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怀疑糖原累积病2型

肥厚心肌病心力衰竭 肥厚梗阻性心肌病 怀疑糖原累积病2型

h***
状态:就诊前
2018-01-10

咨询标题:怀疑糖原累积病2型

疾病:

肥厚心肌病心力衰竭

肥厚梗阻性心肌病

患病时长:

半年内

过敏史:

无(2018-01-10填写)

病情描述:
孩子三个月时肺炎查出肥厚心肌病,昨天在广东省人民医院怀疑糖原累积病

希望提供的帮助:
想知道具体病因

所就诊医院科室:
广东省人民医院 疑难杂症

既往病史:
无(2018-01-10填写)

好大夫在线友情提示:

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发表于 2018-01-10
邱文娟 大夫
2018-01-10

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

想知道具体病因 ?

这个病一般是由于父母为GAA基因突变的携带者,生育时25%的概率会将突变的基因传给孩子,是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
h***
状态:就诊前
2018-01-10
孩子会有什么症状呢
发表于:2018-01-10
h***
状态:就诊前
2018-01-10
我能寄血到您那里做检查吗
发表于:2018-01-10
邱文娟 大夫
2018-01-10

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

可以呀

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
邱文娟 大夫
2018-01-10

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-10   
h***
状态:就诊前
2018-01-10
图片
发表于:2018-01-10
h***
状态:就诊前
2018-01-10
像吗
发表于:2018-01-10
邱文娟 大夫
2018-01-11

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

都正常,不太像,一般庞贝病会升高的,要不然先250元查个酶活性

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
h***
状态:就诊前
2018-01-11
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
这孩子会不会是其他型的糖原累积病呢,心脏这么异常,不像庞贝,那又是什么呢
发表于:2018-01-11
邱文娟 大夫
2018-01-11

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

不会,要考虑其他肌肉相关基因突变所致的心肌病

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
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状态:就诊前
2018-01-11
那是不是可以排除庞贝和糖原累积病呢?
发表于:2018-01-11
h***
状态:就诊前
2018-01-11
要往哪个方面查
发表于:2018-01-11
邱文娟 大夫
2018-01-11

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

全外显子测序

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
h***
状态:就诊前
2018-01-11
目前能不能排除孩子是糖原累积病呢?
发表于:2018-01-11
邱文娟 大夫
2018-01-11

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

不能

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-11   
h***
状态:就诊前
2018-01-11
好吧,我寄血过来
发表于:2018-01-11
邱文娟 大夫
2018-01-12

上海交通大学医学院附属新华医院 - 儿童内分泌遗传科 - 邱文娟  主任医师

写清地址,报告回寄

邱文娟大夫本人回复

发表于:2018-01-12   
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状态:就诊前
2018-01-12
PRKAG2心脏综合征
发表于:2018-01-12

邱文娟大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 135 感谢信 礼物: 719 礼物

擅长:

矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原...

简介:

邱文娟,博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临...

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