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四周岁男孩,dmd45-53...

进行性肌营养不良外显子45-53缺失 四周岁男孩,dmd45-53缺...

h***
状态:就诊前
2018-01-10

咨询标题:四周岁男孩,dmd45-53缺失,无家族史

疾病:

进行性肌营养不良外显子45-53缺失

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2017-08-27填写)

病情描述:
体检肝功能和CK异常,CK高达9999,肌电图显示四肢肌源性损伤,基因显示DMD45-53缺失,之后半年多查的几次CK在3900-4900左右,目前无症状,行走与步态未见异常,有时易疲劳。

希望提供的帮助:
不通过肌肉活检能不能确定为BMD?行走预期?当前长期可用的药物和剂量?日常保健注意什么?

所就诊医院科室:
浙江省儿童医院 神经科

用药情况:
药物名称:辅酶Q10
服用说明:20mg/d

既往病史:
无(2017-08-27填写)

检查资料:
发表于 2018-01-10
2018-01-11

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-01-11   
戴毅 大夫
2018-01-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可诊为BMD,今后还需随诊观察。 可不做肌肉活检。 六岁后可开始一水肌酸、左旋精氨酸、辅酶Q10等辅助药物治疗。 八岁时需检查心脏。 目前可开始被动康复拉伸、站斜板等康复锻炼

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
h***
状态:就诊前
2018-01-11
需不需要限制运动。在你们的数据库里可以查到和我们缺失片段一样的患者吗?预期的行走年龄大概几岁?
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
现在在吃辅酶Q10了,没有问题吧?
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
小儿推拿按摩可以吗
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
等待你的解答,谢谢!!!
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
被动康复拉伸、站斜板等康复锻炼有没有教材可以参考。每天锻炼的量多少?
发表于:2018-01-11
戴毅 大夫
2018-01-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

当然有同为外显子45到53缺失的患者,临床表型现为BMD。 康复原则可参考我的微信公众号DrDaiyi,具体细节则需了解本病的专业康复师指导。 可以服用辅酶Q10。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
2018-01-18

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1150 礼物
  • 贡献值: 113351

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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