戴毅大夫的个人网站 pumchdy.haodf.com
医生头像

戴毅   主治医师 讲师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由戴毅大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 北京协和医院 > 戴毅 >

如何确诊dmd

进行性肌营养不良 如何确诊dmd

杨***
状态:就诊前
2012-12-18

咨询标题:如何确诊dmd

疾病:

进行性肌营养不良

所就诊医院科室:
河北儿童医院 神经内科

内容:
检查及化验:
心肌酶检查ast-267,CK-18324,CKMB-222,LDH-1352,肌钙蛋白-0.006.
应用MLPA方法检测dmd基因79个外显因子,未检测到缺失突变或重复突变。心电图正常。
治疗情况:服用果糖二磷酸钠,辅酶Q-10.肌苷片。
病史:
11月1日感冒,在家治疗病情加重,住院治疗,诊断为支气管肺炎,血液检查心肌酶高,转至儿童医院,怀疑肌营养不良,检查DMD阴性。
想得到怎样的帮助:
我是在检查心肌酶吗,还做肌肉活检吗。如何进一步检查,能加号吗?

发表于 2012-12-18
戴毅 大夫
2012-12-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

可以考虑进一步基因检测或肌肉活检。我出诊的时候可以给你加号

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-18   
杨***
状态:就诊前
2012-12-18
怎么通知我呢
发表于:2012-12-18
戴毅 大夫
2012-12-18

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

我下周一下午、周三下午出诊,直接到诊室找我。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-18   
杨***
状态:就诊前
2012-12-20
其他的病有这现象吗
发表于:2012-12-20
戴毅 大夫
2012-12-23

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

就目前的情况来看,首先考虑DMD,可能性很大。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-23   
杨***
状态:就诊前
2012-12-24
能不挂号吗?我挂不上你大号。
发表于:2012-12-24
戴毅 大夫
2012-12-25

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

我出诊时可以直接找我加号

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2012-12-25   
杨***
状态:就诊前
2013-03-04
我儿子的基因报告到了吗
发表于:2013-03-04
杨***
状态:就诊前
2013-03-04
我什么时候去拿
发表于:2013-03-04
戴毅 大夫
2013-03-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

报告已经出来了,可来取报告并就诊。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2013-03-06   
杨***
状态:就诊前
2014-08-30

使用付费咨询服务

患者杨***购买了戴毅大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2014-08-30
杨***
状态:就诊前
2014-08-30
患者3周8个月,身高98cm 16公斤,在您哪里诊断为DMD。您不在国内,无法得到治疗。病因为无义突变。应该服用激素了吗?能给开药方吗?生活中应注意什么?您什么时候回国,我们再去检查?现在国际治疗现状怎样?最好先指导一下用药。谢谢。
发表于:2014-08-30
戴毅 大夫
2014-08-31

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

确诊DMD的患者应口服激素治疗,延缓疾病进展。

这个年龄也是比较合适的起始治疗年龄。首先要确认的是疫苗接种是否都已按时完成,除了国家强制的计划免疫外,还需要接种水痘疫苗。

如果都已完成,可考虑开始口服激素治疗。按目前体重只需要服用12.5mg泼尼松(2.5片),每日早上,8点左右,饭后半小时服用一次即可。

我年底回国,可来随诊。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2014-08-31   
杨***
状态:就诊前
2015-03-06
现在服用泼尼松、螺内酯、法莫替丁早8点服用,凯思立晚服。辅酶Q10、一水肌酸、L-精氨酸怎么服用,什么时间服药?辅酶Q10是300mg可以服用吗?不过量吧。
发表于:2015-03-06
戴毅 大夫
2015-03-06

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

起始剂量
一水肌酸750mg,每日两次。
L-精氨酸 500mg,每日两次。
辅酶Q10 300mg的话,每日一粒。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-03-06   
杨***
状态:就诊前
2015-08-05
2月在协和检查,服用p片,辅酶Q10,L-精氨酸,法莫替丁,螺内酯,钙片,肌酸。医嘱8月份检查。需要检查哪几项?在当地医院检查可以吗?我也是为了节省时间。8月份可以预约吗?
发表于:2015-08-05
戴毅 大夫
2015-08-07

北京协和医院 - 神经科 - 戴毅  主治医师

在当地可做血液化验,包括 查血常规、肝肾全、肌酶谱。 一些特殊检查,如
超声心动图(UCG)、骨密度(DXA)需到协和来做。
八月门诊预约已满。

“进行性肌营养不良”问题由戴毅大夫本人回复

发表于:2015-08-07   
杨***
状态:就诊后
2016-03-17

门诊/住院患者报到

16-03-07找戴毅大夫就诊的杨***患者,成功报到

病历号:4***(保密)

医生诊断疾病:DMD

就诊类型:复诊

最近一次就诊日期:2016-03-07

最近一次就诊时大夫给的处置方案:口服泼尼松、法莫替丁、螺内酯、钙片。

发表于:2016-03-18
杨***
状态:就诊后
2017-02-02
今年怎么挂号,患者身材生长缓慢。能安排门诊吗?
发表于:2017-02-02

进行性肌营养不良 相关回复

戴毅大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 172 感谢信 礼物: 1150 礼物
  • 贡献值: 113351

擅长:

神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...

简介:

戴毅,医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作,历任住院医师、总住院医师、主治医师。

查看完整简介 >>

戴毅大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看51条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看19条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看20条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看31条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看16条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
董钊副主任医师
301医院
神经内科
查看24条服务评价 >>

戴毅大夫的最近咨询

立刻咨询