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脊髓小脑共济失调 小脑萎缩共济失调基因检测

h***
状态:就诊前
2016-07-08

咨询标题:小脑萎缩共济失调基因检测

疾病:

脊髓小脑共济失调

患病时长:

大于半年

病情描述:
发病年龄大约在43岁左右,症状为小脑萎缩的早期症状,包括手指和嘴角,肩膀的不自主抽动(抖动)。46岁时右侧股骨头坏死,进行过手术。45岁左右开始行动不便。47岁左右使用拐杖出行。目前50岁,于四个月前完全丧失行动能力,目前卧床,需喂食,小便失禁。嗜睡,有时候喊疼(不舒服),神志有时清楚,有时糊涂。目前右腿膝关节已经不能完全屈伸。

希望提供的帮助:
本人希望帮母亲做基因检测,确定小脑萎缩的具体亚型。之前已经去临床做过核磁扫描,有底片。但是核磁结果没有得到医生的解释。鉴于本人目前已经完全丧失行动能力和生活自理能力,希望能够带着母亲的核磁片子和血样到贵院进行基因检测。另,听病友反映贵院的小脑萎缩基因检测可免费,所以希望从医生您这里了解一些情况:1.基因检测是否免费?2. 如何进行? 3.携带血样就诊,怎样抽血,储存,邮寄?3.最近听说有口腔拭子的方法做基因检测,这项技术可以用于小脑萎缩共济失调的基因检测吗?如果可以,异地可否邮寄检测样本?
万分感谢!

所就诊医院科室:
湘雅医院 神经内科

治疗情况:
时间:2014-05-03 至 2014-06-07
医院科室: 未填写 未填写
治疗过程:股骨头坏死
检查资料:
发表于 2016-07-08
汪保孝 大夫
2016-07-09

杭州市余杭区第一人民医院 - 神经内科 - 汪保孝  主任医师

基因检查不但不免费,而且费用也不便宜,

“脊髓小脑共济失调”问题由汪保孝大夫本人回复

发表于:2016-07-09   
汪保孝 大夫
2016-07-09

杭州市余杭区第一人民医院 - 神经内科 - 汪保孝  主任医师

最好到能检查的地方抽血

“脊髓小脑共济失调”问题由汪保孝大夫本人回复

发表于:2016-07-09   

脊髓小脑共济失调 相关回复

汪保孝大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 1 感谢信 礼物: 21 礼物

擅长:

脑血管病等疾病诊治

简介:

汪保孝,男,主任医师,神经内科。1989年毕业于兰州医学院临床医学系,先后在南京脑科医院、北京天坛医院进...

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