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是否为dmd携带

哥哥患有dmd,我是否携带 是否为dmd携带

h***
状态:就诊前
2018-01-09

咨询标题:是否为dmd携带

疾病:

哥哥患有dmd,我是否携带

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-01-09填写)

病情描述:
患者是我哥哥,已确诊为dmd,但是去年人去世了,当时28岁,没做过基因监测,家族中只有这一个患者。现在怕我妹妹跟我是携带者,所以我妈妈做了dmd二代基因监测,结果是好着的。基因监测公司的人说我妈妈很可能是卵细胞嵌合体,建议我跟妹妹也做dmd二代基因监测,请问有必要没,下一步我们该怎么办。

希望提供的帮助:
为了避免我跟妹妹也生出患有dmd的孩子,哪些医院可以做羊水穿刺,做羊水穿刺需要有基因监测报告吗

所就诊医院科室:
米脂县医院 内科

既往病史:
无(2018-01-09填写)

检查资料:
发表于 2018-01-09
2018-01-09

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-01-09   
戴毅 大夫
2018-01-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

从提供的病情分析,其实需要考虑Duchenne型肌营养不良。但生前未确定非常可惜。 这种情况下,我们确实会从母亲基因检测入手。但目前阴性结果背后可能的原因很多,就很难确定了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-09   
h***
状态:就诊前
2018-01-09
那请问为了避免我跟我妹妹生出这样的孩子,现在我们应该怎么办。
发表于:2018-01-09
h***
状态:就诊前
2018-01-09
希望老师您有时间给我回复下,麻烦您了
发表于:2018-01-09
戴毅 大夫
2018-01-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

目前也只能到婚育年龄时做DMD等基因的筛查,尽量减低风险了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
h***
状态:就诊前
2018-01-10
大夫您好,请问dmd二代基因监测可以查出来携带者是不,市面上的基因监测公司可以不。
发表于:2018-01-10
戴毅 大夫
2018-01-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

基因检测的质量良莠不齐,你们的情况又比较特殊。 如果想要检测,可到我院就诊,全面评估一下。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
2018-01-16

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1154 礼物
  • 贡献值: 113686

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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