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DMD51号外显子缺失

肌营养不良 DMD51号外显子缺失

h***
状态:就诊前
2018-03-06

咨询标题:DMD51号外显子缺失

疾病:

肌营养不良

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2017-07-03填写)

病情描述:
戴教授,您好!我儿子于2014年4月底出生,去年6月底上幼儿园体检,抽血化验发现:谷草转氨酶400+,谷丙转氨酶400+,肌酸激酶17000+,同工酶400,7月份基因检测报告为DMD51号外显子缺失,症状为平时走路不算稳,蹲下来起来需要撑膝盖,上楼费力,几乎不会跳,孩子平时容易感冒流鼻涕和咳嗽,扁桃体重大,腺样体肥大。

希望提供的帮助:
我买了印度仿制的地夫可特,戴教授,您能否开点药来缓解缓解孩子的病情,谢谢!

既往病史:
无(2017-07-03填写)

发表于 2018-03-06
2018-03-06

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-03-06   
戴毅 大夫
2018-03-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

现在开始地夫可特治疗了吗?地夫可特是口服激素的一种,对于DMD有治疗作用,但通常需配合其他药物使用。 建议首次用药能够面诊,根据病情制定治疗方案。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-06   
h***
状态:就诊前
2018-03-07
谢谢您的回复,孩子现在什么药都没吃,我准备这个月带孩子去您那里面诊,有几个问题想咨询下您:

1.孩子去您那里要做活检吗?
2.孩子过去要做哪些检查呢?需要带哪些资料?有些检查能不能在当地医院做呢?
3.提前一周挂号就可以了吗?这次去的时候还想看下康复科,也需要提前一周挂号吗?
谢谢!
发表于:2018-03-07
戴毅 大夫
2018-03-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

无需做肌肉活检,本次就是应该也不会做额外检查。带上之前做过的检查资料即可。 康复方面,可在好大夫在线上与我院张光宇医师联系预约。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-07   
h***
状态:就诊前
2018-03-09
戴医生您好!我想问带孩子下去您那里看病要几天啊?我好提前买票。谢谢!
发表于:2018-03-09
戴毅 大夫
2018-03-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

一般就诊过程2天左右。在协和官方app提前一周预约门诊,按时就诊即可。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-10   
2018-03-13

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1150 礼物
  • 贡献值: 113351

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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