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商晓红   副主任医师

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组氨酸血症

组氨酸增高明显 提示组氨酸血症 组氨酸血症

c***
状态:就诊前
2018-09-09

咨询标题:组氨酸血症

疾病:

组氨酸增高明显 提示组氨酸血症

患病时长:

一周内

过敏史:

无(2018-09-05填写)

病情描述:
请问大夫是否会影响孩子的生长发育,我们应该怎么继续检查和治疗。
8.18号孩子出生,8.26号足底血出检测结果组氨酸850(正常0-500)
8.30号复查足底血,9.4号结果组氨酸1500(正常0-500)

希望提供的帮助:
请问大夫我们这个情况是否会影响孩子的生长发育。我们应该注意什么,应该怎样继续诊断和治疗。

既往病史:
无(2018-09-05填写)

发表于 2018-09-09
商晓红 大夫
2018-09-09

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

家长您好,看过结果。 这种组氨酸血症通常没有症状,不太影响生长发育,无需治疗,目前孩子小,建议加强护理,定期随访观察。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-09   
c***
状态:就诊前
2018-09-09
谢谢商大夫的回复,我们检查结果是一个迪安诊断出的。当地负责人告诉我们最好做一次基因检测确诊。您经验丰富认为现在孩子这么小适合做吗?如果需要做有没有什么最佳时间。谢谢您了。
发表于:2018-09-09
c***
状态:就诊前
2018-09-09

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2018-09-09 17:07:56
商晓红 大夫
2018-09-09

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

可以做,过了新生儿期就可以做。 就是采个血,很简单。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-09   
c***
状态:就诊前
2018-09-09
嗯,做检测如果确诊一般都是怎么治疗的大夫?检测费用在贵院是多少?多久出结果?看过很多论文都是说一般饮食注意是这样吗?谢谢大夫回复。
发表于:2018-09-09
商晓红 大夫
2018-09-09

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

都是送第三方基因检验公司,我们也是,费用相差不太多。 平均一至两个月出结果。 一般不需要特殊治疗。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-09   
c***
状态:就诊前
2018-09-09
嗯嗯 谢谢大夫。我们这边说是4800元费用。31天出结果。您那边也是吗?您的经验丰富,这个病的临床症状一般不明显对吧?看网上说有可能影响智力。我是孩子爸爸,复查结果出来好几天了都没有告诉我老婆,怕她抑郁。因为我们这个是二宝,第一个宝宝是闺女,1个月查的先心室间隔缺损,好在小,不影响发育,现在不用治疗。已经4岁了。
再次感谢大夫的回复。谢谢您
发表于:2018-09-09
c***
状态:就诊前
2018-09-09

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2018-09-09 17:22:47
商晓红 大夫
2018-09-09

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

有一个公司有专门做遗传代谢病的panel,费用2800。 这个病我也没见过,毕竟是罕见的,只是理论上学的。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-09   
c***
状态:就诊前
2018-09-09
嗯  我知道了大夫,谢谢您耐心回复。我回头和老婆商量一下再看看怎么办。不瞒您说,这个情况我也咨询了上海新华医院遗传代谢病的专家大夫。但是那位大夫可能太忙了,回复太慢,而且惜字如金。我多咨询一下。如果需要去您那边检查到时候再联系您。谢谢您了商大夫。
发表于:2018-09-09
商晓红 大夫
2018-09-09

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

好的,可以。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-09   
c***
状态:就诊前
2018-09-09
谢谢您大夫。
发表于:2018-09-09
c***
状态:就诊前
2018-09-10
您好大夫,有其他医生建议我再复查一次,做静脉血的检查。孩子这么小一般怎么做静脉血氨基酸检查?医院里都有氨基酸检查这个项目吗?谢谢
发表于:2018-09-10
商晓红 大夫
2018-09-10

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

串联质谱末梢血就可以,如果有抽血项目,也可以用静脉血。之前不是做过两次吗。 我们医院不做,但可以外送。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-10   
c***
状态:就诊前
2018-09-10
您的意思是还是足底血或者手指血就可以对吧。您的意思是您医院不做这样的检查 ,也是第三方检测对吧
发表于:2018-09-10
商晓红 大夫
2018-09-10

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

对的。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-10   
c***
状态:就诊前
2018-09-10
好的大夫,谢谢您了。我回头联系下我们这边检验的再查查。
发表于:2018-09-10
c***
状态:就诊前
2018-09-11
您好大夫,还是得麻烦咨询您一些事情。有其他大夫建议我去北大杨艳玲医生那去给孩子看病。说是这方面的权威专家。还要查一下其他肝功 肌酸激酶之类的,我想和您交流一下。因为每个医院 每个大夫的观点和认识都有自己的见解  谢谢您了大夫
发表于:2018-09-11
商晓红 大夫
2018-09-11

山东省立医院 - 小儿内分泌科 - 商晓红  副主任医师

去哪里看家长自己定。 这个病一般没有症状,现在只是筛查异常,没那么复杂和疑难,个人认为没必要搞的那么复杂。 建议可以边查病因边观察随访。

“组氨酸增高明显 提示组氨...”问题由商晓红大夫本人回复

发表于:2018-09-11   

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商晓红,女,副主任医师,对儿童矮小症、性早熟糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、低磷性和低钙性佝偻病等...

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