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肌营养不良基因检测结...

肌营养不良基因携带者 肌营养不良基因检测结果分析

h***
状态:就诊前
2018-03-08

咨询标题:肌营养不良基因检测结果分析

疾病:

肌营养不良基因携带者

患病时长:

半年内

过敏史:

疫苗,急性血小板紫癜,已愈(2018-03-07填写)

病情描述:
妈妈的姐姐和妹妹是肌营养不良患者面肩型?肢带型?,姐姐14岁发病,妹妹3岁发病。产前做过咨询,可以生,但小朋友和妈妈本人查基因检测,如表显示基因突变,咨询是否有患病可能性,妈妈一切正常,无任何异常。目前小朋友肌肉一切正常,可跑可跳爬山,走楼梯,坐仰卧起坐,运动神经无异常
心肌酶检测结果正常
根据肌营养不良遗传规律,要是妈妈是携带者,那男孩就会发病。但小朋友跟妈妈一样的基因,想询问小朋友是否有发病可能性。

希望提供的帮助:
因为妈妈的姐姐和妹妹已离开,所以无法做基因比对,根据现有基因报告,想问一下是否有致病可能性

既往病史:
无(2018-03-07填写)

检查资料:
发表于 2018-03-08
2018-03-08

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-03-08   
戴毅 大夫
2018-03-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

所发现的两个可疑致命突变,只是常染色体隐性遗传疾病的杂合突变,不能单独致病。 如果母亲没有任何临床症状,孩子患病的可能性很小。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-08   
h***
状态:就诊前
2018-03-09
谢谢,戴医生的回复。所以只要让医生确认目前母亲没有任何临床表现,我们就不需要担心这两个基因杂合突变?
发表于:2018-03-09
h***
状态:就诊前
2018-03-09
还有一个,按照肌营养不良发病的特点,它有可能在任何年龄段发病,您这个结论是根据现在母亲没有发病的状况,有没有可能性以后发病,那我们还需要担心吗?还是说因为这两个杂合突变,可致病的可能性很小。谢谢
发表于:2018-03-09
h***
状态:就诊前
2018-03-09
还有一个,按照肌营养不良发病的特点,它有可能在任何年龄段发病,您这个结论是根据现在母亲没有发病的状况,有没有可能性以后发病,那我们还需要担心吗?还是说因为这两个杂合突变,可致病的可能性很小。谢谢
发表于:2018-03-09
戴毅 大夫
2018-03-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

对于您担心的这些情况,正规方式是家族中患病的姐妹首先确诊,她们明确致病基因和致病原因后,再排查家系成员的相关情况和风险。 直接做无症状家族成员,是很难得到肯定结论的。就基因检测结果而言,所发现的两个杂合突变致病可能不大。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-10   
h***
状态:就诊前
2018-03-12
想请问一下,我姐有可能是面肩型营养不良,她所有的表现形式都与之相关。当时也得到过中山一院张成教授的确诊,但没有做过肌肉活检和基因检测。想请问一下这个基因检测结果可以排除这类,还是需要再重新做过面肩型的肌营养不良基因检测。谢谢
发表于:2018-03-12
h***
状态:就诊前
2018-03-12
我想说是母亲的姐姐
发表于:2018-03-12
戴毅 大夫
2018-03-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是面肩肱型肌营养不良吗?这一类型基因检测非常复杂。 你说的人物关系太复杂了,已经弄不明白了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-13   
h***
状态:就诊前
2018-03-13
是的。抱歉。我重新整理一遍,咨询者的妈妈,有姐妹三人,除妈妈以外,姐姐和妹妹确认是面肩肱型肌营养不良,但未做基因检测和肌肉活检。目前妈妈和小朋友无任何肌营养不良不良表现,为了排除这个病,请问有必要去做一个吗?目前基因报告提供的是肢带型基因不良,好像没有参考价值。所以想咨询戴医生。谢谢
发表于:2018-03-13
戴毅 大夫
2018-03-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传,所以如果咨询者的妈妈自身不是患者,生育的后代一般就与本病无关。 但问题是,患者并未真正基因确诊,咨询者的妈妈也未在基因上获得确凿证据,排除携带致病基因。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-03-13   
2018-03-15

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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