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戴毅   副主任医师 副教授

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肌营养不良的判断及遗...

肌肉萎缩 肌营养不良的判断及遗传优生

h***
状态:就诊前
2018-07-31

咨询标题:肌营养不良的判断及遗传优生

疾病:

肌肉萎缩

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2018-07-31填写)

病情描述:
本人今年25岁。自幼行走比同龄人缓慢,不会跑跳,上楼吃力,容易摔跤,随着年纪增长,身体越来越瘦,于15岁左右逐渐丧失行走能力。11岁时父母亲有带去南平和福州医院就诊,印象中病历上写着肌营养不良,但因年事已久,病历和诊断报告早已丢失,父母年迈常年在乡下也已不记得医院了。据了解,家族没有遗传病史,我还有个姐姐身体健康。今年7月,姐姐把我血液样本寄送华大进行基因检测,检测出的结果与预想的DMD/BMD有很大差异,不知道是检测方法没办法检测出来,还是就是如报告中一样才导致发病。
本人今年25岁。自幼行走比同龄人缓慢,不会跑跳,上楼吃力,容易摔跤,随着年纪增长,身体越来越瘦,于15岁左右逐渐丧失行走能力。11岁时父母亲有带去南平和福州医院就诊,印象中病历上写着肌营养不良,但因年事已久,病历和诊断报告早已丢失,父母年迈常年在乡下也已不记得医院了。据了解,家族没有遗传病史,我还有个姐姐身体健康。今年7月,姐姐把我血液样本寄送华大进行基因检测,检测出的结果与预想的DMD/BMD有很大差异,不知道是检测方法没办法检测出来,还是就是如报告中一样才导致发病。

希望提供的帮助:
我们是否还需要用其他方式再一次进行基因检测,如何正确判断具体病症?姐姐如何排除遗传风险生宝宝?盼复!

所就诊医院科室:
福州某家医院已经不记得了 不详

既往病史:
无(2018-07-31填写)

检查资料:
发表于 2018-07-31
戴毅 大夫
2018-07-31

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

这份华大基因的检测结果还是很有意义的。考虑为FKTN所致LGMD可能性大。 下一步应做父母和姐姐血样的家系验证。一方面进一步确诊,也可同时明确姐姐的携带状态和生育风险。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-07-31   
h***
状态:就诊前
2018-07-31
我们担心这个不够全面,是否有必要再做一下MLPA测序79个外显子呢?
发表于:2018-07-31
h***
状态:就诊前
2018-07-31
那如果做爸妈姐姐的家系验证,要三个突变都验证吗?还是验证第一个已知突变呢?
发表于:2018-07-31
戴毅 大夫
2018-08-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

应该三个突变位点(FKTN、RYR1)都做验证。没必要做DMD-MLPA,那个只针对DMD/BMD。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-08-01   
h***
状态:就诊前
2018-08-01
因为报告中有提到说大片段缺失和重复有可能捕捉不到,又结合本人身体情况(之前一直怀疑BMD),所以才担心这个检测会不会漏检了。
发表于:2018-08-01
h***
状态:就诊前
2018-08-01
微信 上传
发表于:2018-08-01
h***
状态:就诊前
2018-08-01
假设说我BMD基因缺失或重复,华大这种基因检测能查得出来吗?会有查不出来的情况吗?很担心漏检了
发表于:2018-08-01
h***
状态:就诊前
2018-08-01
相关资料也几乎查不到肢带型肌营养不良2M型,大多是2B型。请问戴医生您有发表过LGMD2M型相关文章吗?能简单介绍下该病症情况吗?我全身都很瘦,很瘦很瘦的那种瘦,腿部因长期屈膝坐在电脑前已无法伸直了!
发表于:2018-08-01
戴毅 大夫
2018-08-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

LGMD2M较为少见,病情可类似BMD。 关于这一类型情况,可在面诊是详细了解。关于基因检测选择和结果解读,医生是有经验的,你自己的想法并不成熟。目前阶段,家系验证是关键。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-08-02   
h***
状态:就诊前
2018-08-02
好的谢谢戴医生
发表于:2018-08-02
h***
状态:就诊前
2018-09-07
戴医生您好,上次咨询您的报告,已遵您建议进行家系验证,结果出来了,我发您看下。从这份家系验证报告中能看出我的致病基因吗?能确诊的的病症吗?我姐姐江铃基因是否能排除下一代的遗传风险呢?还需要做其他相关检测吗?》
发表于:2018-09-07
戴毅 大夫
2018-09-08

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

家系验证的结果支持肢带型肌营养不良2M诊断。 姐姐不携带,不会患病。生育后代也无需产前诊断。 下一步可按照肢带型肌营养不良2M进行一些辅助药物治疗和康复训练。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-09-08   
h***
状态:就诊前
2018-09-08
能康复么?还能恢复行走吗?目前能做或者能吃的药,还请戴医生给予指示!
发表于:2018-09-08
戴毅 大夫
2018-09-09

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  副主任医师

康复训练是指尽量保持目前功能的锻炼方法。无法行走已经10年,很难恢复了。是否做过超声心动图和心电图检查? 建议应用的辅助药物如下, 一水肌酸(Creatine Monohydrate),每次750毫克,每日两次。 左旋精氨酸(L-Arginine)每次500毫克,每日两次。 辅酶Q10(Coenzyme Q10)每次200毫克,每日两次。

戴毅大夫本人回复

发表于:2018-09-09   

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 186 感谢信 礼物: 1188 礼物

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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