吴士文大夫的个人网站 wushiwen.haodf.com
医生头像

吴士文   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由吴士文大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线 > 武警总医院 > 吴士文 >

婴儿脊肌萎缩症能医吗...

SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变 婴儿脊肌萎缩症能医吗

h***
状态:就诊前
2016-09-20

使用付费咨询服务

患者h***购买了吴士文大夫网络咨询(7元/3条回复)

发表于:2016-09-20
h***
状态:就诊前
2016-09-20

咨询标题:婴儿脊肌萎缩症能医吗

疾病:

SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变

病情描述:
检查及化验:
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.
治疗情况(当前用药或近期手术):
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.暂无治疗情况
病史:
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.暂无病史

希望提供的帮助:
现在的医学这么发达这么先进.这种病例这么多,为什么没有医疗办法. 吴医生如何医治这个病. 孩子还那么小,那么可爱.

所就诊医院科室:
漳州市医院 儿科

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传染色体检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-09-20
吴士文 大夫
2016-09-21

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好,这是一种遗传病。是常染色体隐形遗传。也就说,如果父母都是健康携带者,孩子就有25%的发病率。这个疾病目前没有特别的药物,虽然,国外基因药物很快就成功了,还需要一段时间。目前能做的,就是坚持康复锻炼,保持呼吸道通畅,减少感染机会。

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
h***
状态:就诊前
2016-09-21
谢谢吴医生,那需要吃什么药吗?还有孩子才5个月怎样做康复锻炼呢?
发表于:2016-09-21
吴士文 大夫
2016-09-29

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

康复方法需要咨询康复医生指导。
目前,需要注意的是,1)孩子吃奶是否有力,2)尽量减少吃奶时呛咳,减少感染。3)是否有呼吸费力。
因为没有特别的治疗药物。所以药物的问题,需要根据情况来定。

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-29   

小儿神经遗传病 相关回复 立即向小儿神经遗传病全国名医电话咨询 >>

  • N病情咨询

    N病情咨询

    疾病名称:婴肝,niccd  

    希望得到的帮助:麻烦宋医生在百忙之中抽空帮忙解答

    病情描述:小宝现在4个月20天,身高63左右,体重7㎏30天的时间打了预苗,然后就开始发黄,先是脸黄,然后是眼白及全身,42天的时间在惠州妇幼住院一个星期,以婴肝治疗,出院有好转。半月后复查病情恶化。...

  • 结节性硬化

    结节性硬化

    疾病名称:积极性硬化,四五岁就发现了现在脸部豆好多  

    希望得到的帮助:可以只点去哪个医院,有治疗的办法吗?谢谢

    病情描述:四五岁发现鼻梁上长痘现在满脸痘可以治疗吗

  • 结节性硬化

    结节性硬化

    疾病名称:积极性硬化,四五岁就发现了现在脸部豆好多  

    希望得到的帮助:可以控制脸部的痘痘吗

    病情描述:结节性硬化有治疗的好地方吗请推荐一个地方

  • 重症肌无力

    重症肌无力

    疾病名称:1.先天性上睑下垂,2重症肌无力(怀疑)  

    希望得到的帮助:重症肌无力用药单上方法注射可以检出来吗,或者有更好的办法

    病情描述:..小孩14㎏身高106㎝,力气小,提几斤东西都觉得重

  • 这个病能治好吗

    这个病能治好吗

    疾病名称:不会走路 检查基因检测是痉挛性截瘫  

    希望得到的帮助:这个病需要手术了治疗吗

    病情描述:希望医生能帮助我们治疗 实在不知道还能去哪里治疗了

  • 唐氏综合症

    唐氏综合症

    疾病名称:唐氏综合症  

    希望得到的帮助:嗯看得到医生的帮助看如何控制病情

    病情描述:家族没有此疬人,不知道是什么原因引起孩子得这种病。

  • 我希望看到阳光

    我希望看到阳光

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:韩医生,你建议做的尿常规检查结果已出来,没有什么问题吧

    病情描述:体形消瘦,四肢无力,走路摇罢,上站下蹲困难

  • ck高,需要基因确诊

    ck高,需要基因确诊

    疾病名称:DMD  

    病情描述:韩医生你好,我孩子4月5日在您门诊看了病,当时只做核磁,因为赶火车没有等化验结果就先走了,直到早几日才拿到结果,这次的结果肌酸激酶还是有两万多,这种情况我孩子现在是否需要服用激素?还...

  • 小孩两岁多发育缓慢,手小脚小,不会走路讲话怎么办?

    小孩两岁多发育缓慢,手小脚小,不会走路讲话怎么办?

    疾病名称:Preder-Willi类似综合征  

    希望得到的帮助:确诊和较好的治疗方案。

    病情描述:说话和语言发育延迟,全面性发育迟缓,运动发育缓慢,行走困难,手小,脚小,做过TRIO全外显子检测,MAGEL2基因一个变异,测序验证缺失一

  • 重症肌无力

    重症肌无力

    疾病名称:重症肌无力  

    希望得到的帮助:她现在这种情况是不用到当地医院做什么检查,再问一下赵教授2月份是否在医院就诊,到时...

    病情描述:2010年5月份发病 眼睑下垂,过了一个月左右出现斜视,一直在青岛山大医院治疗,总是反复,今年4月份找您检查的,最近两三个月出现不爱吃饭 吃了就呕吐 浑身疼痛

  • 结节性硬化

    结节性硬化

    疾病名称:积极性硬化有治疗的好方法吗求帮帮忙谢谢!  

    希望得到的帮助:介意我去哪里看,挂什么科能看到一点希望吗?

    病情描述:结节性硬化有好的治疗吗?孩子太可怜啊谢谢

  • 重症肌无力

    重症肌无力

    疾病名称:1.先天性上睑下垂,2重症肌无力(怀疑)  

    希望得到的帮助:怀疑重症肌无力医生用药单上的注射药物观察没变化,用这方法可行吗,或者有更好的方法...

    病情描述:..小孩14㎏身高106㎝,力气小,提几斤东西都觉得重 体质差,比同龄人相差太大,经常感冒,

  • 脆性X综合征

    脆性X综合征

    疾病名称:脆性X综合征  

    希望得到的帮助:哪里有好的治疗医院?我们测试孩子的智商都是在75左右

    病情描述:脆性X怎么确诊?如果是以后生活孩子能自理吗?

  • 结节性硬化

    结节性硬化

    疾病名称:结节性硬化  

    希望得到的帮助:可以去就诊

    病情描述:家族无病史,前几天发现小孩有一次抽搐现在检查了几天,没有发生类似情况。那是医院的检查报告。怀疑是结节硬化,孩子现在状态都挺好,一切正常。我不相信孩子会得这种病。请医生帮帮我,谢谢了...

  • 结节性硬化

    结节性硬化

    疾病名称:结节性硬化  

    希望得到的帮助:可以去就诊

    病情描述:家族没有结节硬化,小孩前几天出现过一回抽搐,他的意识也清醒,持续十几秒,这几天没有发现,一切正常,做脑部核磁共振检查脑部有结节,眼底有一粒,皮肤表现不明显

  • 肌营养不良BMD能参加军训吗?

    肌营养不良BMD能参加军训吗?

    疾病名称:肌营养不良BMD,能参加军训军训吗?  

    希望得到的帮助:咨询能否参加军训,平常该如何锻炼能跑步吗

    病情描述:6岁时北大第一附属医院确诊的,袁云大夫,目前身体还好,就是体育不好。该上初中了,军训能参加吗?

  • 线粒体肌病

    线粒体肌病

    疾病名称:线粒体肌病  

    希望得到的帮助:找到更好的治疗方法

    病情描述:女,10岁。蹲下站不起来,手沒力。上下楼梯脚没力,腰椎慢慢变直

  • 什么时候就诊合适

    什么时候就诊合适

    疾病名称:结节性硬化癫痫  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:我女儿今年10岁,在11个月是得水痘高烧引发抽风,在2岁时喉炎高烧引发抽风。在其间没有在出现,直到2014年7月份我生完老二,孩子出现左手抽搐,一天5——6次,随后去了西安唐都医院做了检查,诊...

  • 走路比以前明显退步

    走路比以前明显退步

    疾病名称:进行性肌营养不良  

    希望得到的帮助:9月1号前,什么时候方便过去就诊,想去开些药?吃

    病情描述:我们想去医院看看需要什么资料和检查想去开点药?挂号需要什么资料

  • 现在真不知道怎么办了

    现在真不知道怎么办了

    疾病名称:心肌酶谱高查了基因是杜氏肌营养不良  

    希望得到的帮助:现在真的没有办法治疗?可以确定是这个病?

    病情描述:现在心脏也没问题,就是 ck 2000多了,他发育比别的孩子晚点,现在精神也好

查看更多“SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变 婴儿脊肌萎缩症能医吗”的相关问题>>

吴士文大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 3.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 15 感谢信 礼物: 173 礼物
  • 贡献值: 31558

擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

查看完整简介 >>

吴士文大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

神经内科可通话专家

王永刚主任医师
仁济医院
神经内科
查看52条服务评价 >>
李华主任医师
南京总医院
神经内科
查看20条服务评价 >>
朱国行主任医师
上海华山医院
神经内科
查看22条服务评价 >>
黎钢主任医师
武汉协和医院
神经内科
查看18条服务评价 >>
王国平主任医师
安徽省立医院
神经内科
查看31条服务评价 >>
王坚主任医师
上海华山医院
神经内科
查看1条服务评价 >>
董钊副主任医师
301医院
神经内科
查看24条服务评价 >>

吴士文大夫的最近咨询

立即咨询全国大夫