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戴毅   副主任医师 副教授

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肌病?病情发展较快,...

肌病 肌病?病情发展较快,服药控制不住

h***
状态:就诊前
2018-04-14

咨询标题:肌病?病情发展较快,服药控制不住

疾病:

肌病

患病时长:

大于半年

怀孕情况:未怀孕

过敏史:

磺胺类(2018-04-14填写)

病情描述:
女,43岁。双下肢无力,2015年1月在湘雅二医院诊断为多肌炎,服用泼尼松,无效,6月加服甲氨蝶岺,仍无明显效果,一直到2016年6月,每月查CK基本都是200多,最高时300多。7月在湘雅医院重新做肌活检,确定不是多肌炎,是肌病,但无法确诊,马上又做基因检测,结论是肌原纤维病可能。从2016年7月至今一直服艾地苯琨和三磷酸腺苷,感觉无效,肌力减退明显,比2016年上半年差了许多。从2016年冬至今病情加速发展,已完全不能蹲起和上楼,走平路都摇摆,经常绊倒,双腿常感觉酸胀,站着只能抬起几公分。
现在服丁苯肽和三磷酸腺苷钠,感觉无效。最近一年腰腹和手臂力量也差了许多,最严重的当然还是腿。

希望提供的帮助:
请问能否确诊,怎样才能控制病情

所就诊医院科室:
湘雅医院 神经内科

用药情况:
丁苯肽,三磷酸腺苷钠
均为3次/日

既往病史:
无(2018-04-14填写)

检查资料:
发表于 2018-04-14
戴毅 大夫
2018-04-14

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

基因检测发现的变异可排除是致病突变。目前肌肉活检提示肌病。但似乎进展过快。 患病有多长时间?20岁左右是运动能力好吗?是否有家族史?

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-14   
h***
状态:就诊前
2018-04-15
从小运动能力不是特别好,但跑跳都没问题,只是达标稍困难点。20岁左右运动是最好的时期,从2009年起感觉上楼有点费劲,逐年加重,从2012年起要抓扶手上,从2015年起吃激素控制,吃了一年半渐停,这期间无好转但似乎未加重,2016年7月诊断为肌原纤维病可能,停激素,服艾地苯焜等,病情看着看着加重,别说上楼,平路都很费劲,不能稍快一点。
发表于:2018-04-15
h***
状态:就诊前
2018-04-15
无家族史
发表于:2018-04-15
h***
状态:就诊前
2018-04-15
戴医生,我的病不是基因突变引起的吗?如果不是,还有别的原因吗,能治吗?我几乎无路可走了!
发表于:2018-04-15
戴毅 大夫
2018-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

重新提供的发病时间来看,就比较长了。这样的话,由基因缺陷所致的可能性就更大些。但做过的基因检测并未给予确诊。如果激素治疗对延缓病情进展有效,不妨再次试用。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-15   
h***
状态:就诊前
2018-04-15
我2015年1月在湘雅二医院诊断为多肌炎,才服激素,效果不明显但副作用很大,且Ck一直降不下,始终是200---300。2016年转诊湘雅医院,重做肌活检,做基因检测,得出肌原纤维病可能。是不是找不到别的致病因了,只能疑为基因突变所致?
发表于:2018-04-15
h***
状态:就诊前
2018-04-15
现在服的药没用,但又怕不服的话发展更快。如果再次服激素,怎么个服法呢?
发表于:2018-04-15
戴毅 大夫
2018-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

是的,看过您的就诊过程,包括两次的诊断和依据等。 总体来说,第二次在湘雅医院做的肌肉活检,未发现炎性细胞浸润,而发现肌肉细胞内镶边空泡等改变,确实需考虑肌原纤维性肌病。但并未在基因层面进一步确认。且确诊基因缺陷性肌病,目前也没有特效治疗。 如果激素治疗期间,病情无进展,确实可以考虑再次试用。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-15   
h***
状态:就诊前
2018-04-15
图片
发表于:2018-04-15
h***
状态:就诊前
2018-04-15
这是2015年初诊时做的活检,当时是肌病查因住院,各种验血验尿,仅CK指标稍高,200多不到300,别的都正常,最后做肌活检才确诊为多肌炎,大剂量上激素,6天后降至100多,医生更确诊是多肌炎。但之后激素一直按医嘱服CK却一直是200多300,身体对这个指标的升降感觉不到。
发表于:2018-04-15
h***
状态:就诊前
2018-04-15
如果不是多肌炎而是其他肌病,也可以服激素吗?还有其他办法吗,激素副作用太大了
发表于:2018-04-15
戴毅 大夫
2018-04-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

如果不是肌炎,激素就不是标准治疗,一般不用激素。但您的诊断还未完全确定,所以治疗也只能试着来。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-15   
h***
状态:就诊前
2018-04-16
那您认为我是哪种肌病的可能性大?
发表于:2018-04-16
戴毅 大夫
2018-04-16

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

肌病可能性大,只是具体类型未明。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-16   
h***
状态:就诊前
2018-04-16
肌病类型不明,能服哪些药呢?只有激素?
发表于:2018-04-16
h***
状态:就诊前
2018-04-16
再次服激素的话,心里有点害怕,副作用太大了,怎么服呢?
发表于:2018-04-16
戴毅 大夫
2018-04-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

肌病类型不明,就没有把握要用哪种治疗方式。激素主要对肌炎有效,对其他类型肌病无效。 只是现在诊断不清,结合既往激素治疗可能稳定病情,所以可尝试再用。但确实没什么把握。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-17   
h***
状态:就诊前
2018-04-18
戴医生,您结合第一次和第二次的肌活检结果看,判断最有可能是哪种肌病呢?
发表于:2018-04-18
戴毅 大夫
2018-04-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

我之前已经判断了,考虑基因缺陷性肌病,如肌原纤维性肌病可能性大。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-04-18   

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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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