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怀疑糖原累积病

怀疑糖原累积病 怀疑糖原累积病

h***
状态:就诊前
2017-12-24

咨询标题:怀疑糖原累积病

疾病:

怀疑糖原累积病

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2017-05-12填写)

病情描述:
12月6号满月体检有黄疸,吃茵栀黄十几天黄疸不退,一个月50天去武汉市儿童医院检查,确诊胆汁淤积,吃熊去氧,葡醛内酯片,美能治疗,3月份的时候黄疸退完,可是肝功能持续上升,停熊去氧继续吃护肝药吃到5月份。可是肝功能也继续上升,本地医院建议停护肝药看看,停到10月份,期间转氨酶升升降降,不稳定,咨询上海王建设医生,让我们换美能和谷胱甘肽吃看看。吃了半个月10月20几号去上海复查顺便做了基因检测
下面是我们基因报告请帮我们看看,我们会是糖原累积病吗?王医生建议我们做肝穿,,我们不太想做,请问我们不做肝穿,用其它方式可以百分百排除这个病吗?

希望提供的帮助:
从基因看能确诊我们就是糖原累积病吗?

用药情况:
谷胱甘肽片和美能
都是一天两次,一次半片

既往病史:
无(2017-05-12填写)

检查资料:
发表于 2017-12-24
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

不能确诊,只找到一个突变,

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
那我们还需要做什么检查能确诊?
发表于:2017-12-24
h***
状态:就诊前
2017-12-24
听说你们医院抽血就能确诊这病   是吗?
发表于:2017-12-24
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

可以听王主任的意见

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

看看肝脏病变情况

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
您的建议也是做肝穿吗?我听其它病友说你们医院抽血化验也能排除或者确诊糖原累积。我们能做这个吗
发表于:2017-12-24
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

儿科医院做的项目和我们差不多,恐怕结果也类似,还要5400元,肝穿刺也不能确诊,只能看看病变程度和方向

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
那我们现在只能做肝穿了,我听病友说他们也怀疑是糖原累积,抽血寄你们医院做什么酶活性的检测
发表于:2017-12-24
h***
状态:就诊前
2017-12-24
我们现在吃的欧版纽太特,可以换普通奶粉吗?
发表于:2017-12-24
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

2型做酶活性,其他类型做基因,糖原累积病一般不黄疸

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
邱文娟 大夫
2017-12-24

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

诊断没有明确,治疗方案不好说,吃了有效可以不换

邱文娟大夫本人回复

发表于:2017-12-24   
h***
状态:就诊前
2017-12-24
好的,谢谢了
发表于:2017-12-24

邱文娟大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 138 感谢信 礼物: 719 礼物

擅长:

矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原...

简介:

邱文娟,博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...

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