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我儿子最近半夜因脚痛...

进行性肌营养不良 我儿子最近半夜因脚痛而疼醒,是肌营养不...

w***
状态:就诊前
2012-06-26

咨询标题:我儿子最近半夜因脚痛而疼醒,是肌营养不良症状吗?...

疾病:

进行性肌营养不良

内容:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):


1、5周岁男童,去年总说腿疼,累了蹲不下去且累了上楼梯成鸭步,双脚着地并拢下蹲不到位。近期说脚痛,有几次凌晨的时候因为脚痛而疼醒,哭很久。
2、2012年6月7日在承德附属医院心肌酶检测结果如下:AST 262,CK 7940,CK-MB 229,HBDH 1052.2,LDH 1091。另外ALT 334,PA144.0。
3、2012年6月13日在首都儿研所做肌电图,报告显示肌电印象:肌源性受损。

曾经治疗情况和效果:


首都儿研所诊断为进行性肌营养不良,说暂时无治疗方法,只开了6盒果糖二磷酸钠口服溶液说先降心肌酶试试。现在正在服药阶段,心肌酶谱未再次检查。

想得到怎样的帮助:


我想到协和去做基因检测和进一步的检查以确诊我儿子的病。是否是进行性肌营养不良?如果是的话,具体属于哪种类型?应该怎样控制和治疗?我应该怎样快速挂到号呢?

检查资料:
发表于 2012-06-26
戴毅 大夫
2012-06-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

DMD可能性大,建议尽快基因检测。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-06-30   
w***
状态:就诊前
2012-06-30
基因检测有什么要求么 我们已经加了您的7月10号的号了
发表于:2012-06-30
戴毅 大夫
2012-06-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

没有特殊要求,就是取血检测,只能7月9日下午来,7月10日没有门诊。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-06-30   
w***
状态:就诊前
2012-06-30
去您的医院就是取血?那我挂的是7月10号的号呀 9号去我怎么挂号啊 我加的是您的7月10号的号 9号去我也挂不上号呀
发表于:2012-06-30
戴毅 大夫
2012-06-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

10日已经没有门诊,9号下午来我会直接给你加号的。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-06-30   
w***
状态:就诊前
2012-06-30
那我9号过去直接找您呢还是在挂号处登记再找您
发表于:2012-06-30
戴毅 大夫
2012-06-30

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

直接找我加号,再去挂号。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-06-30   
w***
状态:就诊前
2012-06-30
您是在东院吗?
发表于:2012-06-30
戴毅 大夫
2012-07-02

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

东院,每周一下午。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-07-02   
w***
状态:就诊前
2012-08-22
戴医生,您好!我7月10日带我儿子去该院做的基因检测,现在已经6周了,请问结果出来了吗?另外,我再去还用带孩子吗?
发表于:2012-08-22
戴毅 大夫
2012-08-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

是1500元的检测吧,应该结果已经出来了。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-08-23   
w***
状态:就诊前
2012-08-28
那我还用带孩子一起去吗?
发表于:2012-08-28
w***
状态:就诊前
2012-08-28
戴医生,您好!我7月10日带我儿子在该院做的1500元的基因检测,他的ID为18917469。由于我们是外地的,孩子小又不听话,麻烦您给看一下结果,看看我们此次去还用带孩子吗?谢谢了!
发表于:2012-08-28
w***
状态:就诊后
2012-08-29

门诊/住院患者报到

12-07-10找戴毅大夫就诊的w***患者,成功报到

病历号:I***(保密)

医生诊断疾病:疑似DMD,待确诊

门诊或住院患者:门诊

最近一次就诊日期:2012-07-10

治疗情况:未处理(观察)

最近一次大夫门诊做的检查项目:1500元的基因检测

最近一次就诊时大夫给的处置方案:暂未得知基因检测结果呢,待看结果。
希望戴医生帮忙看一下结果,看看再去还用带孩子吗?
谢谢了!

发表于:2012-08-30
戴毅 大夫
2012-09-01

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,我帮你查查看。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-09-01   
w***
状态:就诊后
2012-09-04
戴医生,您好!我9月10日下午去拿1500元的基因检测的结果,您帮我加个号,可以吗?方便的话,请告知一下是否还用带孩子,谢谢了!
发表于:2012-09-04
戴毅 大夫
2012-09-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

好的,建议带上孩子就诊。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-09-06   
w***
状态:就诊后
2013-02-20
戴医生,您好!我的儿子现在6周了,2012年9月6日在该院取的基因检测结果:DMD基因外显子45至外显子53区段缺失。2012年6月7日心肌酶检测【CK 7940,CK-MB 229,HBDH 1052.2,LDH 1091,ALT 334,ASL 262,PA 144.0 】2013年2月18日心肌酶检测【CK 2941,CK-MB 85,HBDH 486.8,LDH 520,ALT 102,AST 67,PA 265.0】您建议半年后复诊。现在我儿子没有任何症状,还用再去复诊吗?
发表于:2013-02-20
戴毅 大夫
2013-02-20

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

BMD虽然症状较轻,但也会有相应治疗,同意要注意有无心脏受累。如果条件允许,还是建议复查的。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-02-20   

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神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

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