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身上咖啡斑,雀斑样。...

身上咖啡斑,雀斑样。

h***
状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:身上咖啡斑,雀斑样。

疾病:

基因突变引起的咖啡斑

咖啡斑怀疑NF

患病时长:

大于半年

病情描述:
咖啡斑。确诊是NF1。如果二胎需要做什么检查呢?医生您好。我家宝宝今年刚两岁。出生时候身上有8.9块咖啡斑。之前一直以为是胎记就没在意。一岁半的时候身上新增了很多雀斑样的小点点我们才引起重视。去华西皮肤科看了。医生说是咖啡斑。后来我们在网上看了这个斑引发的并发症之类的就做了基因检查。检查结果也出来了。小孩确诊是NF1。我们大人去检测了和宝宝突变点位的对比。我们大人点位正常。医生说我们宝宝是自己自身基因突变。我有几个问题想请教您。 1:要二胎的话。需要我们夫妻做什么检查呢? 2:产前诊断是如何诊断?是几个月做呢?怎么才能够避免二胎像这样的呢?麻烦您从百忙当中抽空回复我。谢谢您了。 以下是宝宝和我们的基因检测的报告。

希望提供的帮助:
想要二胎需要做什么检查来?非常感谢!

所就诊医院科室:
四川华西皮肤科 皮肤科

检查资料:
发表于 2016-10-13
吴庆华 大夫
2016-10-16

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 吴庆华  副主任医师

神经纤维瘤的多数患者为新发突变,即与父母遗传无关,像你的情况,因为父母基因没有问题,二胎无特殊注意事项,如果不放心,孕中期抽羊水做该位点检测。

“基因突变引起的咖啡斑;咖...”问题由吴庆华大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
吴庆华 大夫
2017-12-31

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心- 吴庆华副主任医师

吴庆华大夫通知
通知:亲爱的各位朋友,感谢您一直以来的信任和理解,祝您和家人新年快乐,健康平安!

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-12-31   

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擅长:

单基因遗传病的基因诊断和产前诊断; 染色体病的诊断; 性分化异常疾病的诊治; 胎儿超声异常相关的临床诊治

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