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戴毅   副主任医师 副教授

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ASXL3基因突变 发育迟...

发育迟缓 髓鞘化不良ASXL基因移码突变 ASXL3基因突变 发育...

1***
状态:就诊前
2018-04-09

咨询标题:ASXL3基因突变 发育迟缓

疾病:

发育迟缓 髓鞘化不良ASXL基因移码突变

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2018-04-08填写)

病情描述:
一岁四个月失语 ,去本地医院神经内科检查核磁共振:髓鞘化不良可能 !诊断发育迟缓 ,进行康复治疗 。治疗一个疗程(十天)一岁五个月会无意识说话 、叠音 ,一岁六个月又出现失语!后检测全外显子测序 报告:ASXL3基因移码突变!患儿的姐姐今年六岁各方面正常、患儿无特殊面容 我们夫妻双方也没特殊面容 夫妻双方全外显子还没出结果、老婆的爷爷4岁会说话、大姑姑3岁会说话、老婆的爸爸有些结巴、我爸爸妈妈爷爷奶奶正常、康复治疗两个月 会坐、会爬、会蹲、会走 但走不太稳 。会简单指令、各方面有进步、但语言没进步 咨询到贵院有基因突变这方面的研究,请问医生有无基因突变的治疗方法?

希望提供的帮助:
ASXL3基因突变 咨询贵院有基因突变这方面的研究 请问有没有基因突变的治疗方法

所就诊医院科室:
徐州市儿童医院 康复科

用药情况:
神经节苷脂 奥拉西坦 鼠神经 小儿智力糖
神经节苷脂 奥拉西坦注射液十天一疗程 鼠

既往病史:
无(2018-04-08填写)

检查资料:
发表于 2018-04-09
戴毅 大夫
2018-04-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

请把磁共振片子拍照发上来看看。 本病罕见,患者临床表现轻重不一,确实常影响语言功能。 从基因检测结果分析,突变致病可能性很大。父母的检测应该会证实是新发突变,与父母无关。 可考虑就诊。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-09   
1***
状态:就诊前
2018-04-10
图片
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
图片
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
请问戴医生有无好的治疗方法?现阶段患儿就诊于本地市儿童医院康复治疗、药物奥拉西坦、神经节苷脂输液(十天一疗程)鼠神经因子小针注射(五针一疗程)!现阶段第二疗程正在进行!
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
幼儿的基因突变问题是否需要复查?ASXL3基因移码突变能否修复治疗?除康复训练之外是否还有好的治疗方法?现阶段患儿出了语言之外各方面都在进步、但很担心以后会出现倒退!
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
父母与患儿无特殊面容!
发表于:2018-04-10
戴毅 大夫
2018-04-10

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

不是所有Bainbridge-Ropers综合征都有特殊面容。 上传的片子由于光线问题无法分辨。正确的拍片子方法:将电脑屏幕背景调至高亮全白,片子放在屏幕上拍照,就类似于医院的读片灯,会拍的比较清楚。 此类基因缺陷性疾病目前还没有特效治疗。康复治疗很重要继续坚持。 后续不建议再用神经科苷酯。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-10   
1***
状态:就诊前
2018-04-10
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/gm415#Fig1
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
戴医生、刚看到这个外文文献、ASXL1和ASXL3之间联系大不大?会不会出现ASXL1白血病的几率?
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
图片
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
主要我老婆表姐家的孩子不明原因的白血病死亡!
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-10
还有患儿的全外显子需不需要复查、我家还有一个大女儿今年6岁、她需不需要也做全外显子测序检查?
发表于:2018-04-10
1***
状态:就诊前
2018-04-11
图片
发表于:2018-04-11
1***
状态:就诊前
2018-04-11
图片
发表于:2018-04-11
1***
状态:就诊前
2018-04-11

开药申请单

开药需求:

由于隐私保护,您无法查看该信息

发表于 2018-04-11
1***
状态:就诊前
2018-04-11
患儿的全外显子测序还有必要复查吗?
发表于:2018-04-11
戴毅 大夫
2018-04-11

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

外显子测序无需复查,亲属验证会采用一代Sanger测序。 目前没有报道ASXL3突变与白血病有关。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-11   
1***
状态:就诊前
2018-04-11
戴医生 ,核磁共振是否看的清楚!问题大不大!
发表于:2018-04-11
戴毅 大夫
2018-04-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

磁共振由于拍照光线问题看不清楚,从报告看,有轻度问题。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-13   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 186 感谢信 礼物: 1188 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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