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婴儿脊肌萎缩症能医吗...

SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变 婴儿脊肌萎缩症能医吗

h***
状态:就诊前
2016-09-20

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发表于:2016-09-20
h***
状态:就诊前
2016-09-20

咨询标题:婴儿脊肌萎缩症能医吗

疾病:

SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变

病情描述:
检查及化验:
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.
治疗情况(当前用药或近期手术):
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.暂无治疗情况
病史:
检测到SMN1基因外显子7.8的纯合缺失突变,符合脊肌萎缩症的基因突变特征.暂无病史

希望提供的帮助:
现在的医学这么发达这么先进.这种病例这么多,为什么没有医疗办法. 吴医生如何医治这个病. 孩子还那么小,那么可爱.

所就诊医院科室:
漳州市医院 儿科

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发表于 2016-09-20
吴士文 大夫
2016-09-21

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

您好,这是一种遗传病。是常染色体隐形遗传。也就说,如果父母都是健康携带者,孩子就有25%的发病率。这个疾病目前没有特别的药物,虽然,国外基因药物很快就成功了,还需要一段时间。目前能做的,就是坚持康复锻炼,保持呼吸道通畅,减少感染机会。

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-21   
h***
状态:就诊前
2016-09-21
谢谢吴医生,那需要吃什么药吗?还有孩子才5个月怎样做康复锻炼呢?
发表于:2016-09-21
吴士文 大夫
2016-09-29

武警总医院 - 神经内科 - 吴士文  副主任医师

康复方法需要咨询康复医生指导。
目前,需要注意的是,1)孩子吃奶是否有力,2)尽量减少吃奶时呛咳,减少感染。3)是否有呼吸费力。
因为没有特别的治疗药物。所以药物的问题,需要根据情况来定。

“SMN1基因外显子7.8的纯合...”问题由吴士文大夫本人回复

发表于:2016-09-29   

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擅长:

肌营养不良等各种神经遗传病,头痛,脑血管病,各种肌无力、肌萎缩的诊治;

简介:

吴士文,男,神经内科科室主任,副教授,硕士研究生导师。2004-2005年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...

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