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疑似新生儿血色病患者...

新生儿血色病 疑似新生儿血色病患者寻求紧急救助

h***
状态:就诊前
2017-07-11

咨询标题:疑似新生儿血色病患者寻求紧急救助

疾病:

新生儿血色病

患病时长:

一月内

过敏史:

无(2017-07-11填写)

病情描述:
我儿子,2017年6月14日出生,出生时38周+,体重3.72kg,之前产检一切正常。
出生后第二日,双腿出现水肿,护士测试血糖,发现无法测出,被紧急送进新生儿科。经系列检查发现:凝血功能障碍(凝血酶原时间90.7s,部分凝血酶原时间180s),血小板低(90),总蛋白低(28.7),总胆红素高(126.7)。主治医师初步怀疑系新生儿血色病。
26日,因血小板跌至7被转入NICU,期间主要进行了凝血因子、维生素k、及高剂量IVIG治疗,并于28日进行了双倍量换血。但是凝血功能未见好转(7月9日凝血酶原时间35.2s,部分凝血酶原时间83秒),血小板回升(7月9日127,期间发现G-杆菌,经腰穿确诊,改用抗生素后血小板稳住回升),总蛋白依旧低(7月9日52.4),总胆红素持续升高(7月9日226.2,其中直胆持续上涨141.1),总胆汁酸持续升高(7月9日214)。
为确诊是否系新生儿血色病,分别进行了唾液腺活检及MRI,但未发现铁沉积。期间问诊过胆汁淤滞综合症方面的专家,初步判定亦非胆汁淤滞综合症。
现在这胎系第三胎,前面两胎亦出现类似的临床症状,只是更严重,且都是男孩。第一胎32周+发现羊水突然干涸,之前的产检一切正常,发现当晚胎死腹中,尸检结果无明显异常;第二胎30周+再次发现羊水突然减少,实行紧急剖腹产,出生4天后夭折,期间持续无尿,肾活检及尸检结果发现肝外铁沉积及肾小管发育不良,判定系新生儿血色素沉着症及肾小管发育不良。
之后所有医生都朝肾方面去诊治,包括后续的基因检测(全序列),结果未发现异常。母体的血色病染色体检测也未见异常。
儿子现在的肾功能未见明显异常,每日的出入量均衡。但是几近满月,亦无法确诊,病情亦未见明显好转。
儿子接二连三遭遇这样的不幸,几近摧毁我们的家庭,请帮帮我们,谢谢。
b超,MR及部分化验报告

希望提供的帮助:
能否确诊新生儿血色病?如能,如何治疗?如不能,可能系何病及如何治疗?

所就诊医院科室:
广州市妇女儿童医疗中心 新生儿科

用药情况:
药物名称:维生素E,乙酰半胱氨酸等
服用说明:用法不详

既往病史:
无(2017-07-11填写)

检查资料:
发表于 2017-07-11
谭宁 大夫
2017-07-12

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

您宝宝目前的确还不能完全排除血色病

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-12   
谭宁 大夫
2017-07-12

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

做了遗传代谢病筛查没有?

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-12   
h***
状态:就诊前
2017-07-12
谢谢医生回复。在做,结果还没出来
发表于:2017-07-12
谭宁 大夫
2017-07-12

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

宝宝的确要排除遗传代谢病的可能,比如氨基酸代谢疾病:酪氨酸血症,蛋氨酸血症。糖类代谢病:半乳糖血症,糖原累积症,等。可以做一个遗传代谢病相关基因检测。估计要8000元左右的。

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郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-12   
谭宁 大夫
2017-07-12

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

宝宝做了换血治疗,如果是换血后做的遗传代谢病筛查或者是相关基因检查,应该是会受影响的。

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-12   
h***
状态:就诊前
2017-07-12
非常感谢谭医生。出生时留了脐带血,现在样本在北京加急检测中。对于第二个孩子留下的样本在这里的产前也做了很长一段时间的基因检测,当时对肾方面做了全序列,结果未见异常,对于现在这孩子于是多留个心眼,出生时特意留了脐带血。后来发现当初对肾的检测可能方向错了,于是调整到肝方面。同时不单是筛查,而是全面检测
发表于:2017-07-12
谭宁 大夫
2017-07-13

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

宝宝不输液能够维持他正常的血糖吗?现在是否还有低血糖的发生?吃奶有反复呕吐吗?宝宝有没有神经系统的症状?比如反应差,进行性加重,或者是出现抽搐等,有血气分析的结果没有,有代谢性酸中毒吗?血乳酸,血氨的情况怎么样?

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-13   
h***
状态:就诊前
2017-07-13
前天开始不输液,当天监测7次,昨天截止下午5点监测4次,血糖正常,昨天4次均在4以上,今日情况医生暂未通报,医生对于小孩情况每天都会通报。当着我面的喂奶偶有吐奶但未见反复呕吐现象,也未见医生护士反应。医生未反应有神经系统症状,未反应有抽搐。只是一周前腰穿后,嗜睡了三天,前天开始精神不错。
发表于:2017-07-13
谭宁 大夫
2017-07-13

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

宝宝现在吃奶吃多少?是自行完成不是口饲的吧?吸允力可以吗?宝宝做了腰穿腰穿结果怎么样?考虑感染吗?另外我刚刚看了宝宝的,血液氨基酸分析。有许多氨基酸,都稍高于正常。其中酪氨酸,苯丙氨酸高的比较多,苯丙氨酸和酪氨酸,是同一条代谢途径的,是要警惕酪酸血症的可能,不过当时在抽这个血氨基分析的时候,是否是在用静脉营养液?如果是在用静脉营养液。外源性输入氨基酸,对这个结果的分析是有影响的。我看你宝宝,现在目前没有输液的情况下,血糖也能够维持,乳酸也不高,暂时没看见代谢性酸中毒,也没有出现加重的神经系统症状。头颅磁共振检查也没看到明显的基底节等处一些损伤改变。我个人看法。首先是,继续复查肝功能损伤的情况,是否会出现肝酶的进一步增高?(目前肝酶还好)。直接胆红素和胆汁酸是否会进一步增高?另外也要关注肾功能。因为你前两个宝宝有出现少尿的情况,肾小管发育不良的情况,羊水突然减少的情况。目前宝宝肾功能里面的胱抑素c也稍微高一点,所以要关注肾功能的变化。眼睛最好也做个眼底视网膜筛查或者是裂隙灯检查。宝宝的这个疾病需要综合来判断。需要观察肝肾功能的变化,以及结合遗传代谢病全面筛查及基因的结果,可能诊断才会有一定的线索。

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“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-13   
谭宁 大夫
2017-07-13

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

如果宝宝一直追踪复查。肾功能也没什么问题。血糖,血乳酸,血氨(没看到这结果),这些代谢指标都正常,吃奶情况反应情况都可以,没有出现进行性加重的神经系统症状。没有反复呕吐,腹泻,反复血小板下降,生长不良等情况,那重点是要关注肝功能的情况。肝脏的损伤,是有很多疾病可以引起的。包括感染:巨细胞病毒感染,肝炎病毒,EB病毒感染,也包括某些细菌感染(不知道都查了没有这些结果),还有就是胆红素及胆汁酸先天代谢异常也可引起(杜宾综合症等)。遗传代谢病。肝内外胆管发育不良等。

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-13   
h***
状态:就诊前
2017-07-13
前天之前,葡萄糖从未停过,包括在血氨基分析时,除了葡萄糖,未听过有用其他营养液。之前一段时间是一餐吃60ml,每隔三小时一餐,前天开始为尝试摆脱补液,改成一餐50ml,每隔2小时一餐。吃奶从来都是自己吃,吸吮力还可以,特别是吃母乳和吃量较少的配方奶时,不过吃60ml配方奶时,特别是吃纽康特时,不知道是奶难吃还是不怎么饿,有时会吃得较慢,现在改吃蔼儿舒相对好些。巨细胞检测没问题,腰穿是因为之前发现b19igg阳性,特别是同时发现革兰氏阴性杆菌,已用对应的抗生素好,再复查时未见革兰氏阴性杆菌,血培养也未见真菌细菌。昨天又进行了一次腰穿复查,结果我没看到。现在反复追踪检查最多的是凝血四项、血常规和肝功,基本上三天就做一次,间中还做血气、彩超等其他检查。有新的进展,我再向您请教,同时我也会将您的意见反馈给我的主治医生。非常感谢谭医生的详尽解答,谢谢
发表于:2017-07-13
h***
状态:就诊前
2017-07-13

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2017-07-13 13:55:54
谭宁 大夫
2017-07-27

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

您好,宝宝现在怎么样了?诊断清楚了吗?

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-27   
h***
状态:就诊前
2017-07-27
非常感谢谭医生还记挂着我儿子,真的非常感谢。现在整体情况算有所好转,凝血功能在逐步恢复,最新INR1.58,总胆汁酸开始掉头但还超过200,总胆开始回来但仍接近140,其中直胆接近120。总蛋白未见起色,仍偏低。血红蛋白也未见好转,最新只有88。最近谷丙和谷草转氨酶长得厉害,都已超标,其中谷丙74,谷草227。AFP维持超过1000高水平,血铁蛋白较6月底又有升高至1550。血小板恢复正常水平最新163。血氨回落至71。今天再验血巨细胞,DNA数未见异常,之前验尿巨细胞,阴性,DNA数未见异常。现在血糖正常,无需补液,饮食正常,大小便正常。但是未能确诊,现在准备对上一胎的肝组织进行c5b9免疫组化检验,看能否确诊妊娠同族免疫肝病GALD,国外报道gald系致使新生儿血色病NH的主要成因,而nh复发率高达9成,借此推断我儿子现在是不是得了nh。另一方面,脐带血的测序还在加紧进行,但结果还没出来,现在所有人都在等这基因结果,以确诊是不是代谢性肝病。最后,检验宝宝情况相对稳定,且对病情有进一步了解的检查结果出来前,现在也没什么可以做,日常就是吃奶和吃护肝的药,现在每两小时吃60ml,状态还可以。
发表于:2017-07-27
谭宁 大夫
2017-07-27

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

现在吃的奶粉不是特殊配方吧?

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-27   
谭宁 大夫
2017-07-27

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

谢谢您,无私分享宝宝的诊治情况,祝宝宝一切好运,祝宝宝健康成长。

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-27   
h***
状态:就诊前
2017-07-28
一直吃蔼儿舒没敢换其他,在未排除是否代谢性肝病前,医生也没建议吃其他,现在吃这个,情况也有好转,就继续吃了。谢谢谭医生。

对于宝宝的诊治情况的分享也没什么,也是我作为家长应该做的,由其是对于您注意有爱的医生,且系对口新生儿科的,更应毫无保留。
我已经接连失去了两个儿子,因为同样的症状,现在第三个儿子又出现类似的症状,虽然现在情况稳定并有所好转,但是至今未能确诊。期间我们也遍访了许多名医,也做了许多检查,但是仍未找到答案。虽然现在高度怀疑是妊娠同族免疫肝病导致的新生儿血色病(GALD-NH),包括最近的代谢性肝病,尽管能确诊,在国内外也是个罕见病,特别是新生儿血色病。
相信在我国,甚至在全球,还会有更多和我们一样不幸的家庭,而不仅仅是国内基本没有报道,而国外也是报道聊聊这样的情况,只是因为医生对该病的认识都不多,发生了也就发生了而已。因此我觉得更有义务尽力去披露我们的诊治过程,尽量让更多的医生和类似情况的患者得到相关的信息,也期望在更多与谭医生您一样的热心有为的医生的研究推动下,不让我们的不幸继续在其他人身上重演。
发表于:2017-07-28
谭宁 大夫
2017-07-28

郴州市第一人民医院儿童医院 - 新生儿科 - 谭宁  主治医师

谢谢你,我们也会继续关注你宝宝的诊治,希望有突破。

“新生儿血色病”问题由谭宁大夫本人回复

发表于:2017-07-28   
h***
状态:就诊前
2017-08-07
谭医生,我儿子已于8月1日下午出院。

7月31日进行的血液检测的主要指标为:血红蛋白110,白细胞10.1,hs-crp2.2,血小板216,中性粒细胞绝对值1.92,百分百19%,淋巴细胞绝对值6.87,百分百68%,单核细胞绝对值0.91,百分比9%;PT12.9秒,APTT44.9秒,INR0.99;ALT81,AST166,间胆12,直胆72,白蛋白38,球蛋白24.9,总胆汁酸111。
8月1日基因检测的初步结果也出来了:经过市妇幼产前诊断中心10几位医生共同对我们夫妻、我现在的儿子及上一个夭折的儿子数据的分析,目前还没有找到能够解释他病情的结果。医生还会继续寻找。不过有两种可能,第一种是有可能这两个孩子的病不是遗传病(就是不是由于自身的遗传物质发生缺陷所引起),第二种是可能是罕见遗传病,但是目前还不被我们所认知。
医生说鉴于当期病情稳定并有一定程度的好转,呆在医院也只是吃药喝奶,于是就同意出院了。后续定期回医院复诊,主要接手的将是一个肝病方面的专家。
现在用药为优思弗、罗盖全、维生素e和美能。奶粉还继续吃蔼儿舒,现在一餐最多喂到120ml,一天800ml左右。大小便还可以。不过前天有一次大便发现有血性粘液,这几天舌面上发现有鹅口疮,刚好回新生儿科复诊,给医生看过,开了益生菌。经过两天的观察,血性粘液自那一次之后再没发现,只是鹅口疮有扩散迹象,准备用制霉菌素治疗。
这几天准备去医院肝病专家复诊,有进一步的消息再向您汇报,再次感谢谭医生的关注,谢谢。
发表于:2017-08-07

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新生儿及儿科各类常见病,多发病(早产儿管理,新生儿黄疸,皮肤病,蚕豆病,肺炎,腹泻,贫血,呼吸窘迫综合...

简介:

医学博士(中国人民解放军第一军医大学博士),对新生儿疾病,儿科疾病有深刻造诣。

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