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戴毅   主治医师 讲师

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9岁开始有感觉腿走路有...

假性肥大型 进行性肌营养不良9岁开始有感觉腿走路有点费劲...

1***
状态:就诊前
2018-03-03

使用电话咨询服务

提交时间: 2018-03-03 11:55 预约时间:2018-03-04 20:00
服务费: 电话咨询 订单状态:已结束
疾病:假性肥大型 进行性肌营养不良
过敏史:无(2018-03-03填写)
病情主诉:9岁开始有感觉腿走路有点费劲,目前已经16岁了,小腿肥大,现在已经开始上楼梯上坡困难,走平地路跛脚。平地路还可走几公里。几年前,在成都一军医院就诊,打针吃药无效。后又去了长沙湘雅医院看病,医生说是假性肥大、进行性肌营养不良,属于遗传病,无药可医。后来就没有再进行过任何治疗。
据了解,这孩子的外婆携带致病基因。这孩子的哥哥也患有这种疾病,情况比这孩子好,从10岁左右开始发作,目前已经25岁,走路也有点跛,但症状比弟弟轻。
家属没有保留以前检查和用药的单据。最近几年没有做过检查,也没有用药和其他治疗。
既往病史:无(2018-03-03填写)
想要获得帮助:以您的经验这个病如何治疗,有没有治愈的方法。有没有可能用ptc124治愈,或参加其临床实验。谢谢您!

发表于:2018-03-03
戴毅 大夫
2018-03-04

北京协和医院 - 神经科- 戴毅主治医师

电话咨询后医生的建议:从家族史和病情看,符合轻症假肥大型肌营养不良。建议进一步就诊,明确诊断。在协和官方app提前一周预约挂号即可。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2018-03-04   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1150 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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