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进行性肌营养不良

本人不是携带者 二胎基因连锁两个位点一致 头胎DMD四岁服药...

h***
状态:就诊前
2018-06-04

咨询标题:进行性肌营养不良

疾病:

本人不是携带者

二胎基因连锁两个位点一致

头胎DMD四岁服药?

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-06-04填写)

病情描述:
头胎四岁上下楼梯困难,跑跳能力较同龄差,身高体重接近正常低限。

希望提供的帮助:
头胎四岁该用药吗?怎么服药?二胎是DMD的风险?我还需要做进一步检测二胎是否正常吗?

既往病史:
无(2018-06-04填写)

检查资料:
发表于 2018-06-04
2018-06-04

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2018-06-04   
戴毅 大夫
2018-06-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是应该查过母亲不是携带者,对吧?检测结果发上来看看。 大儿子应该开始标准口服激素治疗了。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-06-04   
h***
状态:就诊前
2018-06-04
戴老师,您好!我查了基因不是携带者,马上发给你
发表于:2018-06-04
h***
状态:就诊前
2018-06-04
微信 上传
发表于:2018-06-04
h***
状态:就诊前
2018-06-04
戴老师,标准激素治疗,怎样吃?他目前99CM,体重15KG。
发表于:2018-06-04
h***
状态:就诊前
2018-06-04
我和孩子爸爸都是医生,还请问一下,功能锻炼我该参照什么?谢谢您!
发表于:2018-06-04
戴毅 大夫
2018-06-04

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,这样整个情况就清楚了,产前诊断的结果也完全能解释了。胎儿未患DMD。 标准激素治疗用量是每公斤体重,泼尼松0.75毫克。目前体重建议服用泼尼松10mg qd。 康复锻炼,包括被动拉伸,站斜板、夜间睡眠矫形鞋等,会根据具体病情给予建议。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-06-04   
h***
状态:就诊前
2018-06-04
谢谢戴老师的回复,服泼尼松会引起骨质疏松等,我该怎么预防?服药好久复诊一次?
发表于:2018-06-04
h***
状态:就诊前
2018-06-04
大儿子肝功能酶学指标高,丙氨和门冬氨酸是正常的10倍,需长期服保肝药吗?
发表于:2018-06-04
戴毅 大夫
2018-06-05

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

即使不用激素治疗,DMD患儿也会有骨质疏松问题。开始规范激素治疗后,会定期随诊骨质情况,必要时加用二磷酸盐。 转氨酶升高同样来源于肌肉,无需保肝治疗。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-06-05   
h***
状态:就诊前
2018-06-05
谢谢戴老师!
发表于:2018-06-05
2018-06-11

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、医生已赠送您两次追问机会,如有未尽问题可继续提问;
3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1149 礼物
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擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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