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戴毅   副主任医师 副教授

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咨询一个GSK2402968的...

DMD 咨询一个GSK2402968的问题

z***
状态:就诊前
2011-12-20

咨询标题:咨询一个GSK2402968的问题

疾病:

DMD

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


孩子六岁半,今年通过基因诊断九月确诊为DMD,为49、50号外显子缺失。

曾经治疗情况和效果:




想得到怎样的帮助:


最近听说GSK2402968药物正在三期招募患儿阶段,招募书中有一条要求:使用糖皮质激素半年以上,筛选前三个月用药量不得显著减少。
因为我们有打算参加,但孩子都没用过激素药物,所以想问问该实验治疗为什么强调糖皮质激素,有什么必要联系?

发表于 2011-12-20
戴毅 大夫
2011-12-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前这一多中心临床试验做欧美、亚洲等多个国家联合开展,但不包括我国。

受试者确实要求是应用激素标准治疗的患者。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2011-12-20   
z***
状态:就诊前
2011-12-20
戴医师谢谢您的及时回复!

如果有机会你建议我的孩子去参加吗
孩子目前走路正常,就是不会跑不会跳,上楼梯吃力
作为家长我是觉得等待药物上市,时间太漫长
发表于:2011-12-20
戴毅 大夫
2011-12-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

很多时候不是你想参加就能参加的,有很多相关要求。比如你的基因检测采用何种方法,结果是否可信等等。

可以把你的检测报告发上来看看。

而且据我所知,其他国家的受试者早已确定,不可能临时加入。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2011-12-20   
z***
状态:就诊前
2011-12-20
现在试验方要求我提供糖皮质激素(类固醇)的用药情况,我孩子没用过。所以很着急
发表于:2011-12-20
z***
状态:就诊前
2011-12-20
非常感谢您,戴医生

我12月5号挂到了你的号,但是通知我们你出国了,很遗憾没见到您
今晚感觉很幸运在网上能和您联系,这么晚了你还在为患者服务,真的很感动
发表于:2011-12-20
z***
状态:就诊前
2011-12-20
我的病历已经上传了,戴医生看到了吗
发表于:2011-12-20
戴毅 大夫
2011-12-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

没看到,应该是发图片上来。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2011-12-25   
z***
状态:就诊前
2012-04-05
戴主任,最近对DMD的治疗和研究有没有什么进展?

后来,考虑到双盲试验和激素治疗等原因,没有参加gsk的药物试验,只好耐心等待
发表于:2012-04-05
z***
状态:就诊前
2012-04-05
有新资料上传
发表于:2012-04-05
戴毅 大夫
2012-04-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

临床试验还在进行中。

你的情况建议复查MLPA基因检测,虽然就你个人的情况,exon49_50del基本可以确定,但原来的检测方法比较原始,不符合基因治疗的诊断要求。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-04-06   
z***
状态:就诊前
2012-04-15
戴毅医生这是MLPA的检测结果,证实是49、50缺失。

5、6月份我们想去北京找您,看看有没有什么比较好的方法。
发表于:2012-04-15
戴毅 大夫
2012-04-17

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

确诊以后应考虑口服激素治疗。目前所有的接受基因治疗临床试验的患者都是坚持口服激素治疗的患者。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-04-17   
z***
状态:就诊前
2012-04-18
戴医生,我们考虑后放弃参加临床试验了。目前本地医生王柠开药为辅酶Q10,ATP,维生素B6。请问您对孩子治疗有什么建议?
发表于:2012-04-18
戴毅 大夫
2012-04-22

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

目前国内并未开展任何相关临床试验,不是你放不放弃的问题。

激素治疗不是临床试验,而是确诊病人都应该给予的治疗,这一点已经有共识了。当地医院应该也可以开展规范的激素治疗。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-04-22   
z***
状态:就诊前
2012-05-11
戴医生,我是5月11日早来看病的陈**家长,请教两个问题:一、我们今天在你那开药后,计算25公斤患儿泼尼松用量为18?75mg,是按您医嘱17.5mg还是按18.75mg服用?二、比如感冒发烧时,继续服药吗?
发表于:2012-05-11
戴毅 大夫
2012-05-13

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

四分之三片泼尼松很难操作,稍微少一点没关系的。

如果出现感冒发热,需要及时至当地医院就诊,如果考虑为细菌感染,尽早抗生素治疗。如果能够很快控制病情,不一定要停用激素。但如果是严重的病毒感染,可能需要停用激素,针对目前用量,停用程序为减至10mg 用三天,5mg,用三天,再完全停掉。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-05-13   
z***
状态:就诊前
2012-06-14
我们在DMD专项基金博文上看到,美国护理指南建议给DMD孩子接种肺炎链球菌及流感疫苗。您觉得可行吗?
发表于:2012-06-14
戴毅 大夫
2012-06-15

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

在冬春季节可以考虑,但接种只能针对当年流行的菌株或病毒株,也就是说仅在当年有效。

“DMD”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-06-15   
z***
状态:就诊前
2012-06-16
戴医生:孩子的尿液可以检查出基因片段缺失情况吗?有没可能出现和血液检查不同的结果?
发表于:2012-06-16

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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