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糖原累积病2型

宝宝是糖原累积病2型第二个宝宝可不可以做试管 糖原累积病...

h***
状态:就诊前
2016-04-11

咨询标题:糖原累积病2型

疾病:

宝宝是糖原累积病2型第二个宝宝可不可以做试管

患病时长:

大于半年

病情描述:
肌张力下降,呼吸困难,生长受限,不会笑,不会坐,不会站

希望提供的帮助:
想问下,第二个宝宝可以做试管么?试管可以排除这个疾病么

所就诊医院科室:
外地大医院

好大夫在线友情提示:

您好,您的疾病描述过于简单,请补充详细的检查资料,以便大夫全面了解病情,给出合理的指导建议。
发表于 2016-04-11
邱文娟 大夫
2016-04-11

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

你刚才打过电话吧

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2016-04-11   
h***
状态:就诊前
2016-04-11
嗯嗯,是的,打过电话了,谢谢
发表于:2016-04-11
h***
状态:就诊前
2018-03-07
邱医生,您好。我是糖原累积病2型的患者,第一个宝宝不在了,现在在上海集爱做三代试管,但是现在自怀了。我听说现在还可以做绒毛穿刺可以尽早的检查出这个疾病。我想听下您的意见,我是做羊穿还是绒穿呢?那样更好一点。谢谢,盼回复。
发表于:2018-03-07
邱文娟 大夫
2018-03-07

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

我们还是只做羊水穿刺

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-03-07   
h***
状态:就诊前
2018-03-07
我第一个宝宝是在您那里做的,我这个是要提前一个月挂您的号预约么?需不需要挂产科的号呢?
发表于:2018-03-07
邱文娟 大夫
2018-03-07

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-03-07   
h***
状态:就诊前
2018-06-28
邱医生,您好。我是汪凝眉,刚刚打电话给产前诊断说,我的羊水穿刺报告星期一还是星期二已经送给您审核了,让我下星期去拿报告,我想问下,我的报告正常么?谢谢,盼回复
发表于:2018-06-28
邱文娟 大夫
2018-06-28

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

是正常的

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-06-28   
h***
状态:就诊前
2018-06-28
谢谢。邱医生。还有就是我想问下,拿这个报告单凭据取报告,可是这个报告单当时您给我的时候,上面什么也没有写,怎么办?
发表于:2018-06-28
h***
状态:就诊前
2018-06-28
我当时缴费是交的这些,麻烦您帮我看下,我应该在哪几个地方打勾?
发表于:2018-06-28
h***
状态:就诊前
2018-07-25
邱医生,您好。我是汪凝眉,上个星期你和我说做的羊穿报告和酶活性报告不统一,给我重新检测了,说这星期三会有结果。我想问下,结果出来了么?现在很着急。盼回复
发表于:2018-07-25
h***
状态:就诊前
2018-08-31
邱医生,您好,我想咨询下,像我们这样疾病的,有没有必要留脐带血和脐带?
发表于:2018-08-31
邱文娟 大夫
2018-08-31

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

我觉着没有太大的必要。你要预防白血病之类的,可以留。

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-08-31   
h***
状态:就诊前
2018-08-31
好的,那也想问下,这个孩子生了以后,到您那去检查,可以和第一个先症者一样,留这个孩子基因么?以防以后检查什么的。可以么?
发表于:2018-08-31
邱文娟 大夫
2018-08-31

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

嗯,你要做什么基因?

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-08-31   
h***
状态:就诊前
2018-08-31
第一个宝宝是糖原累积2型的,这次怀孕羊穿基因报告是携带母亲的,但是酶活性值只有1.我就是担心这个宝宝以后会有什么问题,到时候如果再生的话,不是需要先前一个宝宝的DNA么?所以,我本想留脐带血和脐带的,但是对这个疾病没有任何意义,就想着,到时候还是留DNA,对以后如果再生宝宝的话检查,可以有用。
发表于:2018-08-31
h***
状态:就诊前
2018-08-31
我9月13号预约了陈笋主任做胎儿宫内B超,到时候做完了,需要拿给您看一下么?
发表于:2018-08-31
邱文娟 大夫
2018-08-31

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

可以呀,等你生下来带小朋友过来看看,我帮你把检查再做一下。

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-08-31   
邱文娟 大夫
2018-08-31

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

行呀,你最好做一下,叫我看看

“宝宝是糖原累积病2型第二...”问题由邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-08-31   

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矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原...

简介:

邱文娟,博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...

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