支持肌营养不良,也就不能用基因检测结果解释。是否还复查过肌电图?肌酸激酶查过吗?

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-06   
1***
状态:就诊前
2018-01-06
肌电图后续没有再复查过
发表于:2018-01-06
1***
状态:就诊前
2018-01-06
微信 上传
发表于:2018-01-06
1***
状态:就诊前
2018-01-06
肌酸激酶偏高
发表于:2018-01-06
戴毅 大夫
2018-01-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

肌酶这个程度的升高,神经源性损害或肌源性损害均可造成。 建议在三甲医院复查一次肌电图,如果仍确定为神经源性损害,则沿此方向进一步诊断。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-07   
1***
状态:就诊前
2018-01-07
如果是神经源损害,那是属于什么方向?是不是就是不往肌营养不良方向走
发表于:2018-01-07
戴毅 大夫
2018-01-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是的,连肌肉病都不考虑了。 会转向脊肌萎缩症等运动神经元病、周围神经病方向。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-07   
1***
状态:就诊前
2018-01-07
那个肌电图也是在北京大学妇产儿童医院检查的,您所说的再复查是考虑时间间隔的问题还是权威性的问题?因为小孩做肌电图确实蛮痛苦的
发表于:2018-01-07
1***
状态:就诊前
2018-01-07
我最开始在温州一家医院做的,到了北京,看了那个报告说不行,再做,还是说肌电图做的点不一样?
发表于:2018-01-07
戴毅 大夫
2018-01-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

我知道幼儿做肌电图非常痛苦,要不是看到肌电图检查结果与基因检测结果不能统一解释,也不会让孩子复查。 把温州的肌电图结果发上来看看。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-07   
1***
状态:就诊前
2018-01-07
微信 上传
发表于:2018-01-07
1***
状态:就诊前
2018-01-07
微信 上传
发表于:2018-01-07
1***
状态:就诊前
2018-01-07
温州的检查又说没问题
发表于:2018-01-07
戴毅 大夫
2018-01-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

温州的检查做的比较简单,很多应该有的数据都没有。可能也是因为孩子小,无法配合更长时间的检查。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-08   
1***
状态:就诊前
2018-01-08
那接下来您的建议?我应该怎么做?
发表于:2018-01-08
1***
状态:就诊前
2018-01-08
如果确定是神经源损伤,那我应该怎么做?
发表于:2018-01-08
1***
状态:就诊前
2018-01-08
现在在一家康复医院做锻炼,效果也不是特别明显,
发表于:2018-01-08
戴毅 大夫
2018-01-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前最重要的是明确诊断。 只有诊断清楚了,才能知道下一步如何治疗、康复是最好的。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-09   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1150 礼物
  • 贡献值: 113351

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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